⬆
✘
 
By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Diseases and syndromes /
 Share

Rokitansky-Kustner syndrome

Add Analogs Compare
Medications used: More... hide
No drugs found
  1. ICD-10 codes
  2. Description
  3. Additional facts
  4. Reasons
  5. Symptoms
  6. Diagnostics
  7. Treatment
  8. Forecast
  9. Similar diseases
  10. Related standards of medical care
  11. Basic medical services
  12. Clinics for treatment
Rokitansky-Kustner syndrome

ICD-10 codes

Description

 Аплазия матки и влагалища (синдром Рокитанского. Кюстнера) - редкая врожденная аномалия, характеризующаяся первичным отсутствием матки и 2/3 верхних отделов влагалища. При синдроме Рокитанского-Кюстнера сохраняется нормальное развитие наружных гениталий, яичников и выраженность вторичных половых признаков, отсутствуют хромосомные аномалии (имеется женский кариотип 46ХХ). Характеризуется первичной аменореей, нередко сочетается с пороками других систем. Диагностируется в ходе гинекологического обследования (осмотра, УЗИ, МРТ, лапароскопии). Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера - хирургическое, сводится к созданию неовагины - искусственной влагалищной трубки.
Rokitansky-Kustner syndrome

Additional facts

 Частота встречаемости синдрома Рокитанского. Кюстнера составляет 1 на 4500 - 5000 случаев новорожденных девочек. Регистрируются как спорадические, так и семейные формы аномалии. Современная гинекология выделяет изолированный синдром Рокитанского-Кюстнера, характеризующийся только аплазией матки и влагалища, а также тип порока, сочетающийся с врожденными аномалиями развития позвоночника, почек, сердца и тд органов.
 Первое упоминание порока развития матки и влагалища относится к началу XIX в. , когда немецкий ученый Майер описал аплазию влагалища, сочетающуюся с множественными аномалиями развития. Позднее Рокитанским и Кюстером было замечено, что при данном синдроме также отсутствует матка, но сохранены и нормально функционируют яичники. В дальнейшем Хаузер обнаружил частое сочетание аплазии матки и влагалища с пороками развития почек и скелета.

Reasons

 Обусловленность развития синдрома Рокитанского-Кюстнера во многом остается неясной. В возникновении спорадических случаев синдрома Рокитанского-Кюстнера играет роль нарушение эмбриогенеза, а именно - развития мюллеровых протоков, являющихся предшественниками женских половых органов. Эти нарушения могут быть спровоцированы недостаточной продукцией биологически активной субстанции MIS в клетках эмбриона, тератогенными факторами (гестационным диабетом, химическими агентами), дефектами формирования мезенхимы.
 Эпизоды семейного синдрома Рокитанского-Кюстнера наследуются по аутосомно-доминантному типу передачи с неполной пенетрантностью и экспрессивностью гена. Синдрома Рокитанского-Кюстнера в гинекологии диагностируется у женщин с первичной аменореей в 20% случаев.

Symptoms

 Основной жалобой, с которой девочки 15-16 лет приходят на консультацию гинеколога, служит отсутствие менструаций. Пациенток более старшего возраста обычно беспокоит невозможность ведения половой жизни. В отдельных случаях синдром Рокитанского-Кюстнера выявляется в результате экстренного обращения женщины в связи с тяжелыми разрывами промежности при попытке полового сношения.
 Лица с синдромом Рокитанского-Кюстнера сложены по женскому типу, имеют нормально развитые наружные гениталии и вторичные половые признаки. При синдроме Рокитанского-Кюстнера влагалище либо полностью отсутствует, либо определяется в виде укороченного слепого мешка. Недоразвитие внутренних половых органов может проявляться наличием рудиментной матки в виде небольшого тяжа или двух рогов с тонкими неполноценными фаллопиевыми трубами или полным их отсутствием. При этом яичники имеют нормальную архитектонику и полноценно функционируют.
 У 40% женщин синдром Рокитанского-Кюстнера сочетается со скелетными аномалиями и пороками мочевой системы - подковообразной почкой, дистопией почки, аплазией почки, удвоением мочеточников. Больные с синдромом Рокитанского-Кюстнера бесплодны.

Diagnostics

 Общий осмотр выявляет правильное телосложение, соответствие физического и полового развития возрастным нормам. При гинекологическом осмотре на кресле пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера определяется нормальное развитие наружных гениталий, оволосение по женскому типу. Исследование влагалища с помощью зонда выявляет за девственной плевой укороченное и слепо заканчивающееся влагалище длиной 1-1,5 тд Ректально-абдоминальное исследование позволяет пальпировать тяж в месте типичного расположения матки и отсутствие придатков.
 График измерения БТ в прямой кишке соответствует смене фаз менструального цикла и подтверждает нормальное функционирование яичников. Показатели уровня гонадотропинов и стероидов в плазме соответствуют норме. Проведение трансабдоминального УЗИ или МРТ органов малого таза удостоверяет наличие синдрома Рокитанского-Кюстнера. На УЗИ почек нередко выявляются аномалии мочевыводящих путей. Иногда для уточнения степени аплазии перед проведением кольпопоэза прибегают к диагностической лапароскопии. Синдром Рокитанского-Кюстнера дифференцируют с атрезией влагалища и матки при синдроме тестикулярной феминизации (мужской кариотип 46-XY).

