Киберис использует Cookie для хранения данных и без них работать не может. Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.

.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
Главная / Медуслуги / Педиатрия / Первичные консультации детских специалистов / Консультация генетика

Консультация генетика

Содержание

  1. Описание
  2. Дополнительные факты
  3. Причины
  4. Диагностика
  5. Профилактика
  6. Запись к врачу от 900ք

Названия

 Название: Консультация генетика.

Консультация генетика

Описание

 Консультация генетика необходима даже на этапе планирования беременности в том случае, если пара сталкивается с проблемой бесплодия, повторных случаев неразвивающейся беременности или самопроизвольного выкидыша, а также при наличии наследственных заболеваний в семье. Во время беременности консультация генетика рекомендуется женщинам старше 35 лет и беременным женщинам, у которых были пороки развития плода во время ультразвукового обследования. В педиатрии генетические консультации проводятся для подтверждения или исключения наследственных заболеваний или хромосомных нарушений у детей. Генетическая консультация необходима для детей с врожденными пороками развития, физическими и психовербальными задержками развития, расстройствами аутистического спектра.

Дополнительные факты

 Генетическое консультирование - это специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику и диагностику наследственных заболеваний и врожденных пороков развития. Было установлено, что около 5% детей рождаются с наследственной или врожденной патологией, что приводит к снижению качества и продолжительности жизни, увеличению потребности в медицинской помощи, высоким экономическим расходам, напряженности в семье, отказу от больных детей. Риск рождения больного ребенка существует в каждой супружеской паре из-за веса мутаций, унаследованных от предыдущих поколений или повторяющихся в половых клетках родителей.
 Генетика консультации позволяет выявить семьи с наследственной патологией, определить вероятность рождения больных детей (генетический риск при повторных родах), выполнить пренатальную диагностику плода с целью принятия мер дородовая профилактика. Генетическая валидация врожденных аномалий у детей позволяет нам прогнозировать жизнь и развитие ребенка и, при необходимости, определять тактику беременности, оценивать возможность и выполнимость терапевтической коррекции или хирургические расстройства.

Как проходит консультация.

 Генетика консультации состоит из нескольких этапов: уточнение диагноза, прогноз, заключение и совет. Для уточнения диагноза наследственной патологии в арсенале генетика существуют специальные методы клинических, генеалогических, цитогенетических и молекулярных исследований, а также вспомогательные методы (биохимические, иммунологические и ). На консультации генетик собирает семейную историю, изучает имеющиеся медицинские данные о семейной патологии, полученные от врачей-специалистов (эндокринолог, невролог, офтальмолог, кардиолог, ортопед, педиатр и т. Д. ); Патологический ген и характер его наследования в семье.
 Генетик объясняет семье природу болезни, ее развитие, прогноз, лечение и методы профилактики. В зависимости от типа передачи заболевания (моногенная, хромосомная, многофакторная) генетик делает прогноз здоровья будущего ребенка и информирует потенциальных родителей о степени риска рождения больного ребенка. Учитывая тяжесть заболевания, ожидаемую продолжительность жизни, возможность диагностики и дородового лечения, генетик дает супругам соответствующие рекомендации, но в будущем семья будет самостоятельно приемлемое решение.

Консультация генетика

Причины

 Как правило, семейные пары, планирующие беременность, и беременные женщины направляются на консультацию по генетике у акушера-гинеколога, а новорожденных и детей с подозрением на наследственные или врожденные аномалии - у неонатолога и педиатра.
 Консультация генетика перед планированием беременности необходима, если у супругов есть репродуктивные нарушения неясного генеза (первичное бесплодие, невынашивание беременности - неразвивающаяся беременность, самопроизвольный выкидыш, мертворождение), наследственная и врожденная патология в семье, близкородственный брак, при необходимости, ЭКО , Процедуры ИКСИ.
 Во время беременности причинами обращения к врачу-генетику являются возраст женщины старше 35 лет, неудачная беременность с высоким риском развития хромосомной патологии по биохимическому скринингу, подозрение на врожденные пороки развития плода по результатам ультразвукового сканирования при любое время беременности и воздействие на беременную женщину неблагоприятных факторов (профессиональные вредности, лекарственные препараты, острые инфекционные заболевания).

