Evaluation of results
Дифференциальная диагностика:
Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гофмана.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гофмана.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Description
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене IGHMBP2.
Дистальная спинальная амиотрофия или спинальная мышечная атрофия с параличом диафрагмы, тип 1 (Distal spinal muscular atrophy 1, DSMA1, Spinal muscular atrophy with respiratory distress 1; SMARD1, OMIM 604320) - редкое, быстро усиливающееся нейромышечное заболевание. Первые признаки SMARD1 проявляются с самого рождения, реже во внутриутробном периоде.
Заболевание характеризуется преимущественным поражением мышц верхних конечностей и развитием тяжёлых респираторных осложнений вследствие нарастающей дегенерации мотонейронов передних рогов спинного мозга. Первые проявления заболевания возникают с рождения или в периоде новорожденности и характеризуются симптомами вялого паралича или пареза, наиболее выраженными в мышцах дистальных отделов верхних конечностей. В ряде случаев первые признаки заболевания отмечаются еще во внутриутробном периоде и характеризуются снижением двигательной активности плода. Отличительными особенностями этой формы болезни является паралич диафрагмы, приводящий к выраженным нарушениям дыхания, а также к фасцикуляции языка. Дыхательные нарушения могут быть столь значительными, что требуют искусственной вентиляции легких и являются основной причиной гибели больных в возрасте до 3 месяцев. У большинства больных уже в период новорождённости формируются контрактуры в коленных и голеностопных суставах.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
IGHMBP2 (IMMUNOGLOBULIN MU-BINDING PROTEIN 2) кодирует иммуноглобулин-связывающий белок. Ген расположен на 11 хромосоме в локусе 11q13.2. Спектр мутаций в гене IGHMBP2 достаточно широк. Основное количество мутаций найдено в экзоне 5 (миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания).
Мутации в этом гене приводят также к развитию врожденной дистальной моторной нейропатии, тип VI.
Патогенез и клиническая картина.
Заболевание составляет около 1% всех случаев инфантильных спинальных амиотрофий. Первые проявления заболевания возникают с рождения или в периоде новорожденности и характеризуются симптомами вялого паралича или пареза, наиболее выраженными в мышцах дистальных отделов верхних конечностей. В ряде случаев первые признаки заболевания отмечаются еще во внутриутробном периоде и характеризуются снижением двигательной активности плода. Отличительными особенностями этой формы болезни является паралич и эвентрация диафрагмы, приводящие к возникновению выраженных дыхательных расстройств, а также фасцикуляции языка.
Дыхательные нарушения могут быть столь значительными, что требуют искусственной вентиляции легких и являются основной причиной гибели больных в возрасте до 3 месяцев. У большинства больных уже в период новорожденности формируются контрактуры в коленных и голеностопных суставах.
При электронейромиографии выявляются признаки поражения клеток переднего рога спинного мозга.
Частота встречаемости: не определена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене IGHMBP2.
Дистальная спинальная амиотрофия или спинальная мышечная атрофия с параличом диафрагмы, тип 1 (Distal spinal muscular atrophy 1, DSMA1, Spinal muscular atrophy with respiratory distress 1; SMARD1, OMIM 604320) - редкое, быстро усиливающееся нейромышечное заболевание. Первые признаки SMARD1 проявляются с самого рождения, реже во внутриутробном периоде.
