Evaluation of results
Дифференциальная диагностика:
Другие формы миопатий. Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Другие формы миопатий. Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Description
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене SEPN1. Тип наследования.
Аутосомно- доминантный с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью.
Гены, ответственные за развитие заболевания. SEPN1.
(SELENOPROTEIN N 1, SELN) Ген расположен на хромосоме 1 в регионе 1p36.11 состоит из 13 экзонов. Мутации в данном гене вызывают также мышечную дистрофию с ригидным позвоночником, тип 1.
Определение заболевания.
Одна из форм врожденных миопатией, характеризующаяся специфическим морфологическим дефектом - изменением соотношения количества мышечных волокон I и II типа.
Патогенез и клиническая картина.
Первые симптомы возникают с рождения и характеризуются диффузной мышечной слабостью и гипотонией с вовлечением дыхательной мускулатуры. У большинства больных имеют место множественные костно-суставные деформации, в частности сколиоз, кифоз, укорочение грудной клетки, дисплазия тазобедренных суставов и признаки лицевой дисморфии. В большинстве случаев у детей в период новорожденности возникает респираторный дистресс-синдром. Отмечается задержка темпов раннего моторного развития больного. У нескольких больных наблюдался марфаноидный фенотип, а также артрогрипоз. Описано сочетание заболевания с инсулинрезистентным сахарным диабетом, обусловленным нарушением функционирования инсулиновых рецепторов.
Для заболевания характерно раннее возникновение контрактур в крупных суставах. В большинстве случаев течение заболевания доброкачественное. К 2-3 годам обычно наступает стабилизация состояния больных, хотя двигательные нарушения той или иной степени все же остаются. Уровень активности креатинфосфокиназы нормальный или несколько повышен. При биопсии мышц выявляется уменьшение количества мышечных волокон 1 типа по сравнению со 2 типом. Однако увеличенным оказывается, главным образом, количество волокон 2А типа, в которых наблюдается также компенсаторная гипертрофия. Возможно, что морфологический дефект не является уникальным для данного заболевания, так как сходные диспропорции мышечных волокон выявлены и при других врожденных структурных миопатиях, в частности при немалиновой миопатии и болезни центрального стержня.
Частота встречаемости: не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене SEPN1. Тип наследования.
Аутосомно- доминантный с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью.
Гены, ответственные за развитие заболевания. SEPN1.
(SELENOPROTEIN N 1, SELN) Ген расположен на хромосоме 1 в регионе 1p36.11 состоит из 13 экзонов. Мутации в данном гене вызывают также мышечную дистрофию с ригидным позвоночником, тип 1.
Определение заболевания.
Одна из форм врожденных миопатией, характеризующаяся специфическим морфологическим дефектом - изменением соотношения количества мышечных волокон I и II типа.
Патогенез и клиническая картина.
Первые симптомы возникают с рождения и характеризуются диффузной мышечной слабостью и гипотонией с вовлечением дыхательной мускулатуры. У большинства больных имеют место множественные костно-суставные деформации, в частности сколиоз, кифоз, укорочение грудной клетки, дисплазия тазобедренных суставов и признаки лицевой дисморфии. В большинстве случаев у детей в период новорожденности возникает респираторный дистресс-синдром. Отмечается задержка темпов раннего моторного развития больного. У нескольких больных наблюдался марфаноидный фенотип, а также артрогрипоз. Описано сочетание заболевания с инсулинрезистентным сахарным диабетом, обусловленным нарушением функционирования инсулиновых рецепторов.
Для заболевания характерно раннее возникновение контрактур в крупных суставах. В большинстве случаев течение заболевания доброкачественное. К 2-3 годам обычно наступает стабилизация состояния больных, хотя двигательные нарушения той или иной степени все же остаются. Уровень активности креатинфосфокиназы нормальный или несколько повышен. При биопсии мышц выявляется уменьшение количества мышечных волокон 1 типа по сравнению со 2 типом. Однако увеличенным оказывается, главным образом, количество волокон 2А типа, в которых наблюдается также компенсаторная гипертрофия. Возможно, что морфологический дефект не является уникальным для данного заболевания, так как сходные диспропорции мышечных волокон выявлены и при других врожденных структурных миопатиях, в частности при немалиновой миопатии и болезни центрального стержня.
Частота встречаемости: не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
References
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• Харламов Д.А., Белоусова Е.Д., Сухоруков В.С., Влодавец Д.В. Врожденная структурная миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон Российский вестник перинатологии и педиатрии 2007.-N 4.-С.65-69.
• сlarke, N. F., Kidson, W., Quijano-Roy, S., Estournet, в., Ferreiro, A., Guicheney, P., Manson, J. I., Kornberg, A. J., Shield, L. K., North, K. N. SEPN1: associated with congenital fiber-type disproportion and insulin resistance. Ann. Neurol. 59: 546-552, 2006.
• OMIM.
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• Харламов Д.А., Белоусова Е.Д., Сухоруков В.С., Влодавец Д.В. Врожденная структурная миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон Российский вестник перинатологии и педиатрии 2007.-N 4.-С.65-69.
• сlarke, N. F., Kidson, W., Quijano-Roy, S., Estournet, в., Ferreiro, A., Guicheney, P., Manson, J. I., Kornberg, A. J., Shield, L. K., North, K. N. SEPN1: associated with congenital fiber-type disproportion and insulin resistance. Ann. Neurol. 59: 546-552, 2006.
• OMIM.
Preparation
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
• анкета генетического исследования *;
• ;
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
• анкета генетического исследования *;
• ;
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Indications for use
Типичная клиническая картина. Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.