Диагностика

 На этапе планирования беременности генетик рекомендует супругам провести анализ кариотипа и генетической совместимости (типирование HLA), анализ полиморфизмов генов для выявления возможных генетических рисков для ребенка. Возможно выполнить предимплантационную диагностику генетических аномалий на эмбрионах, полученных во время циклов ЭКО.
 Пренатальная (пренатальная) диагностика аномалий развития плода проводится на внутриутробной стадии для выявления хромосомной патологии у плода. Пренатальная диагностика включает неинвазивный комбинированный скрининг на основе материнских сывороточных маркеров и акушерского ультразвука плода, при необходимости - генетическое исследование материала плода, полученного с помощью инвазивных процедур (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез).
 Акушерское УЗИ плода (в 10-14, 20-24, 30-32 недель беременности) может обнаружить большинство грубых анатомических дефектов развития плода до достижения возраста жизнеспособности. Биохимический скрининг проводится для всех беременных женщин, чтобы определить группу риска по хромосомным нарушениям у плода: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шершерского-Тернера и т. Д. Генетическое консультирование и углубленный скрининг с использованием методов инвазивной пренатальной диагностики рекомендуются беременным женщинам из группы риска.
 Инвазивная диагностика включает сбор материала плода - амниоцитов, ворсин хориона, фрагментов плацентарной или пуповинной крови (трансабдоминальный или трансцервикальный контроль под контролем ультразвука), а также цитогенетические и молекулярно-генетические исследования, которые позволяют генетику исключить или для подтверждения окончательного диагноза почти всех хромосом. Синдромы и ряд наследственных генетических заболеваний. Генетик может выполнить дородовую процедуру для определения пола плода с высокой вероятностью рождения ребенка с Х-сцепленной патологией (например, гемофилией).
 В настоящее время обязательный массовый скрининг у новорожденных на 5 наследственных заболеваний, ведущих к инвалидности: фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром. Когда маркеры этих заболеваний обнаружены в крови ребенка, проводится генетическая консультация с повторным обследованием для подтверждения диагноза и назначения профилактического лечения.
 Генетическое консультирование в педиатрии показано, если у ребенка есть врожденные пороки развития, задержка физического развития, умственная отсталость и поведенческие отклонения. Например, множественные врожденные аномалии, выявленные сразу после рождения ребенка, могут быть проявлениями тяжелых хромосомных заболеваний, клиническая картина которых будет развиваться позже. Изучение кариотипа больного ребенка и, при необходимости, его родителей позволяет генетикам выявлять случаи с высокой степенью риска и оценивать вероятность заболевания у будущих детей.
 Генетика также консультируется, чтобы установить отцовство или материнство, а также биологическое родство.

Профилактика

 Для получения информации о методах профилактики и передачи наследственного заболевания или предрасположенности к нему будущего ребенка, генетика в Москве может проконсультироваться с семейными парами с наследственной патологией.
 Применяются три вида профилактики наследственной патологии: первичная (планирование родов, отказ от беременности при высоком риске наследственной и врожденной патологии, улучшение среды обитания человека), вторичная (предимплантационный отбор генетически дефектных эмбрионов, прерывание беременности с явной патологией). ), третичный (коррекция проявления патологических генотипов) - нормальная копия).
 У детей, рожденных с врожденными пороками развития, в основном используются хирургические методы лечения; для хромосомных и генных заболеваний - лечение и социальная поддержка, постоянный последующий надзор педиатра и генетика на всю жизнь.
 Ниже представлена ​​информация о цене услуги «Консультация генетики в Москве».
Раскрыть подробное описание...

Запись к врачу

 
 
Сортировка:
Всего: 47

Хорошевская Яна Александровна
рейтинг: 4.4
«Превосходно»
по 4 оценкам
Может принимать детей
  • Хорошевская Яна Александровна
  • УЗИ-специалист, Генетик
  • Стаж 27 лет / Врач высшей категории
  • 900 руб. Цена приема в клинике
    «Эрсимед»
    Советская, д. 50

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Проводит прием и консультирование семейных пар при планировании беременности, консультирование и лечение при генетическом невынашивании беременности, выявление наследственной предрасположенности к заболеваниям, расчет генетического риска, УЗИ-диагностику. Автор 56 научных публикаций.
Телефоны клиники: 79130069010
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит


Аликин Дмитрий Андреевич
рейтинг: 4
«Очень хорошо»
  • Аликин Дмитрий Андреевич
  • Генетик
  • Стаж 5 лет
  • 1100 руб. Цена приема в клинике
    «Геномед»
    ул. Газеты Звезда, д. 67

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Врач-генетик. Проводит консультации семейных пар по прогнозу потомства с отягощенной генетической патологией по хромосомным и мультифакториальным патологиям, консультирование пациентов при подготовке к беременности и во время неё, наблюдение пациентов с генетическими заболеваниями, трактовку результатов обследований, расчет вероятности риска рецидива, составление программы рекомендаций.
Телефоны клиники: 78003334538
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит


Алимбаева Вера Павловна
рейтинг: 4.4
«Очень хорошо»
по 6 оценкам
Может принимать детей
  • Алимбаева Вера Павловна
  • Генетик
  • Стаж 36 лет / Врач высшей категории
  • 1100 руб. Цена приема в клинике
    «Геномед»
    ул. Газеты Звезда, д. 67

