Evaluation of results
Дифференциальная диагностика:
Синполидактилия в составе синдромов хромосомной и генной этиологии.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Синполидактилия в составе синдромов хромосомной и генной этиологии.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Description
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене HOXD13.
Синполидактилия (SPD1,OMIM186000) - наследственное заболевание, характеризующееся сращением пальцев и/или появлением дополнительного пальца на верхних или нижних конечностях. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. На сегодняшний день картировано три локуса синполидактилии. Самым частым генетическим вариантом является синполидактилия I типа, обусловленная мутациями в гене HOXD13. Для этой формы характерны: неполная пенетрантность заболевания (синполидактилия есть не у всех носителей мутации) и широкая вариабельность клинических проявлений (дополнительный палец на одной/двух руках/ногах в сочетании с синдактилией третьего-четвертого пальцев на одной/двух руках и четвертого-пятого пальцев на одной/двух ногах или изолированная синдактилия).
Тип наследования.
Аутосомно- доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген HOXD13 (HOMEOBOX D13) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q31.1. Содержит 2 экзона.
Мутации в данном гене приводят также к развитию брахидактилии тип D, брахидактилии тип E, синдрому брахидактилии-синдактилии, синдактилии тип V, синполидактилии с аномалией стоп, VACTERL- ассоциации.
Патогенез и клиническая картина.
Ген HOXD13 кодирует один из белков семейства HOX, регулирующих полярность ранних зачатков верхних и нижних конечностей в периоде эмбрионального развития.
Синполидактилия I типа, обусловленная мутациями в гене HOXD13, является самым частым генетическим вариантом. Для этой формы характерны: неполная пенетрантность заболевания (синполидактилия есть не у всех носителей мутации) и широкая вариабельность клинических проявлений (дополнительный палец на одной/двух руках/ногах в сочетании с синдактилией третьего-четвертого пальцев на одной/двух руках и четвертого-пятого пальцев на одной/двух ногах или изолированная синдактилия).
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене HOXD13.
Синполидактилия (SPD1,OMIM186000) - наследственное заболевание, характеризующееся сращением пальцев и/или появлением дополнительного пальца на верхних или нижних конечностях. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. На сегодняшний день картировано три локуса синполидактилии. Самым частым генетическим вариантом является синполидактилия I типа, обусловленная мутациями в гене HOXD13. Для этой формы характерны: неполная пенетрантность заболевания (синполидактилия есть не у всех носителей мутации) и широкая вариабельность клинических проявлений (дополнительный палец на одной/двух руках/ногах в сочетании с синдактилией третьего-четвертого пальцев на одной/двух руках и четвертого-пятого пальцев на одной/двух ногах или изолированная синдактилия).
Тип наследования.
Аутосомно- доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген HOXD13 (HOMEOBOX D13) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q31.1. Содержит 2 экзона.
Мутации в данном гене приводят также к развитию брахидактилии тип D, брахидактилии тип E, синдрому брахидактилии-синдактилии, синдактилии тип V, синполидактилии с аномалией стоп, VACTERL- ассоциации.
Патогенез и клиническая картина.
Ген HOXD13 кодирует один из белков семейства HOX, регулирующих полярность ранних зачатков верхних и нижних конечностей в периоде эмбрионального развития.
Синполидактилия I типа, обусловленная мутациями в гене HOXD13, является самым частым генетическим вариантом. Для этой формы характерны: неполная пенетрантность заболевания (синполидактилия есть не у всех носителей мутации) и широкая вариабельность клинических проявлений (дополнительный палец на одной/двух руках/ногах в сочетании с синдактилией третьего-четвертого пальцев на одной/двух руках и четвертого-пятого пальцев на одной/двух ногах или изолированная синдактилия).
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
References
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• Gillessen-Kaesbach G. Majewski F. вilateral com¬plete polysyndactyly (type IV Haas). Am. J. Med. Genet. I99I. v. 38. p. 29 31.
• Merhob P., Grunebaum M. Type II syndactyly or synpolydactvly. J. Med. Genet., 1986, v. 23, p. 237-241.
• Malik, S., Grzeschik, K.-H. Synpolydactyly: clinical and molecular advances. сlin. Genet. 73: 113-120, 2008.
• OMIM.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• Gillessen-Kaesbach G. Majewski F. вilateral com¬plete polysyndactyly (type IV Haas). Am. J. Med. Genet. I99I. v. 38. p. 29 31.
• Merhob P., Grunebaum M. Type II syndactyly or synpolydactvly. J. Med. Genet., 1986, v. 23, p. 237-241.
• Malik, S., Grzeschik, K.-H. Synpolydactyly: clinical and molecular advances. сlin. Genet. 73: 113-120, 2008.
• OMIM.
Preparation
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
• анкета генетического исследования *;
•.
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
• анкета генетического исследования *;
•.
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Indications for use
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.