By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Pseudohypoparathyroidism GNAS m

Medical Services tree

  1. Evaluation of results
  2. Description
  3. References
  4. Preparation
  5. Indications for use

Evaluation of results

 Дифференциальная диагностика:
 Гипопаратиреоз, гипотиреоз, синдром Барде-Бидля, синдром Прадера-Вилли, рахитоподобные заболевания.
 Результат исследования:
 • Мутация не выявлена.
 • Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

Description

 Метод определения Секвенирование.
 Исследование мутаций в гене GNAS.
 Тип наследования.
 Аутосомно-доминантный.
 Гены, ответственные за развитие заболевания.
 GNAS (GUANINE NUCLEOTIDE-BINDING PROTEIN, ALPHA-STIMULATING ACTIVITY POLYPEPTIDE 1). Ген расположен на хромосоме 20 в регионе 20q13.32. Содержит 13 экзонов.
 Мутации в данном гене приводят также к развитию акромегалии; синдрому МакКюна-Олбрайта; прогрессирующей оссифицирующей гетероплазии, синдрому гипокоагуляции, брахидактилии и умственной отсталости, псевдогипопаратиреозу тип 1В, псевдогипопаратиреозу тип 1С, псевдопсевдогипопаратиреозу.
 Определение заболевания.
 Псевдогипопаратиреоз - это гетерогенная группа наследственных заболеваний, общей чертой для которых является резистетность к паратгормону. Это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена фосфора и кальция, сопровождающееся низкорослостью и скелетными аномалиями (укорочение пястных и плюсневых костей). Возможна задержка умственного развития. Диагноз в типичных случаях заболевания устанавливают у детей в 5-10 лет.
 Патогенез и клиническая картина.
 Мутации в гене GNAS, приводят к снижению активности Gs-белка, являющегося активатором аденилатциклазы. В конечном счете, это приводит к невосприимчивости тканей (почек и костей) к действию ПТГ и повышенному содержанию данного гормона в крови (что является важным диагностическим показателем).
 Псевдогипопаратиреоз подразделяют на псевдогипопаратиреоз первого и второго типа. В свою очередь среди псевдогипопаратиреоза 1-го типа выделяют три подтипа: 1а, 1б и 1с. У больных наблюдаются низкий рост, короткая шея, круглое лицо, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей (чаще укорочение IV и реже II пальцев) - так называемый брахиметафалангизм. Отмечаются кальцификация мягких тканей, подкожные кальцификаты, которые могут выявляться уже при рождении; нередко наблюдается одновременное вовлечение других эндокринных желез: щитовидной железы (гипофункция), гонад, поджелудочной железы (сахарный диабет). Вследствие гипокальциемии нередко развиваются катаракта и дефект эмали зубов.
 Со стороны нервной системы часто наблюдаются подкорковые нарушения: хореиформные гиперкинезы, атетоз, лицевой гемиспазм, паркинсонизм Иногда мозжечковые явления: атаксия, нарушение координации. Но наиболее характерны тетанические судороги.
 Умственная отсталость, чаще умеренной степени выраженности, выявляется примерно у 20% больных. Психические процессы замедлены, отмечается моторная неловкость. Могут отмечаться невротические реакции: страхи, тревога, беспокойство, плохой сон.
 При биохимическом исследовании выявляются гипокальциемия, гиперфосфатемия, увеличение уровня паратиреоидного гормона в крови, гипофосфатурия, снижение уровня Gs-белка. При рентгенологическом исследовании костной системы обнаруживаются укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, генерализованная деминерализация, утолщение костей свода черепа.
 Этот тип характеризуется помимо резистентности к паратгормону - резистентностью к другим гормонам - таким как тиреотропный и гонадотропины (ЛГ, ФСГ).
 Частота встречаемости: популяционная частота заболевания неизвестна. В литературе описано около 300 случаев.
 Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

References

 • Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
 • Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
 • вastepe, M. The GNAS locus and pseudohypoparathyroidism. Adv. Exp. Med. вiol. 626: 27-40, 2008.
 • Koo в.B., Schwindiger W. F., Levine M.A. сharacterization of Albright hereditary osteodystrophy and related disorders. Acta Pediat Scan 1995; 36:1: 3-13.
 • OMIM.

Preparation

 Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Indications for use

 Характерная клиническая картина, множественные аномалии развития костного скелета, наличие гипокальциемии, гиперфосфатемии, нормальной или повышенной активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови, уменьшенного выделения кальция и фосфора с мочой, повышенного содержания паратгормона в крови.
 Кого надо обследовать при выявленной мутации:
 При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
 Источник: Invitro.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.


  1. Kiberis is NOT an online store and does NOT purchase, store, sell or deliver drugs. The resource acts only as an intermediary between you and the manufacturer of drugs or pharmacy points, which carry out the delivery.
  2. On Kiberis there are descriptions of drugs, some of which are intended only for doctors. This information cannot be used by patients to make decisions about the use of drugs, their cancellation or correction of dosages.
  3. Nothing in the information provided should be interpreted as a call to use these drugs.
  4. No claims can be made to Kiberis regarding any damage or harm incurred as a result of the use of the information posted on the site.