Frequent mutation in the GCDH gene

 Форма выдачи результата: указывается выявленная мутация.

 Метод определения Полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ).
 Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
 Исследование частой мутации в гене GCDH.

 Специальной подготовки к исследованию не требуется.

 Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
 Источник: Invitro.