Evaluation of results
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Description
Метод определения Секвенирование.
Исследование мутаций в гене FBN1. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследование мутаций в гене FBN1. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Preparation
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Indications for use
Типичная клиническая картина.
Источник: Invitro.
Источник: Invitro.