Evaluation of results
Дифференциальная диагностика:
Подагра и интермиттирующий гидрартроз.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Подагра и интермиттирующий гидрартроз.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Description
Метод определения Секвенирование.
Исследование мутаций в гене ANKH.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ANKH расположен на хромосоме 5 в регионе 5p15.2 .
Мутации в данном гене приводят также к развитию краниометафизарной дисплазии.
Определение заболевания.
Хондрокальциноз семейный - распространенное заболевание, которое возникает в результате нарушения обмена неорганического пирофосфата и отложения кристаллов пирофосфата кальция в суставном хряще. Выделяют три формы хондрокальциноза: первичная наследственная (семейная), вторичная, обусловленная метаболическими нарушениями (гиперпаратиреоз, гемохроматоз, гипотиреоз ) и спорадическая.
Патогенез и клиническая картина.
Ген кодирует мембранный переносчик пирофосфата - главного ингибитора обызвествления и резорбции костной ткани.
Семейный хондрокальциноз характеризуется некоторыми особенностями. Он возникает в молодом возрасте (до 30 лет), нередко протекает с более выраженной клинической симптоматикой, одновременным вовлечением нескольких суставов, в том числе мелких суставов кистей и позвоночника, сопровождается распространенным, выраженным и прогрессирующим кальцинозом. Постепенно частота приступов нарастает, они становятся менее интенсивными, развивается остео-артроз во всех суставах верхних и нижних конечностей, а также остеохондроз шейного и поясничного отделов позвоночника с последующим гиперостозом.
У лиц пожилого возраста заболевание нередко протекает бессимптомно. На рентгенограммах видны дегенеративные признаки поражения, которые не отличимы от артрозных изменений: субхондральный остеосклероз, краевые остеофиты, сужение суставной щели. Отличительной особенностью являются зернистые, полосковидные и гомогенные отложения извести в поверхностных отделах хрящевой ткани. В межпозвоночных дисках также имеются краевые отложения извести. Симптомы при хондрокальцинозе зачастую сходны с проявлениями классической подагры - припухлость, скованность и боль, как правило, в одном суставе. Чаще поражаются коленные суставы.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследование мутаций в гене ANKH.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ANKH расположен на хромосоме 5 в регионе 5p15.2 .
Мутации в данном гене приводят также к развитию краниометафизарной дисплазии.
Определение заболевания.
Хондрокальциноз семейный - распространенное заболевание, которое возникает в результате нарушения обмена неорганического пирофосфата и отложения кристаллов пирофосфата кальция в суставном хряще. Выделяют три формы хондрокальциноза: первичная наследственная (семейная), вторичная, обусловленная метаболическими нарушениями (гиперпаратиреоз, гемохроматоз, гипотиреоз ) и спорадическая.
Патогенез и клиническая картина.
Ген кодирует мембранный переносчик пирофосфата - главного ингибитора обызвествления и резорбции костной ткани.
Семейный хондрокальциноз характеризуется некоторыми особенностями. Он возникает в молодом возрасте (до 30 лет), нередко протекает с более выраженной клинической симптоматикой, одновременным вовлечением нескольких суставов, в том числе мелких суставов кистей и позвоночника, сопровождается распространенным, выраженным и прогрессирующим кальцинозом. Постепенно частота приступов нарастает, они становятся менее интенсивными, развивается остео-артроз во всех суставах верхних и нижних конечностей, а также остеохондроз шейного и поясничного отделов позвоночника с последующим гиперостозом.
У лиц пожилого возраста заболевание нередко протекает бессимптомно. На рентгенограммах видны дегенеративные признаки поражения, которые не отличимы от артрозных изменений: субхондральный остеосклероз, краевые остеофиты, сужение суставной щели. Отличительной особенностью являются зернистые, полосковидные и гомогенные отложения извести в поверхностных отделах хрящевой ткани. В межпозвоночных дисках также имеются краевые отложения извести. Симптомы при хондрокальцинозе зачастую сходны с проявлениями классической подагры - припухлость, скованность и боль, как правило, в одном суставе. Чаще поражаются коленные суставы.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
References
• Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
• вaynam, G., Goldblatt, J., Schofield, L. сraniometaphyseal dysplasia and chondrocalcinosis cosegregating in a family with an ANKH mutation. Letter) Am. J. Med. Genet. 149A: 1331-1333, 2009.
• OMIM.
• вaynam, G., Goldblatt, J., Schofield, L. сraniometaphyseal dysplasia and chondrocalcinosis cosegregating in a family with an ANKH mutation. Letter) Am. J. Med. Genet. 149A: 1331-1333, 2009.
• OMIM.
Preparation
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Indications for use
Основные клинические и лабораторные признаки хондрокальциноза:
• острый приступ артрита, особенно коленного или другого крупного сустава; при этом содержание мочевой кислоты в крови не увеличивается;
• хондрокальциноз у близких родственников;
• кристаллы пирфосфата кальция в синовиальной жидкости и биоптатах синовиальной оболочки;
• на рентгенограммах точечное накопление кристаллов кальция в области суставной щели.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
• острый приступ артрита, особенно коленного или другого крупного сустава; при этом содержание мочевой кислоты в крови не увеличивается;
• хондрокальциноз у близких родственников;
• кристаллы пирфосфата кальция в синовиальной жидкости и биоптатах синовиальной оболочки;
• на рентгенограммах точечное накопление кристаллов кальция в области суставной щели.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.