.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
Главная / Медуслуги / Консультация генетика

Консультация генетика

Содержание


Названия

 Название: Консультация генетика.

Консультация генетика

Описание

 Консультация генетика необходима даже на этапе планирования беременности в том случае, если пара сталкивается с проблемой бесплодия, повторных случаев неразвивающейся беременности или самопроизвольного выкидыша, а также при наличии наследственных заболеваний в семье. Во время беременности консультация генетика рекомендуется женщинам старше 35 лет и беременным женщинам, у которых были пороки развития плода во время ультразвукового обследования. В педиатрии генетические консультации проводятся для подтверждения или исключения наследственных заболеваний или хромосомных нарушений у детей. Генетическая консультация необходима для детей с врожденными пороками развития, физическими и психовербальными задержками развития, расстройствами аутистического спектра.

Дополнительные факты

 Генетическое консультирование - это специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику и диагностику наследственных заболеваний и врожденных пороков развития. Было установлено, что около 5% детей рождаются с наследственной или врожденной патологией, что приводит к снижению качества и продолжительности жизни, увеличению потребности в медицинской помощи, высоким экономическим расходам, напряженности в семье, отказу от больных детей. Риск рождения больного ребенка существует в каждой супружеской паре из-за веса мутаций, унаследованных от предыдущих поколений или повторяющихся в половых клетках родителей.
 Генетика консультации позволяет выявить семьи с наследственной патологией, определить вероятность рождения больных детей (генетический риск при повторных родах), выполнить пренатальную диагностику плода с целью принятия мер дородовая профилактика. Генетическая валидация врожденных аномалий у детей позволяет нам прогнозировать жизнь и развитие ребенка и, при необходимости, определять тактику беременности, оценивать возможность и выполнимость терапевтической коррекции или хирургические расстройства.

Как проходит консультация.

 Генетика консультации состоит из нескольких этапов: уточнение диагноза, прогноз, заключение и совет. Для уточнения диагноза наследственной патологии в арсенале генетика существуют специальные методы клинических, генеалогических, цитогенетических и молекулярных исследований, а также вспомогательные методы (биохимические, иммунологические и ). На консультации генетик собирает семейную историю, изучает имеющиеся медицинские данные о семейной патологии, полученные от врачей-специалистов (эндокринолог, невролог, офтальмолог, кардиолог, ортопед, педиатр и т. Д. ); Патологический ген и характер его наследования в семье.
 Генетик объясняет семье природу болезни, ее развитие, прогноз, лечение и методы профилактики. В зависимости от типа передачи заболевания (моногенная, хромосомная, многофакторная) генетик делает прогноз здоровья будущего ребенка и информирует потенциальных родителей о степени риска рождения больного ребенка. Учитывая тяжесть заболевания, ожидаемую продолжительность жизни, возможность диагностики и дородового лечения, генетик дает супругам соответствующие рекомендации, но в будущем семья будет самостоятельно приемлемое решение.

Консультация генетика

Причины

 Как правило, семейные пары, планирующие беременность, и беременные женщины направляются на консультацию по генетике у акушера-гинеколога, а новорожденных и детей с подозрением на наследственные или врожденные аномалии - у неонатолога и педиатра.
 Консультация генетика перед планированием беременности необходима, если у супругов есть репродуктивные нарушения неясного генеза (первичное бесплодие, невынашивание беременности - неразвивающаяся беременность, самопроизвольный выкидыш, мертворождение), наследственная и врожденная патология в семье, близкородственный брак, при необходимости, ЭКО , Процедуры ИКСИ.
 Во время беременности причинами обращения к врачу-генетику являются возраст женщины старше 35 лет, неудачная беременность с высоким риском развития хромосомной патологии по биохимическому скринингу, подозрение на врожденные пороки развития плода по результатам ультразвукового сканирования при любое время беременности и воздействие на беременную женщину неблагоприятных факторов (профессиональные вредности, лекарственные препараты, острые инфекционные заболевания).

