Evaluation of results
Дифференциальная диагностика:
Другие формы артрогрипозов.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Другие формы артрогрипозов.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Description
Метод определения ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Анализ числа копий гена РМР22.
Тип наследования.
Аутосомно- доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген РМР22 (PERIPHERAL MYELIN PROTEIN 22) расположен на хромосоме 17 в регионе 17p12. Мутации в этом гене приводят также к развитию таких заболеваний как болезнь Шарко-мари-Тута типы 1А и 1Е, синдром Руси-Леви, нейропатия демиелинизирующая воспалительная и болезнь Дежерина-Сота.
Определение заболевания.
Входит в группу наследственных моторно-сенсорных нейропатий и представляет собой наиболее легкую нейропатию в этой группе заболеваний.
Патогенез и клиническая картина.
Заболевание возникает в возрасте от 8 до 64 лет (средний возраст - 26 лет) и характеризуется рецидивирующими парезами периферических нервов, возникающими остро после небольших травм или сдавлений. У 40% больных парезы возникают после интенсивных физических нагрузок, а у 10% при пробуждении. Продолжительность двигательных нарушений колеблется от одного дня до нескольких месяцев. У 50% больных в патологический процесс вовлекаются два и более периферических нерва, патологический процесс часто бывает асимметричным. В редких случаях в процесс вовлекаются черепно-мозговые нервы, особенно бульбарная группа, что проявляется парезом голосовых связок или лицевой мускулатуры. У 62% больных сухожильные рефлексы с рук и ног не изменяются, у 30-35% больных выявляется их умеренное снижение, и лишь у 12% больных сухожильные рефлексы исчезают. Характерно возникновение расстройств чувствительности, особенно выраженное в период существования пареза. В литературе это заболевание впервые было описано как «болезнь сборщиков картофеля», поскольку было замечено в семье фермеров, у которых частичный паралич ног развивался после длительной работы в положении на коленях.
В большинстве случаев пациенты с данной формой нейропатии восстанавливаются за несколько дней или недель, но могут наблюдаться рецидивы с тенденцией к сохранению парезов в течение более длительного периода. Несмотря на доминантный характер наследования, больные с ННПС сравнительно редко попадают в поле зрения врача-генетика, поскольку у многих носителей заболевание протекает бессимптомно, и семейный характер заболевания часто выявляется только при специальном неврологическом исследовании. Описаны больные с наличием сколиоза и деформации стоп по типу полых, а также с глухотой. На электромиограмме выявляется умеренное увеличение латенции по срединному нерву, снижение скоростей проведения по сенсорным и моторным нервам.
При морфологическом изучении биоптата периферических нервов выявляются изменения сходные с таковыми при наследственной моторно- сенсорной нейропатии 1 типа. Характерно возникновение очагов демиелинизации и образование томакул - колбасовидных утолщений миелиновой оболочки периферических нервов. Их наличие отмечено как в моторных, так и сенсорных нервах. Считается, что томакулы формируются в период раннего развития ребенка и отражают нарушение взаимодействия аксона и миелина.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Анализ числа копий гена РМР22.
Тип наследования.
Аутосомно- доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген РМР22 (PERIPHERAL MYELIN PROTEIN 22) расположен на хромосоме 17 в регионе 17p12. Мутации в этом гене приводят также к развитию таких заболеваний как болезнь Шарко-мари-Тута типы 1А и 1Е, синдром Руси-Леви, нейропатия демиелинизирующая воспалительная и болезнь Дежерина-Сота.
Определение заболевания.
Входит в группу наследственных моторно-сенсорных нейропатий и представляет собой наиболее легкую нейропатию в этой группе заболеваний.
Патогенез и клиническая картина.
Заболевание возникает в возрасте от 8 до 64 лет (средний возраст - 26 лет) и характеризуется рецидивирующими парезами периферических нервов, возникающими остро после небольших травм или сдавлений. У 40% больных парезы возникают после интенсивных физических нагрузок, а у 10% при пробуждении. Продолжительность двигательных нарушений колеблется от одного дня до нескольких месяцев. У 50% больных в патологический процесс вовлекаются два и более периферических нерва, патологический процесс часто бывает асимметричным. В редких случаях в процесс вовлекаются черепно-мозговые нервы, особенно бульбарная группа, что проявляется парезом голосовых связок или лицевой мускулатуры. У 62% больных сухожильные рефлексы с рук и ног не изменяются, у 30-35% больных выявляется их умеренное снижение, и лишь у 12% больных сухожильные рефлексы исчезают. Характерно возникновение расстройств чувствительности, особенно выраженное в период существования пареза. В литературе это заболевание впервые было описано как «болезнь сборщиков картофеля», поскольку было замечено в семье фермеров, у которых частичный паралич ног развивался после длительной работы в положении на коленях.
В большинстве случаев пациенты с данной формой нейропатии восстанавливаются за несколько дней или недель, но могут наблюдаться рецидивы с тенденцией к сохранению парезов в течение более длительного периода. Несмотря на доминантный характер наследования, больные с ННПС сравнительно редко попадают в поле зрения врача-генетика, поскольку у многих носителей заболевание протекает бессимптомно, и семейный характер заболевания часто выявляется только при специальном неврологическом исследовании. Описаны больные с наличием сколиоза и деформации стоп по типу полых, а также с глухотой. На электромиограмме выявляется умеренное увеличение латенции по срединному нерву, снижение скоростей проведения по сенсорным и моторным нервам.
