Evaluation of results
Дифференциальная диагностика:
Другие формы спинальной амиотрофии.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Другие формы спинальной амиотрофии.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Description
Метод определения Секвенирование.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование частых мутаций в гене VAPB.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген VAPB (VESICLE-ASSOCIATED MEMBRANE PROTEIN-ASSOCIATED PROTEIN в) расположен на хромосоме 20 в регионе 20q13.32. Содержит 6 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию латерального амиотрофического склероза тип 8.
Определение заболевания.
Спинальная мышечная атрофия тип Финкеля - медленно прогрессирующее аутосомно-доминантное заболевание с поздним началом.
Патогенез и клиническая картина.
Причиной спинальной мышечной атрофии типа Финкеля являются мутации в гене VAPB. Ген кодирует белок, относящийся к группе везикуло-связанных мембранных белков. Основная функция - регуляция транспорта между аппаратом Гольджи и эндоплазматическим ретикулумом. Нарушение работы белка приводит к образованию в цитоплазме характерных скоплений, но клеточный механизм поражения двигательного нейрона неизвестен.
При патоморфологическом исследовании выявляются умеренно выраженные признаки дегенерации мотонейронов спинного мозга, наиболее выраженные в поясничном утолщении спинного мозга Первые признаки заболевания возникают после 40 лет и характеризуются симптомами вялого пареза мышц проксимальных отделов ног и тазового пояса. Характерны умеренные мышечные атрофии и гипотония, раннее выпадение сухожильных рефлексов с ног и выраженные генерализованные фасцикуляции. Заболевание медленно прогрессирует. В выраженных стадиях болезни отмечается вовлечение в процесс мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.
У пациентов наблюдается медленная потеря мышечной силы и прогрессирующая проксимальная атрофия, которая начинается в ногах и со временем распространяется на руки. Также у больных наблюдаются генерализованные фасцикуляции, гипоактивность или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов. Инвалидизации больных, как правило, не наступает. Продолжительность их жизни не снижена. На электромиограмме определяются типичные признаки переднерогового поражения. Возможно увеличение уровня активности креатинфосфокиназы.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование частых мутаций в гене VAPB.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген VAPB (VESICLE-ASSOCIATED MEMBRANE PROTEIN-ASSOCIATED PROTEIN в) расположен на хромосоме 20 в регионе 20q13.32. Содержит 6 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию латерального амиотрофического склероза тип 8.
Определение заболевания.
Спинальная мышечная атрофия тип Финкеля - медленно прогрессирующее аутосомно-доминантное заболевание с поздним началом.
Патогенез и клиническая картина.
Причиной спинальной мышечной атрофии типа Финкеля являются мутации в гене VAPB. Ген кодирует белок, относящийся к группе везикуло-связанных мембранных белков. Основная функция - регуляция транспорта между аппаратом Гольджи и эндоплазматическим ретикулумом. Нарушение работы белка приводит к образованию в цитоплазме характерных скоплений, но клеточный механизм поражения двигательного нейрона неизвестен.
При патоморфологическом исследовании выявляются умеренно выраженные признаки дегенерации мотонейронов спинного мозга, наиболее выраженные в поясничном утолщении спинного мозга Первые признаки заболевания возникают после 40 лет и характеризуются симптомами вялого пареза мышц проксимальных отделов ног и тазового пояса. Характерны умеренные мышечные атрофии и гипотония, раннее выпадение сухожильных рефлексов с ног и выраженные генерализованные фасцикуляции. Заболевание медленно прогрессирует. В выраженных стадиях болезни отмечается вовлечение в процесс мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.
У пациентов наблюдается медленная потеря мышечной силы и прогрессирующая проксимальная атрофия, которая начинается в ногах и со временем распространяется на руки. Также у больных наблюдаются генерализованные фасцикуляции, гипоактивность или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов. Инвалидизации больных, как правило, не наступает. Продолжительность их жизни не снижена. На электромиограмме определяются типичные признаки переднерогового поражения. Возможно увеличение уровня активности креатинфосфокиназы.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
References
• Pearn, J. Autosomal dominant spinal muscular atrophy: a clinical and genetic study. J. Neurol. Sci. 38: 263-275, 1978.
• OMIM.
• OMIM.
Preparation
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Indications for use
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.