Evaluation of results
Форма выдачи результата: указываются конкретные мутации, выявленные при секвенировании гена.
Description
Метод определения Секвенирование ДНК (DNA Sequencing).
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций при полном анализе гена GCDH.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций при полном анализе гена GCDH.
Preparation
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Indications for use
Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
Источник: Invitro.
Источник: Invitro.