Диагностика

 На этапе планирования беременности генетик рекомендует супругам провести анализ кариотипа и генетической совместимости (типирование HLA), анализ полиморфизмов генов для выявления возможных генетических рисков для ребенка. Возможно выполнить предимплантационную диагностику генетических аномалий на эмбрионах, полученных во время циклов ЭКО.
 Пренатальная (пренатальная) диагностика аномалий развития плода проводится на внутриутробной стадии для выявления хромосомной патологии у плода. Пренатальная диагностика включает неинвазивный комбинированный скрининг на основе материнских сывороточных маркеров и акушерского ультразвука плода, при необходимости - генетическое исследование материала плода, полученного с помощью инвазивных процедур (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез).
 Акушерское УЗИ плода (в 10-14, 20-24, 30-32 недель беременности) может обнаружить большинство грубых анатомических дефектов развития плода до достижения возраста жизнеспособности. Биохимический скрининг проводится для всех беременных женщин, чтобы определить группу риска по хромосомным нарушениям у плода: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шершерского-Тернера и т. Д. Генетическое консультирование и углубленный скрининг с использованием методов инвазивной пренатальной диагностики рекомендуются беременным женщинам из группы риска.
 Инвазивная диагностика включает сбор материала плода - амниоцитов, ворсин хориона, фрагментов плацентарной или пуповинной крови (трансабдоминальный или трансцервикальный контроль под контролем ультразвука), а также цитогенетические и молекулярно-генетические исследования, которые позволяют генетику исключить или для подтверждения окончательного диагноза почти всех хромосом. Синдромы и ряд наследственных генетических заболеваний. Генетик может выполнить дородовую процедуру для определения пола плода с высокой вероятностью рождения ребенка с Х-сцепленной патологией (например, гемофилией).
 В настоящее время обязательный массовый скрининг у новорожденных на 5 наследственных заболеваний, ведущих к инвалидности: фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром. Когда маркеры этих заболеваний обнаружены в крови ребенка, проводится генетическая консультация с повторным обследованием для подтверждения диагноза и назначения профилактического лечения.
 Генетическое консультирование в педиатрии показано, если у ребенка есть врожденные пороки развития, задержка физического развития, умственная отсталость и поведенческие отклонения. Например, множественные врожденные аномалии, выявленные сразу после рождения ребенка, могут быть проявлениями тяжелых хромосомных заболеваний, клиническая картина которых будет развиваться позже. Изучение кариотипа больного ребенка и, при необходимости, его родителей позволяет генетикам выявлять случаи с высокой степенью риска и оценивать вероятность заболевания у будущих детей.
 Генетика также консультируется, чтобы установить отцовство или материнство, а также биологическое родство.

Профилактика

 Для получения информации о методах профилактики и передачи наследственного заболевания или предрасположенности к нему будущего ребенка, генетика в Москве может проконсультироваться с семейными парами с наследственной патологией.
 Применяются три вида профилактики наследственной патологии: первичная (планирование родов, отказ от беременности при высоком риске наследственной и врожденной патологии, улучшение среды обитания человека), вторичная (предимплантационный отбор генетически дефектных эмбрионов, прерывание беременности с явной патологией). ), третичный (коррекция проявления патологических генотипов) - нормальная копия).
 У детей, рожденных с врожденными пороками развития, в основном используются хирургические методы лечения; для хромосомных и генных заболеваний - лечение и социальная поддержка, постоянный последующий надзор педиатра и генетика на всю жизнь.
 Ниже представлена ​​информация о цене услуги «Консультация генетики в Москве».
Раскрыть подробное описание...

