Evaluation of results
Дифференциальная диагностика:
Органические ацидурии, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше, болезнь Вольмана, болезнь Фарбера, гликогеноз, GM1-ганглиозидоз. Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Органические ацидурии, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше, болезнь Вольмана, болезнь Фарбера, гликогеноз, GM1-ганглиозидоз. Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Description
Метод определения Секвенирование.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене MVK. Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
MVK (MEVALONATE KINASE).
Ген локализован на длинном плече хромосомы 12 в локусе 12q24.
Определение заболевания.
Относится к болезням холестеринового обмена. Тяжелая форма cиндрома периодической лихорадки, ассоциирующегося с мевалонаткиназой (MAPS).
Более легкой формой является Гипер-IgD cиндром.
Патогенез и клиническая картина.
Фермент мевалонаткиназа участвует в биосинтезе холестерина. Клиническая картина обусловлена недостаточностью мевалонаткиназы и накоплением в организме мевалоновой кислоты. Пациенты с этой формой страдают тяжелыми атаками лихорадки, возникающими с рождения. Клинический фенотип MAPS гетерогенен. Различают неонатальную (злокачественную, с первых дней жизни) и инфантильную (хроническую, с благоприятным прогнозом) формы. При мевалоновой ацидурии наблюдаются анемия, многочисленные дефекты ЦНС, значительное отставание в росте и развитии, судороги, гепатоспленомегалия, рекуррентные инфекции желудочно-кишечного тракта, мевалонатацидурия, катаракта. В пределах одной семьи выраженность клинических проявлений может различаться между отдельными ее представителями, страдающими данной патологией. Тяжесть течения мевалоновой ацидурии связана со степенью дефицита мевалонаткиназы.
Частота встречаемости:
Не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене MVK. Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
MVK (MEVALONATE KINASE).
Ген локализован на длинном плече хромосомы 12 в локусе 12q24.
Определение заболевания.
Относится к болезням холестеринового обмена. Тяжелая форма cиндрома периодической лихорадки, ассоциирующегося с мевалонаткиназой (MAPS).
Более легкой формой является Гипер-IgD cиндром.
Патогенез и клиническая картина.
Фермент мевалонаткиназа участвует в биосинтезе холестерина. Клиническая картина обусловлена недостаточностью мевалонаткиназы и накоплением в организме мевалоновой кислоты. Пациенты с этой формой страдают тяжелыми атаками лихорадки, возникающими с рождения. Клинический фенотип MAPS гетерогенен. Различают неонатальную (злокачественную, с первых дней жизни) и инфантильную (хроническую, с благоприятным прогнозом) формы. При мевалоновой ацидурии наблюдаются анемия, многочисленные дефекты ЦНС, значительное отставание в росте и развитии, судороги, гепатоспленомегалия, рекуррентные инфекции желудочно-кишечного тракта, мевалонатацидурия, катаракта. В пределах одной семьи выраженность клинических проявлений может различаться между отдельными ее представителями, страдающими данной патологией. Тяжесть течения мевалоновой ацидурии связана со степенью дефицита мевалонаткиназы.
Частота встречаемости:
Не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
References
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
• OMIM.
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
• OMIM.
Preparation
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Indications for use
Периодическая лихорадка в сочетании с мевалонатацидурией. Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.