Evaluation of results
Дифференциальная диагностика:
С вторичной врожденной глаукомой. Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
С вторичной врожденной глаукомой. Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Description
Метод определения Секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене сYP1B1.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген сYP1B1 (CYTOCHROME P450, SUBFAMILY I, POLYPEPTIDE 1).
Расположен на коротком плече хромосомы 2 (2р22-21) и состоит из трёх экзонов. Кодирует белок цитохром Р4501В1 В настоящее время описано более 50 мутаций в гене сYP1B1, приводящих к первичной глаукоме. Однако известны случаи врождённой глаукомы, причиной которых является одновременное повреждение гена сYP1B1 и гена миоциллина (MYOC), мутации в котором ответственны за развитие открытоугольной глаукомы.
Определение заболевания.
Наследственное заболевание органа зрения, проявляющееся повышенным внутриглазным давлением.
Патогенез и клиническая картина.
Врожденная глаукома является следствием недоразвития путей оттока водянистой влаги, при котором происходит поражение глазных трабекул, изменяющих свою проницаемость для водянистой влаги. Из-за растяжения и выпячивания глазного яблока вследствие увеличенного количества жидкости в глазу врожденную глаукому называют гидрофтальмом, или буфтальмом (бычий глаз). Как правило, при врождённой глаукоме происходит двустороннее увеличение глазных яблок, однако может поражаться только один глаз. Человека, страдающего данным заболеванием, может беспокоить глазная боль, светобоязнь и слезотечение. Растяжение глазного яблока приводит к изменениям стекловидного тела, отслойке сетчатки и как следствие - развитию слепоты.
Частота встречаемости: 1:10000 новорожденных.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене сYP1B1.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген сYP1B1 (CYTOCHROME P450, SUBFAMILY I, POLYPEPTIDE 1).
Расположен на коротком плече хромосомы 2 (2р22-21) и состоит из трёх экзонов. Кодирует белок цитохром Р4501В1 В настоящее время описано более 50 мутаций в гене сYP1B1, приводящих к первичной глаукоме. Однако известны случаи врождённой глаукомы, причиной которых является одновременное повреждение гена сYP1B1 и гена миоциллина (MYOC), мутации в котором ответственны за развитие открытоугольной глаукомы.
Определение заболевания.
Наследственное заболевание органа зрения, проявляющееся повышенным внутриглазным давлением.
Патогенез и клиническая картина.
Врожденная глаукома является следствием недоразвития путей оттока водянистой влаги, при котором происходит поражение глазных трабекул, изменяющих свою проницаемость для водянистой влаги. Из-за растяжения и выпячивания глазного яблока вследствие увеличенного количества жидкости в глазу врожденную глаукому называют гидрофтальмом, или буфтальмом (бычий глаз). Как правило, при врождённой глаукоме происходит двустороннее увеличение глазных яблок, однако может поражаться только один глаз. Человека, страдающего данным заболеванием, может беспокоить глазная боль, светобоязнь и слезотечение. Растяжение глазного яблока приводит к изменениям стекловидного тела, отслойке сетчатки и как следствие - развитию слепоты.
Частота встречаемости: 1:10000 новорожденных.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
References
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• Dimasi, D. P., Hewitt, A. W., Straga, T., Pater, J., MacKinnon, J. R., Elder, J. E., сasey, T., Mackey, D. A., сraig, J. E. Prevalence of сYP1B1 mutations in Australian patients with primary congenital glaucoma. сlin. Genet. 72: 255-260, 2007.
• Melki, R., сolomb, E., Lefort, N., вrezin, A. P., Garchon, H.-J. сYP1B1 mutations in French patients with early-onset primary open-angle glaucoma. J. Med. Genet. 41: 647-651, 2004.
• OMIM.
• Dimasi, D. P., Hewitt, A. W., Straga, T., Pater, J., MacKinnon, J. R., Elder, J. E., сasey, T., Mackey, D. A., сraig, J. E. Prevalence of сYP1B1 mutations in Australian patients with primary congenital glaucoma. сlin. Genet. 72: 255-260, 2007.
• Melki, R., сolomb, E., Lefort, N., вrezin, A. P., Garchon, H.-J. сYP1B1 mutations in French patients with early-onset primary open-angle glaucoma. J. Med. Genet. 41: 647-651, 2004.
• OMIM.
Preparation
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
• анкета генетического исследования *;
• ;
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
• анкета генетического исследования *;
• ;
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Indications for use
Типичные клинические проявления. Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.