Запись к врачу

 
 
Сортировка:
Всего: 55

Хорошевская Яна Александровна
рейтинг: 4.4
«Превосходно»
по 4 оценкам
Может принимать детей
  • Хорошевская Яна Александровна подробнее...
  • УЗИ-специалист, Генетик
  • Стаж 26 лет / Врач высшей категории
  • 900 руб. Цена приема в клинике
    «Репродуктивное здоровье+»
    ул. Нижегородская, д. 4, 2 этаж

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Проводит прием и консультирование семейных пар при планировании беременности, консультирование и лечение при генетическом невынашивании беременности, выявление наследственной предрасположенности к заболеваниям, расчет генетического риска, УЗИ-диагностику. Автор 56 научных публикаций.

Клиника: «Репродуктивное здоровье+». Адрес: Новосибирск, ул. Нижегородская, д. 4, 2 этаж на карте
Метро: Речной Вокзал.
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит




Сорокина Елена Владимировна
рейтинг: 4.4
«Превосходно»
  • Сорокина Елена Владимировна подробнее...
  • Акушер, Гинеколог, Репродуктолог (ЭКО), УЗИ-специалист, Генетик
  • Стаж 24 года / Врач высшей категории
  • 1100 руб. Цена приема в клинике
    «Репромед»
    ул. Карла Либкнехта, д. 20А

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Главный врач клиники 'Репромед'. Занимается вопросами бесплодия, невынашивания и планирования беременности, профилактики врожденных пороков и отклонений в развитии.

Клиника: «Репромед». Адрес: Челябинск, ул. Карла Либкнехта, д. 20А на карте .
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит




Боровикова Ольга Игоревна
рейтинг: 4.3
«Очень хорошо»
по 3 оценкам
Может принимать детей
Выезжает на дом
  • Боровикова Ольга Игоревна подробнее...
  • Гинеколог, УЗИ-специалист, Генетик
  • Стаж 4 года / Врач второй категории
  • 1100 руб. Цена приема в клинике
    «Космет»
    ул. 40-лет Победы, д. 116, 2 этаж

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Специализируется на диагностике, профилактике и лечении таких заболеваний, как бесплодие (различной этиологии), воспалительные заболевания (вульвит, вагинит), ЗППП (заболевания, передающиеся половым путем), молочница, эрозия шейки матки.

Клиника: «Космет». Адрес: Краснодар, ул. 40-лет Победы, д. 116, 2 этаж на карте .
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит




Алимбаева Вера Павловна
рейтинг: 4.3
«Очень хорошо»
по 4 оценкам
Может принимать детей
  • Алимбаева Вера Павловна подробнее...
  • Генетик
  • Стаж 35 лет / Врач высшей категории
  • 1200 руб. Цена приема в клинике
    «Лабдиагностика на ул. 9 Мая»
    ул. 9 Мая, д. 18А

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Занимается диагностикой врожденных и наследственных заболеваний, консультацией семейных пар по прогнозу потомства, пренатальной диагностикой, наблюдением пациентов с генетическими заболеваниями.

Клиника: «Лабдиагностика на ул. 9 Мая». Адрес: Пермь, ул. 9 Мая, д. 18А на карте .
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит




Субботин Денис Сергеевич
рейтинг: 4
«Очень хорошо»
по 3 оценкам
Может принимать детей
  • Субботин Денис Сергеевич подробнее...
  • Генетик
  • Стаж 3 года
  • 1400 руб. Цена приема в клинике
    «Геномед»
    ул. Козлова, д. 65Е

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

Клиника: «Геномед». Адрес: Ростов-на-Дону, ул. Козлова, д. 65Е на карте .
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит




Перова Маргарита Юрьевна
рейтинг: 4.5
«Превосходно»
по 2 оценкам
  • Перова Маргарита Юрьевна подробнее...
  • Гематолог, Генетик
  • Стаж 7 лет / Кандидат медицинских наук / Доцент
  • 1500 руб. Цена приема в клинике
    «OXY-center»
    Красных партизан, д. 555

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Консультирует супружеские пары, обратившиеся с проблемами бесплодия, невынашивания беременности, перед подготовкой к ЭКО, если возраст супруги более 35 лет, а супруга более 42 лет, если супруги являются кровными родственниками, если у супругов есть ранее рожденные дети с наследственными заболеваниями или врожденными пороками развития.