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Занимается диагностикой врожденных и наследственных заболеваний, консультацией семейных пар по прогнозу потомства, пренатальной диагностикой, наблюдением пациентов с генетическими заболеваниями.
Телефоны клиники: 78003334538
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит


Алпатова Мария Александровна
рейтинг: 4.1
«Очень хорошо»
Может принимать детей
  • Алпатова Мария Александровна
  • Генетик
  • Стаж 14 лет / Врач высшей категории
  • 1100 руб. Цена приема в клинике
    «Геномед»
    ул. Газеты Звезда, д. 67

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Проводит медико-генетическое консультирование семей, диагностику врожденных и наследственных заболеваний, пренатальную диагностику.
Телефоны клиники: 78003334538
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит


Аксянова Хасяня Фатиховна
рейтинг: 4.4
«Превосходно»
по 2 оценкам
  • Аксянова Хасяня Фатиховна
  • Генетик
  • Стаж 35 лет / Врач высшей категории
  • 1300 руб. Цена приема в клинике
    «Ника Спринг на Горького»
    ул. Горького, д. 226

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.
Телефоны клиники: 78312600226
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит


Боровикова Ольга Игоревна
рейтинг: 4.4
«Очень хорошо»
по 7 оценкам
Может принимать детей
  • Боровикова Ольга Игоревна
  • Гинеколог, УЗИ-специалист, Генетик
  • Стаж 5 лет / Врач второй категории
  • 1300 руб. Цена приема в клинике
    «Клиника Космет»
    ул. 40-лет Победы, д. 116, 2 этаж

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Специализируется на диагностике, профилактике и лечении таких заболеваний, как бесплодие (различной этиологии), воспалительные заболевания (вульвит, вагинит), ЗППП (заболевания, передающиеся половым путем), молочница, эрозия шейки матки.
Телефоны клиники: 79282828287
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит


Субботин Денис Сергеевич
рейтинг: 4
«Очень хорошо»
по 4 оценкам
Может принимать детей
  • Субботин Денис Сергеевич
  • Генетик
  • Стаж 4 года / Врач первой категории
  • 1400 руб. Цена приема в клинике
    «Геном-Дон»
    Шеболдаева, д. 97/2

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.
Телефоны клиники: 78632953580
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит


Площанская Ольга Глебовна
рейтинг: 4.6
«Потрясающе»
по 2 оценкам
  • Площанская Ольга Глебовна
  • Генетик
  • Стаж 30 лет
  • 1500 руб. Цена приема в клинике
    «ДНК Клиника»
    40 лет Победы, д. 28в

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Врач-генетик, молекулярный генетик, кандидат биологических наук. Решает сложные вопросы в таких сферах как пренатальная диагностика, репродуктивная генетика, генетический прогноз при моногенной патологии, наследование мультифакториальных заболеваний. В области пренатальной диагностики использует компьютерную оценку риска патологии плода с дальнейшей выдачей рекомендации и генетическим наблюдением женщины на этапах беременности. В совершенстве владеет методами молекулярно-генетической лабораторной диагностики в генетике человека. Разрабатывает интерпретацию результатов тестирования и проводит консультации по молекулярно-генетическим анализам с выдачей рекомендации для пациентов.
Телефоны клиники: 73512110303
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит


Дащян Гаянэ Арутюновна
рейтинг: 4.2
«Очень хорошо»
  • Дащян Гаянэ Арутюновна
  • Генетик
  • Стаж 10 лет / Врач второй категории
  • 1600 руб. Цена приема в клинике
    «Клиника Екатерининская Центр Женского здоровья и Красоты»
    ул. Кожевенная, д. 66

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Врач-генетик. Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.
Телефоны клиники: 78612020202
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит


Новоселова Ольга Григорьевна
рейтинг: 4.3
«Очень хорошо»
по 3 оценкам
Может принимать детей
  • Новоселова Ольга Григорьевна
  • Педиатр, Генетик
  • Стаж 12 лет
  • 1650 руб. Цена приема в клинике
    «Геномед»
    Подольское шоссе, д. 8 корп. 5

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Проводит диагностику и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития (амбулаторно и в условиях стационара), Медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с подозрением на наследственную патологию или пороками развития, интерпретацию результатов молекулярно-генетических исследований, консультацию по вопросам пренатальной диагностики.
Телефоны клиники: 78003334538
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит


Яблокова Екатерина Сергеевна
рейтинг: 4
«Очень хорошо»
  • Яблокова Екатерина Сергеевна
  • Генетик
  • Стаж 3 года
  • 1700 руб. Цена приема в клинике
    «Геномед»
    ул. Козлова, д. 65Е

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.
Телефоны клиники: 78003334538
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит



42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Модератор контента: Васин А.С.