Evaluation of results
Дифференциальная диагностика:
Синдромом Марфана, синдром Маршалла.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Синдромом Марфана, синдром Маршалла.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Description
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене сol2A1.
Тип наследования.
Аутосомно - доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген сol2A1 (COLLAGEN, TYPE II, ALPHA-1) расположен на хромосоме 12 в регионе 12q13.11-q13.2. Содержит 54 экзона.
Мутации в данном гене приводят также к развитию ахондрогенеза тип 2 или гипохондрогенеза, аваскулярного некроза головки бедренной кости, чешской дисплазии, множественной эпифизарной дисплазии с миопией и глухотой, дисплазии Книста, болезни Легга-Кальве-Пертеса, остеоартрита с мягкой хондродисплазией, отоспондиломегаметафизарной дисплазии, платиспондилической скелетной дисплазии тип Торранса, врождённой спондилоэпифизарной дисплазии, врождённой спондилоэпифизарной дисплазиитип Намакваланда, врождённой спондилометаэпифизарной дисплазии тип Струдвика, спондилопериферической дисплазии, синдрому Стиклера, тип 1 несиндромальному глазному, витреоретинопатии с эпифизарной дисплазией фаланг.
Определение заболевания.
Синдром Стиклера - комплекс генетических аномалий с повреждениями тканевой структуры различных органов и систем, включая зрение, слух, суставы (системная дисплазия).
Патогенез и клиническая картина.
Ген сOL2A1кодирует коллаген II типа класса альфа-1 (COL2A1). Этот белок является одним из основных компонентов межклеточного вещества соединительной ткани (костной ткани, хрящевой, сухожилий), а также стекловидного тела. Повреждения в гене сOL2A1 приводят к экспрессии дефектного коллагена и нарушению структуры соответствующих тканей.
Первые симптомы появляются с рождения: врожденная выраженная близорукость, дегенеративные изменения сетчатки, нередко слепота. У больных характерное лицо: кажущийся гипогнатизм и депрессивное выражение. В отдельных случаях отмечается расщепление челюстей, часто встречается мезотимпанит. Изменения во внутреннем ухе ведут к тугоухости или полной глухоте. Характерны врожденные пороки сердечно-сосудистой системы (обычно пролапс митрального клапана). На более поздних стадиях (3-4-е десятилетие жизни) появляется тяжелая артропатия главным образом крупных суставов нижних конечностей.
Иногда встречается сплющивание позвонков, кифоз.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене сol2A1.
Тип наследования.
Аутосомно - доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген сol2A1 (COLLAGEN, TYPE II, ALPHA-1) расположен на хромосоме 12 в регионе 12q13.11-q13.2. Содержит 54 экзона.
Мутации в данном гене приводят также к развитию ахондрогенеза тип 2 или гипохондрогенеза, аваскулярного некроза головки бедренной кости, чешской дисплазии, множественной эпифизарной дисплазии с миопией и глухотой, дисплазии Книста, болезни Легга-Кальве-Пертеса, остеоартрита с мягкой хондродисплазией, отоспондиломегаметафизарной дисплазии, платиспондилической скелетной дисплазии тип Торранса, врождённой спондилоэпифизарной дисплазии, врождённой спондилоэпифизарной дисплазиитип Намакваланда, врождённой спондилометаэпифизарной дисплазии тип Струдвика, спондилопериферической дисплазии, синдрому Стиклера, тип 1 несиндромальному глазному, витреоретинопатии с эпифизарной дисплазией фаланг.
Определение заболевания.
Синдром Стиклера - комплекс генетических аномалий с повреждениями тканевой структуры различных органов и систем, включая зрение, слух, суставы (системная дисплазия).
Патогенез и клиническая картина.
Ген сOL2A1кодирует коллаген II типа класса альфа-1 (COL2A1). Этот белок является одним из основных компонентов межклеточного вещества соединительной ткани (костной ткани, хрящевой, сухожилий), а также стекловидного тела. Повреждения в гене сOL2A1 приводят к экспрессии дефектного коллагена и нарушению структуры соответствующих тканей.
Первые симптомы появляются с рождения: врожденная выраженная близорукость, дегенеративные изменения сетчатки, нередко слепота. У больных характерное лицо: кажущийся гипогнатизм и депрессивное выражение. В отдельных случаях отмечается расщепление челюстей, часто встречается мезотимпанит. Изменения во внутреннем ухе ведут к тугоухости или полной глухоте. Характерны врожденные пороки сердечно-сосудистой системы (обычно пролапс митрального клапана). На более поздних стадиях (3-4-е десятилетие жизни) появляется тяжелая артропатия главным образом крупных суставов нижних конечностей.
Иногда встречается сплющивание позвонков, кифоз.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
References
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• Семячкина А.Н., Поляков А.В., Новиков П.В., Каменец Е.А., Щагина О.А., Воинова В.Ю., Яблонская М.И., Харабадзе М.Н., Айрапетова Н.С., Синдром Стиклера I типа у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии, т.54, N3, 2009, с.45-51.
• OMIM.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• Семячкина А.Н., Поляков А.В., Новиков П.В., Каменец Е.А., Щагина О.А., Воинова В.Ю., Яблонская М.И., Харабадзе М.Н., Айрапетова Н.С., Синдром Стиклера I типа у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии, т.54, N3, 2009, с.45-51.
• OMIM.
Preparation
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
• анкета генетического исследования *;
•.
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
• анкета генетического исследования *;
•.
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Indications for use
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.