Клиника: «OXY-center». Адрес: , Красных партизан, д. 555 на карте .
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит




Лунева Ольга Александровна
рейтинг: 4.2
«Очень хорошо»
  • Лунева Ольга Александровна подробнее...
  • Генетик
  • Стаж 11 лет / Врач высшей категории
  • 1500 руб. Цена приема в клинике
    «Тонус МАМА»
    ул. Воровского, д. 22

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

Клиника: «Тонус МАМА». Адрес: Нижний Новгород, ул. Воровского, д. 22 на карте
Метро: Горьковская.
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит




Бобаед Ирина Яковлевна
рейтинг: 4.3
«Очень хорошо»
  • Бобаед Ирина Яковлевна подробнее...
  • Генетик
  • Стаж 25 лет / Врач высшей категории
  • 1500 руб. Цена приема в клинике
    «OXY-center»
    Красных партизан, д. 555

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Врач-генетик. Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

Клиника: «OXY-center». Адрес: , Красных партизан, д. 555 на карте .
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит




Алпатова Мария Александровна
рейтинг: 4.1
«Очень хорошо»
  • Алпатова Мария Александровна подробнее...
  • Генетик
  • Стаж 13 лет / Врач высшей категории
  • 1500 руб. Цена приема в клинике
    «SMART clinic»
    ул. Пушкина, д. 6

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Занимается диагностикой и профилактикой выявления риска развития генетических заболеваний на этапе планирования беременности, лечении наследственных патологий.

Клиника: «SMART clinic». Адрес: , ул. Пушкина, д. 6 на карте .
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит




Кинунен Анна Александровна
рейтинг: 4.2
«Очень хорошо»
по 1 оценке
  • Кинунен Анна Александровна подробнее...
  • Генетик
  • Стаж 8 лет / Врач второй категории
  • 1500 руб. Цена приема в клинике
    «МЦРМ/Международный Центр Репродуктивной Медицины»
    Комендантский пр-т, д. 53, корп. 1, лит. А

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Врач-генетик. Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям. Автор 13 печатных работ.

Клиника: «МЦРМ/Международный Центр Репродуктивной Медицины» Логотип «МЦРМ/Международный Центр Репродуктивной Медицины». Адрес: Санкт-Петербург, Комендантский пр-т, д. 53, корп. 1, лит. А на карте
Метро: Комендантский пр-т.
Сегодня
21 сен
10:00
10:30
Вт.
24
сен
16:30
17:00
17:30
Ср.
25
сен
14:30
15:00
15:30
16:00
16:30
17:00
17:30
18:00
Сб.
28
сен
10:00
10:30
Вт.
01
окт
16:30
17:00
17:30
Ср.
02
окт
14:30
15:00
15:30
16:00
16:30
17:00
17:30
18:00
Новоселова Ольга Григорьевна
рейтинг: 4.3
«Очень хорошо»
по 1 оценке
Может принимать детей
  • Новоселова Ольга Григорьевна подробнее...
  • Педиатр, Генетик
  • Стаж 11 лет
  • 1650 руб. Цена приема в клинике
    «Геномед»
    Подольское шоссе, д. 8 корп. 5

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Проводит диагностику и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития (амбулаторно и в условиях стационара), Медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с подозрением на наследственную патологию или пороками развития, интерпретацию результатов молекулярно-генетических исследований, консультацию по вопросам пренатальной диагностики.

Клиника: «Геномед». Адрес: Москва, Подольское шоссе, д. 8 корп. 5 на карте
Метро: Тульская, Серпуховская.
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит





42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Модератор контента: Васин А.С.

Один из истоников источников: krasotaimedicina.ru