Evaluation of results
Дифференциальная диагностика:
Другие формы дистоний; у детей - детский церебральный паралич (ДЦП), болезнь Вильсона-Коновалова, болезни накопления; у взрослых, в том числе у пожилых - как результат инфаркта мозга, опухоли, дегенеративных процессов, применения лекарственных средств.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Другие формы дистоний; у детей - детский церебральный паралич (ДЦП), болезнь Вильсона-Коновалова, болезни накопления; у взрослых, в том числе у пожилых - как результат инфаркта мозга, опухоли, дегенеративных процессов, применения лекарственных средств.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Description
Метод определения Секвенирование.
Исследование мутаций в гене SGCE.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный. Для заболевания характерна неполная пенетрантность. Tezenas du Montcel et al. доказали наличие материнского импринтинга, то есть клинические признаки всегда проявляются у больных, получивших «мутантную» хромосому от отца, и их нет у больных, получивших «мутантную» хромосому от матери (то есть болезнь может передаться только детям больного отца, но не больной матери).
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген SGCE саркогликана (SARCOGLYCAN, EPSILON) расположен на хромосоме 7 в регионе 7q21.3. Содержит 12 экзонов.
Мутации в этом гене выявляются более чем у 20% больных.
К развитию заболевания приводят также мутации в гене DRD2.
Определение заболевания.
Миоклоническая дистония (Миоклонус-дистония) - генетически - гетерогенное заболевание, характеризующееся сочетанием непроизвольных частых, коротких мышечных сокращений (миоклонус) и устойчивых скручивающих и повторяющихся судорог, что приводит к формированию ненормальной позы пациента (дистония).
Патогенез и клиническая картина.
Ген SGCE кодирует N-гликозилированный трансмембранный белок саркогликан эпсилон, функции которого окончательно не установлены.
Миоклоническая дистония обычно начинается на 1-й или 2-й декаде жизни. Чаще поражаются верхние отделы тела (руки, плечи, шея). Клиническая картина может включать как несколько признаков одновременно, так и только один из них. У больных так же отмечаются неврологические нарушения, такие как депрессии, фобии, навязчивые состояния. Часто симптомы уменьшаются под воздействием этанола и бензодиазепинов, (поэтому синдром именуют также «алкогольно-реактивной дистонией»), поэтому выявляется склонность к алкоголизму.
Частота встречаемости: дистония является редким заболеванием (встречаемость ее разных форм - 300-400:1 000 000).
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследование мутаций в гене SGCE.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный. Для заболевания характерна неполная пенетрантность. Tezenas du Montcel et al. доказали наличие материнского импринтинга, то есть клинические признаки всегда проявляются у больных, получивших «мутантную» хромосому от отца, и их нет у больных, получивших «мутантную» хромосому от матери (то есть болезнь может передаться только детям больного отца, но не больной матери).
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген SGCE саркогликана (SARCOGLYCAN, EPSILON) расположен на хромосоме 7 в регионе 7q21.3. Содержит 12 экзонов.
Мутации в этом гене выявляются более чем у 20% больных.
К развитию заболевания приводят также мутации в гене DRD2.
Определение заболевания.
Миоклоническая дистония (Миоклонус-дистония) - генетически - гетерогенное заболевание, характеризующееся сочетанием непроизвольных частых, коротких мышечных сокращений (миоклонус) и устойчивых скручивающих и повторяющихся судорог, что приводит к формированию ненормальной позы пациента (дистония).
Патогенез и клиническая картина.
Ген SGCE кодирует N-гликозилированный трансмембранный белок саркогликан эпсилон, функции которого окончательно не установлены.
Миоклоническая дистония обычно начинается на 1-й или 2-й декаде жизни. Чаще поражаются верхние отделы тела (руки, плечи, шея). Клиническая картина может включать как несколько признаков одновременно, так и только один из них. У больных так же отмечаются неврологические нарушения, такие как депрессии, фобии, навязчивые состояния. Часто симптомы уменьшаются под воздействием этанола и бензодиазепинов, (поэтому синдром именуют также «алкогольно-реактивной дистонией»), поэтому выявляется склонность к алкоголизму.
Частота встречаемости: дистония является редким заболеванием (встречаемость ее разных форм - 300-400:1 000 000).
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
References
• Ю.Е. Вельтищев, П.А. Темин Наследственные болезни нервной системы - Руководство для врачей, М.,1998 г.
• Doheny, D. O., вrin, M. F., Morrison, с. E., Smith, с. J., Walker, R. H., Abbasi, S., Muller, в., Garrels, J., Liu, L., de сarvalho Aguiar, P., Schilling, K., Kramer, P., and 9 others. Phenotypic features of myoclonus-dystonia in three kindreds. Neurology 59: 1187-1196, 2002.
• OMIM.
• Doheny, D. O., вrin, M. F., Morrison, с. E., Smith, с. J., Walker, R. H., Abbasi, S., Muller, в., Garrels, J., Liu, L., de сarvalho Aguiar, P., Schilling, K., Kramer, P., and 9 others. Phenotypic features of myoclonus-dystonia in three kindreds. Neurology 59: 1187-1196, 2002.
• OMIM.
Preparation
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Indications for use
• Наличие дистонических движений или поз;
• Нормальные роды и раннее развитие;
• Отсутствие заболеваний или приема лекарств, которые могли бы вызвать дистонию;
• Отсутствие парезов, глазодвигательных, атактических, чувствительных, интеллектуальных расстройств и эпилепсии;
• Нормальные результаты лабораторных исследований (обмена меди, глазного дна, вызванных потенциалов, электроэнцефалографии, компьютерной и магнитно-резонансной томографии).
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
• Нормальные роды и раннее развитие;
• Отсутствие заболеваний или приема лекарств, которые могли бы вызвать дистонию;
• Отсутствие парезов, глазодвигательных, атактических, чувствительных, интеллектуальных расстройств и эпилепсии;
• Нормальные результаты лабораторных исследований (обмена меди, глазного дна, вызванных потенциалов, электроэнцефалографии, компьютерной и магнитно-резонансной томографии).
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.