Treatment

 Единственным способом лечения синдрома Рокитанского-Кюстнера является пластическое формирование неовлагалища - кольпопоэз из тазовой брюшины или сигмовидной кишки. Бужирование и дилятация рудиментного влагалища (кольпоэлонгация) возможна только при его достаточной длине - 2-4 тд Целью вмешательств служит устранение препятствия для нормальной половой жизни.
 В большинстве случаев в реконструктивно-восстановительной интимной пластике проводится лапароскопический кольпопоэз с ротацией фрагмента сигмовидной кишки на собственной брыжейке. Искусственное влагалище, сформированное из тканей кишки, не требует дополнительного увлажнения, что положительно сказывается на качестве сексуальной жизни женщин с синдромом Рокитанского-Кюстнера.
 Ткани неовагины после операции подвергаются некоторым морфофункциональным изменениям, выражающимся в склерозе, атрофии и дисплазии слизистой кишки. Чтобы не допустить склерозирования и стеноза просвета искусственного влагалища необходимо ведение регулярной половой жизни или периодическое проведение бужирования.
 Лапароскопический кольпопоэз при синдроме Рокитанского-Кюстнера имеет преимущества перед открытым вмешательством, позволяя достичь лучших эстетических результатов. При невозможности выполнения кольпопоэза из сигмовидной кишки (недостаточной длине брыжейки) для пластики неовлагалища используются тазовая брюшина, поперечно-ободочная или тонкая кишка.

Forecast

 При синдроме Рокитанского-Кюстнера возможен только паллиативный вариант лечения, которое направлено на адаптацию пациентки к нормальной сексуальной жизни при сохранении аменореи. После пластики влагалища у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера нормализуется половая функция. Рождение генетических детей от женщин с синдромом Рокитанского-Кюстнера может быть достигнуто только с использованием экстракорпорального оплодотворения и суррогатного материнства.

Similar diseases

Related standards of medical care

Basic medical services (according to which clinics are selected)

    • Medical consultations

    • Consultation of an anesthesiologist-resuscitator
    • Consultation of a urologist
    • Consultation of a proctologist
    • Consultation of a physical therapy doctor
    • Consultation of a gynecologist

    • Analyzes

    • Whey Iron
    • Total cholesterol
    • Total bilirubin
    • SOE
    • Reticulocytes
    • LDG of blood
    • Indirect Bilirubin
    • GGTP of blood
    • Blood urea
    • Blood potassium
    • Blood glucose
    • Blood calcium
    • Blood Magnesium
    • Blood Fibrinogen
    • Blood Creatinine
    • Blood Amylase
    • Blood ALT
    • AST of blood
    • ACTV

    • Diagnostics

    • Ultrasound of the veins of the lower extremities
    • Ultrasound of the ureters
    • Ultrasound of the pelvic organs in women
    • Ultrasound of the liver
    • Ultrasound of the kidneys
    • Ultrasound of the bladder
    • Thermometry
    • Radiography of the thoracic cavity
    • Measurement of blood pressure
    • MRI of the pelvic organs
    • Electrocardiography (ECG)
    • CT of the retroperitoneal space
    • CT of pelvic bones

    • Surgery

    • Primary treatment of superficial wounds
    • Postoperative dressing
    • Catheterization of the bladder in men

    • Non-surgical treatment

    • Psychotherapy
    • Intravenous injection
    • Cleansing enema

    • Other

    • Subcutaneous injection
    • Intramuscular injection

Clinics with the best prices (of 46 selected medical services)

 Filters:
X
X
X
Price
 
 
Total: 2159 in 112 cities
МЕДСИ в Бутово - Москва (M. Бульвар Дмитрия Донского) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
rating: 4.5
 43700₽
МЕДСИ на Ленинском проспекте - Москва (M. Шаболовская) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
rating: 4.4
 43700₽
МЕДСИ на Рублевском шоссе - Москва (M. Кунцевская) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
rating: 4.4
 43800₽
МЕДСИ на Полянке - Москва (M. Полянка) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 730-57-23
+7(495) 152-55-46
rating: 4.4
 43800₽
МЕДСИ в Хорошевском проезде - Москва (M. Беговая) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 780-40-64
+7(495) 152-55-46
rating: 4.3
 43800₽
МЕДСИ в Митино - Москва (M. Пятницкое шоссе) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
rating: 4.2
 43800₽
МЕДСИ в Красногорске - Красногорск (M. Пятницкое шоссе) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 730-57-15
+7(495) 152-55-46
rating: 4.4
 44300₽
МЕДСИ на Солянке - Москва (M. Китай-Город) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
+7(495) 730-14-34
+7(985) 239-51-02
rating: 4.3
 44350₽
МЕДСИ на Пречистенке - Москва (M. Парк Культуры) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 739-53-67
+7(495) 152-55-46
rating: 4.4
 44550₽
МЕДСИ на Ленинской Слободе - Москва (M. Автозаводская) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
rating: 4.4
 44550₽
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.