Синдром Коккейна, ген ERCC6 м

 Дифференциальная диагностика:
 Прогерия, синдром Секкеля, синдром Блума, синдром Дубовица, лепречаунизм.
 Результат исследования:
 • Мутация не выявлена.
 • Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.

 Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
 Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
 Исследование мутаций в гене ERCC6.
 Тип наследования.
 Аутосомно- рецессивный.
 Гены, ответственные за развитие заболевания.
 Ген ERCC6 (EXCISION-REPAIR сROSS-COMPLEMENTING, GROUP 6) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.23.
 Мутации в данном гене приводят также к развитию церебро-окуло-фацио-скелетному синдрому тип 1, синдрому Де сантис-Какционе, синдрому гиперчувствительности к ультрафиолету тип 1, предрасположенности к раку легких, предрасположенности к возраст-зависимой макулярной дегенерации тип 5.
 К развитию синдрома Коккейна тип А приводят мутации в гене ERCC8.
 Определение заболевания.
 Наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.
 Патогенез и клиническая картина.
 Ген ERCC6 кодирует белки, отвечающие за эксцизионную репарацию. Заболевание проявляется карликовостью, микроцефалией, повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолетовому излучению (в том числе к солнечному свету), катарактой, отслойкой сетчатки, нейросенсорной тугоухостью, атрофией зрительного нерва, умственной отсталостью.
 Среди пациентов с синдромом Коккейна тип В приблизительно 80% имеют мутации в гене ERCC6. Дети при рождении имеют недостаток веса и роста. В 30% случаев наблюдается катаракта или другие структурные аномалии глаза. Средняя продолжительность жизни не превышает семи лет.
 Клиническая картина включает:
 • карликовость с диспропорционально длинными конечностями;
 • повышенную чувствительность к солнечному свету;
 • преждевременное появление старческой внешности (атрофия кожи, пигментация кожи, рубцы на коже, запавшие глаза);
 • пигментную дегенерацию сетчатки;
 • атрофию зрительного нерва;
 • отслойку сетчатки;
 • неполное смыкание век;
 • аномалии наружного уха;
 • глухоту;
 • микроцефалию;
 • прогнатию;
 • сгибательные контрактуры суставов;
 • раннее развитие атеросклероза сосудов;
 • артериальную гипертензию;
 • умственную отсталость;
 • стволовые нарушения, характерные для демиелинизации ЦНС.
 Лабораторные данные:
 • протеинурия;
 • снижение уровня гормонов вилочковой железы;
 • аномальная миелинизация при биопсии икроножного нерва;
 • нарушение эксцизионной репарации ДНК.
 Рентгенография: кальцификаты мозга.
 Синдром Коккейна типа A вызывается мутациями в гене ERCC8. Пренатальное развитие, вес и рост при рождении обычно нормальные. Задержка в росте и развитии проявляется в первые два года жизни. При данном типе заболевания средняя продолжительность жизни не превышает 12 лет.
 Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
 Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 • Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
 • Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
 • OMIM.

 Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
 • анкета генетического исследования *;
 •.
 • информированное согласие.
 *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
 ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

 Типичная клиническая картина.
 Кого надо обследовать при выявленной мутации:
 При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
 Источник: Invitro.