Заболевание характеризуется преимущественным поражением мышц верхних конечностей и развитием тяжёлых респираторных осложнений вследствие нарастающей дегенерации мотонейронов передних рогов спинного мозга. Первые проявления заболевания возникают с рождения или в периоде новорожденности и характеризуются симптомами вялого паралича или пареза, наиболее выраженными в мышцах дистальных отделов верхних конечностей. В ряде случаев первые признаки заболевания отмечаются еще во внутриутробном периоде и характеризуются снижением двигательной активности плода. Отличительными особенностями этой формы болезни является паралич диафрагмы, приводящий к выраженным нарушениям дыхания, а также к фасцикуляции языка. Дыхательные нарушения могут быть столь значительными, что требуют искусственной вентиляции легких и являются основной причиной гибели больных в возрасте до 3 месяцев. У большинства больных уже в период новорождённости формируются контрактуры в коленных и голеностопных суставах.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
IGHMBP2 (IMMUNOGLOBULIN MU-BINDING PROTEIN 2) кодирует иммуноглобулин-связывающий белок. Ген расположен на 11 хромосоме в локусе 11q13.2. Спектр мутаций в гене IGHMBP2 достаточно широк. Основное количество мутаций найдено в экзоне 5 (миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания).
Мутации в этом гене приводят также к развитию врожденной дистальной моторной нейропатии, тип VI.
Патогенез и клиническая картина.
Заболевание составляет около 1% всех случаев инфантильных спинальных амиотрофий. Первые проявления заболевания возникают с рождения или в периоде новорожденности и характеризуются симптомами вялого паралича или пареза, наиболее выраженными в мышцах дистальных отделов верхних конечностей. В ряде случаев первые признаки заболевания отмечаются еще во внутриутробном периоде и характеризуются снижением двигательной активности плода. Отличительными особенностями этой формы болезни является паралич и эвентрация диафрагмы, приводящие к возникновению выраженных дыхательных расстройств, а также фасцикуляции языка.
Дыхательные нарушения могут быть столь значительными, что требуют искусственной вентиляции легких и являются основной причиной гибели больных в возрасте до 3 месяцев. У большинства больных уже в период новорожденности формируются контрактуры в коленных и голеностопных суставах.
При электронейромиографии выявляются признаки поражения клеток переднего рога спинного мозга.
Частота встречаемости: не определена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
References
• Grohmann, K. Schuelke, M. Diers, A. Hoffmann, K. Lucke, в. Adams, с.; вertini, E. Leonhardt-Horti, H. Muntoni, F. Ouvrier, R. Pfeufer, A. Rossi, R. Van Maldergem, L. Wilmshurst, J. M. Wienker, T. F. Sendtner, M. Rudnik- Schoneborn, S. Zerres, K. Hubner, с. Mutations in the gene encoding immu- noglobulin mu-binding protein 2 cause spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1. Nature Genet. 29: 75-77, 2001.
• Grohmann, K. Wienker, T. F. Saar, K. Rudnik-Schoneborn, S. Stoltenburg- Didinger, G. Rossi, R. Novelli, G. Nurnberg, G. Pfeufer, A. Wirth, в. Reis, A. Zerres, K. Hubner, с. Diaphragmatic spinal muscular atrophy with respiratory distress is heterogeneous, and one form is linked to chromosome 11q13-q21. Letter) Am. J. Hum. Genet. 65: 1459-1462, 1999.
• Mellins, R. в. Hays, A. P. Gold, A. P.; вerdon, W. E.; вowdler, J. D. Respiratory distress as the initial manifestation of Werdnig-Hoffmann disease. Pediatrics 53: 33-40, 1974.
• OMIM.
• Grohmann, K. Wienker, T. F. Saar, K. Rudnik-Schoneborn, S. Stoltenburg- Didinger, G. Rossi, R. Novelli, G. Nurnberg, G. Pfeufer, A. Wirth, в. Reis, A. Zerres, K. Hubner, с. Diaphragmatic spinal muscular atrophy with respiratory distress is heterogeneous, and one form is linked to chromosome 11q13-q21. Letter) Am. J. Hum. Genet. 65: 1459-1462, 1999.
• Mellins, R. в. Hays, A. P. Gold, A. P.; вerdon, W. E.; вowdler, J. D. Respiratory distress as the initial manifestation of Werdnig-Hoffmann disease. Pediatrics 53: 33-40, 1974.
• OMIM.
Preparation
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Indications for use
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.