Evaluation of results
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Description
Метод определения Секвенирование.
Исследование мутаций в гене EMG1.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген EMG1 - Essential for Mitotic Growth 1, содержит 6 экзонов.
Определение заболевания.
Синдром Боуэна-Конради является летальным заболеванием, имеющим значительное клиническое перекрытие с трисомией 18 (синдром Эдвардса).
Патогенез и клиническая картина.
Продукт гена EMG1 играет важную роль процессинге пре-18S-субъединицы рРНК и сборке малых рибосомальных субъединиц и может играть роль в метилировании во время биогенеза рибосом.
Для заболевания характерны следующие признаки: гипотрофия плода, долихоцефалия, выступающий клювовидный нос, деформация ушных раковин, микрогения, кампто- и клинодактилия. Постоянные симптомы включают ограничение подвижности в тазобедренных суставах и «стопу-качалку»; в единичных случаях встречаются подковообразная почка, микроцефалия, эктопия слизистой желудка в пищевод, недоразвитие мозжечка, крипторхизм. Отмечается высокая летальность в первые месяцы жизни.
Частота встречаемости: заболевание редкое, но достаточно часто встречается среди популяции Хуттеритес (Hutterites) США и Канады.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследование мутаций в гене EMG1.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген EMG1 - Essential for Mitotic Growth 1, содержит 6 экзонов.
Определение заболевания.
Синдром Боуэна-Конради является летальным заболеванием, имеющим значительное клиническое перекрытие с трисомией 18 (синдром Эдвардса).
Патогенез и клиническая картина.
Продукт гена EMG1 играет важную роль процессинге пре-18S-субъединицы рРНК и сборке малых рибосомальных субъединиц и может играть роль в метилировании во время биогенеза рибосом.
Для заболевания характерны следующие признаки: гипотрофия плода, долихоцефалия, выступающий клювовидный нос, деформация ушных раковин, микрогения, кампто- и клинодактилия. Постоянные симптомы включают ограничение подвижности в тазобедренных суставах и «стопу-качалку»; в единичных случаях встречаются подковообразная почка, микроцефалия, эктопия слизистой желудка в пищевод, недоразвитие мозжечка, крипторхизм. Отмечается высокая летальность в первые месяцы жизни.
Частота встречаемости: заболевание редкое, но достаточно часто встречается среди популяции Хуттеритес (Hutterites) США и Канады.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
References
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
• OMIM.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
• OMIM.
Preparation
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Indications for use
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.