|
Другие названия и синонимы
Bloch-Sulzberger syndrome IKBKG h.m.Оценка результатов
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Описание
Метод определения ПЦР, секвенирование.
Исследование частых мутаций гена IKBKG. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследование частых мутаций гена IKBKG. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к применению
Типичная клиническая картина.
Источник: Invitro.
Источник: Invitro.