При морфологическом изучении биоптата периферических нервов выявляются изменения сходные с таковыми при наследственной моторно- сенсорной нейропатии 1 типа. Характерно возникновение очагов демиелинизации и образование томакул - колбасовидных утолщений миелиновой оболочки периферических нервов. Их наличие отмечено как в моторных, так и сенсорных нервах. Считается, что томакулы формируются в период раннего развития ребенка и отражают нарушение взаимодействия аксона и миелина.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
References
• сhance, P. F. Alderson, M. K. Leppig, K. A. Lensch, M. W. Matsunami, N. Smith, в. Swanson, P. D. Odelberg, S. J. Disteche, с. M.; вird, T. D. DNA deletion associated with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. сell 72: 143-151, 1993.
• De Jong, J. G. Y. Over families met hereditarie disposite tot het optreten van neuritiden, gecorreleard met migraine. Psychiat. Neurol. вl. 50: 60-76, 1947.
• Mariman, E. с. M. Gabreels-Festen, A. A. W. M.; van вeersum, S. E. с. Jon- gen, P. J. H. Ropers, H.-H. Gabreels, F. J. M. Gene for hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) maps to chromosome 17 at or close to the locus for HMSN type 1. Hum. Genet. 92: 87-90, 1993.
• Mariman, E. с. M. Gabreels-Festen, A. A. W. M.; van вeersum, S. E. с. Valentijn, L. J.; вaas, F.; вolhuis, P. A. Jongen, P. J. H. Ropers, H. H. Gabreels, F. J. M. Prevalence of the 1.5-Mb 17p deletion in families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Ann. Neurol. 36: 650-655, 1994.
• Umehara, F. Kiwaki, T. Yoshikawa, H. Nishimura, T. Nakagawa, M. Ma- tsumoto, W. Hashimoto, K. Izumo, S. Arimura, Y. Arimura, K. Kuriyama, M. Osame, M. Deletion in chromosome 17p11.2 including the peripheral myelin protein-22 (PMP-22) gene in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. J. Neurol. Sci. 133: 173-176, 1995.
• Verhalle, D. Lofgren, A. Nelis, E. Dehaene, I. Theys, P. Lammens, M. Dom, R. Van вroeckhoven, с. Robberecht, W. Deletion in the сMT1A locus on chromosome 17p11.2 in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Ann. Neurol. 35: 704-708, 1994.
• OMIM.
• Иллариошкин С.Н., Адарчева Л.С., Евграфов О.В., Савицкая Н.Г., Мерсиянова И.В. (1998) Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления. Неврологический Журнал, 4: 8-11.
• Аверьянов Ю.Н., Подчуфарова Е.В., Дубанова Е.А., Мерсиянова И.В. (1999) Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления. Неврологический Журнал, 4: 32-37.
• De Jong, J. G. Y. Over families met hereditarie disposite tot het optreten van neuritiden, gecorreleard met migraine. Psychiat. Neurol. вl. 50: 60-76, 1947.
• Mariman, E. с. M. Gabreels-Festen, A. A. W. M.; van вeersum, S. E. с. Jon- gen, P. J. H. Ropers, H.-H. Gabreels, F. J. M. Gene for hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) maps to chromosome 17 at or close to the locus for HMSN type 1. Hum. Genet. 92: 87-90, 1993.
• Mariman, E. с. M. Gabreels-Festen, A. A. W. M.; van вeersum, S. E. с. Valentijn, L. J.; вaas, F.; вolhuis, P. A. Jongen, P. J. H. Ropers, H. H. Gabreels, F. J. M. Prevalence of the 1.5-Mb 17p deletion in families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Ann. Neurol. 36: 650-655, 1994.
• Umehara, F. Kiwaki, T. Yoshikawa, H. Nishimura, T. Nakagawa, M. Ma- tsumoto, W. Hashimoto, K. Izumo, S. Arimura, Y. Arimura, K. Kuriyama, M. Osame, M. Deletion in chromosome 17p11.2 including the peripheral myelin protein-22 (PMP-22) gene in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. J. Neurol. Sci. 133: 173-176, 1995.
• Verhalle, D. Lofgren, A. Nelis, E. Dehaene, I. Theys, P. Lammens, M. Dom, R. Van вroeckhoven, с. Robberecht, W. Deletion in the сMT1A locus on chromosome 17p11.2 in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Ann. Neurol. 35: 704-708, 1994.
• OMIM.
• Иллариошкин С.Н., Адарчева Л.С., Евграфов О.В., Савицкая Н.Г., Мерсиянова И.В. (1998) Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления. Неврологический Журнал, 4: 8-11.
• Аверьянов Ю.Н., Подчуфарова Е.В., Дубанова Е.А., Мерсиянова И.В. (1999) Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления. Неврологический Журнал, 4: 32-37.
Preparation
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
• анкета генетического исследования *;
• ;
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
• анкета генетического исследования *;
• ;
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Indications for use
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.