Evaluation of results
Дифференциальная диагностика:
Синдром Пендреда, брахио-ото-ренальный синдром, сHARGE, синдром Ваарденбурга и синдром глухоты и дистального почечного тубулярного ацидоза.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Синдром Пендреда, брахио-ото-ренальный синдром, сHARGE, синдром Ваарденбурга и синдром глухоты и дистального почечного тубулярного ацидоза.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Description
Метод определения Секвенирование.
Исследование частых мутаций в гене SLC26A2.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген SLC26A4 (SOLUTE сARRIER FAMILY 26, MEMBER 4) расположен на хромосоме 7 в регионе 7q22 - q31. Содержит 21 экзон.
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Пендреда. К широкому водопроводу преддверия могут приводить также мутации в генах KCNJ10 и FOXI1.
Определение заболевания.
Широкий водопровод преддверия - частая аномалия костного лабиринта внутреннего уха, выявляемая методами компьютерной и/или магнитно-резонансной томографии у пациентов с сенсоневральной тугоухостью.
Патогенез и клиническая картина.
Ген SLC26A4 кодирует трансмембранный транспортный белок пендрин - многофункциональный анионный обменник, который активно экспрессируется в тканях щитовидной железы, внутреннего уха и почек. Нарушение слуха при широком водопроводе преддверия происходит из-за изменения давления и нормального тока жидкости в эндолимфатической системе внутреннего уха. Данная аномалия костного лабиринта чаще наблюдается с одной стороны, асимметрия потери слуха и анатомического дефекта распространена в двусторонних случаях. В 40% случаев - это изолированная патология; в 60% - широкий водопровод встречается в комбинации с аномалией улитки (типа Мондини) и наружного полукружного канала. Нарушение слуха может быть пре- или перилингвальным, сенсоневральным или смешанным, флуктуирующим или прогрессирующим. Прогрессирование может повторяться и провоцироваться минимальными черепно-мозговыми травмами, повреждением позвоночника, инфекционными заболеваниями, стрессом, гипертонической болезнью В 61% случаев синдром широкого водопровода преддверия дебютирует с «внезапной» потери слуха. Слух подвержен флюктуации у лиц с изолированной аномалией водопровода преддверия, в ряде случаев наблюдается спонтанное выздоровление и восстановление слуха. Глухота с детства характерна при сочетании широкого водопровода преддверия и аномалии улитки (либо стойкая не прогрессирующая сенсорная тугоухость).
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследование частых мутаций в гене SLC26A2.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген SLC26A4 (SOLUTE сARRIER FAMILY 26, MEMBER 4) расположен на хромосоме 7 в регионе 7q22 - q31. Содержит 21 экзон.
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Пендреда. К широкому водопроводу преддверия могут приводить также мутации в генах KCNJ10 и FOXI1.
Определение заболевания.
Широкий водопровод преддверия - частая аномалия костного лабиринта внутреннего уха, выявляемая методами компьютерной и/или магнитно-резонансной томографии у пациентов с сенсоневральной тугоухостью.
Патогенез и клиническая картина.
Ген SLC26A4 кодирует трансмембранный транспортный белок пендрин - многофункциональный анионный обменник, который активно экспрессируется в тканях щитовидной железы, внутреннего уха и почек. Нарушение слуха при широком водопроводе преддверия происходит из-за изменения давления и нормального тока жидкости в эндолимфатической системе внутреннего уха. Данная аномалия костного лабиринта чаще наблюдается с одной стороны, асимметрия потери слуха и анатомического дефекта распространена в двусторонних случаях. В 40% случаев - это изолированная патология; в 60% - широкий водопровод встречается в комбинации с аномалией улитки (типа Мондини) и наружного полукружного канала. Нарушение слуха может быть пре- или перилингвальным, сенсоневральным или смешанным, флуктуирующим или прогрессирующим. Прогрессирование может повторяться и провоцироваться минимальными черепно-мозговыми травмами, повреждением позвоночника, инфекционными заболеваниями, стрессом, гипертонической болезнью В 61% случаев синдром широкого водопровода преддверия дебютирует с «внезапной» потери слуха. Слух подвержен флюктуации у лиц с изолированной аномалией водопровода преддверия, в ряде случаев наблюдается спонтанное выздоровление и восстановление слуха. Глухота с детства характерна при сочетании широкого водопровода преддверия и аномалии улитки (либо стойкая не прогрессирующая сенсорная тугоухость).
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
References
• Albert, S., вlons, H., Jonard, L., Feldmann, D., сhauvin, P., Loundon, N., Sergent-Allaoui, A., Houang, M., Joannard, A., Schmerber, S., Delobel, в., Leman, J., and 18 others. SLC26A4 gene is frequently involved in nonsyndromic hearing impairment with enlarged vestibular aqueduct in сaucasian populations. Europ. J. Hum. Genet. 14: 773-779, 2006.
• OMIM.
• OMIM.
Preparation
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Indications for use
Выявляемый методами компьютерной и/или магнитно-резонансной томографии широкий водопровод преддверия у пациентов с сенсоневральной тугоухостью.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.