By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Gaucher's disease

AddAnalogsCompare
Medications used: More... hide
Pharm. gr. Substance Drugs
Eliglustat
Imiglucerase | |
Taliglucerase alfa
  1. ICD-10 codes
  2. Description
  3. Symptoms
  4. Reasons
  5. Treatment
  6. Similar diseases
  7. Related clinical guidelines
  8. Related standards of medical care
  9. Basic medical services
  10. Clinics for treatment

ICD-10 codes

Description

 Болезнь Гоше - это болезнь накопления липидов, относящаяся к сфинголипидозам.

Symptoms

 Выделяют три типа болезни Гоше.
 - Тип 1 (доброкачественный) в 30 раз чаще встречается у евреев (западноевропейской группы Ашкенази); неврологические нарушения при этом отсутствуют, висцеральные изменения связаны преимущественно с кроветворными органами, увеличением селезенки, явлениями гиперспленизма, деструкцией костной ткани. При двух других типах какого-либо этнического преобладания не отмечено.
 - Тип 2 представляет собой злокачественную форму процесса с грубыми неврологическими нарушениями, которые проявляются уже у новорожденных и ведут к смерти в первые 2 года жизни.
 - Тип 3 отличается вариабельностью висцеральных и неврологических нарушений; по течению он менее злокачествен, чем тип 2.
 Вначале бессимптомное увеличение селезенки, затем печени, боль в костях. В крови постепенно нарастает цитопения. В костном мозге, печени и селезенке обилие клеток Гоше.
 Ассоциированные симптомы: Гипербилирубинемия. Гиперурикемия. Гиперхолестеринемия. Лейкопения. Миоклония. Судороги. Судороги в ногах. Тонические судороги. Увеличение лимфоузлов.

Reasons

 Обусловлена дефектом гена, ответственного за синтез лизосомального гидролитического фермента бета-глюкоцереброзидазы (бета-гликозидазы). Дефект и дефицит этого фермента ведут к нарушению утилизации липидов - глюкоцереброзидов и накоплению их в макрофагах преимущественно костного мозга, селезенки, печени.

Treatment

 При доброкачественной форме в случае выраженной тромбоцитопении, подкожных кровоизлияний или значительного увеличения селезенки - резекция селезенки, спленэктомия, трансплантация костного мозга. Лечение злокачественной формы симптоматическое.

Similar diseases

Related clinical guidelines

Related standards of medical care

Basic medical services (according to which clinics are selected)

    • Medical consultations

    • Orthopedic consultation
    • Consultation with a cardiologist
    • Consultation of an osteopath
    • Consultation of an ophthalmologist
    • Consultation of a traumatologist
    • Consultation of a neurologist
    • Consultation of a gynecologist
    • Analyzes

    • Whey Iron
    • Triglycerides
    • Total cholesterol
    • Total bilirubin
    • LDG of blood
    • GGTP of blood
    • Blood urea
    • Blood glucose
    • Blood Fibrinogen
    • Blood Ferritin
    • Blood Creatinine
    • Bilirubin straight
    • Albumin in the blood
    • ACTV
    • Diagnostics

    • Ultrasound of the spine
    • Ultrasound of the heart
    • Sternal puncture
    • Skin biopsy
    • Radiography of bones and joints
    • Ophthalmological tests
    • Gynecological examination
    • Bone Trepanobiopsy
    • Arthroscopy
    • Non-surgical treatment

    • Intravenous injection

Clinics with the best prices (of 32 selected medical services)

 Filters:
X
X
X
Price
 
 
Total: 2573 in 127 cities
КДЦ МЕДСИ на Красной Пресне - Москва (M. Краснопресненская) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 432-07-59
rating: 4.4
83480₽
Скандинавия на Ильюшина - Санкт-Петербург (M. Комендантский проспект) +7(499..show+7(499) 116-82-39
rating: 4.5
119250₽
КБ РЖД-Медицина на Владимировском спуске - Новосибирск (M. Площадь Гарина-Михайловского) +7(383..show+7(499) 116-82-39
+7(383) 328-19-19
42760₽
МЕДСИ в Красногорске - Красногорск (M. Пятницкое шоссе) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 730-57-15
+7(495) 152-55-46
rating: 4.4
46270₽
МЕДСИ в Благовещенском переулке - Москва (M. Маяковская) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
+7(915) 047-23-65
rating: 4.3
46320₽
МЕДСИ в Хорошевском проезде - Москва (M. Беговая) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 780-40-64
+7(495) 152-55-46
rating: 4.3
46520₽
МЕДСИ в Бутово - Москва (M. Бульвар Дмитрия Донского) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
rating: 4.5
46520₽
МЕДСИ на Дубининской - Москва (M. Павелецкая) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 737-01-90
+7(495) 152-55-46
rating: 4.4
46520₽
МЕДСИ в Митино - Москва (M. Пятницкое шоссе) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
rating: 4.2
46520₽
МЕДСИ в Марьино - Москва (M. Марьино) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
rating: 4.4
46520₽
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.