.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
Главная / Медуслуги / Консультация генетика

Консультация генетика

Содержание


Названия

 Название: Консультация генетика.

Консультация генетика

Описание

 Консультация генетика необходима еще на этапе планирования беременности в том случае, если супружеская пара столкнулась с проблемой бесплодия, повторными случаями неразвивающейся беременности или самопроизвольного выкидыша, а также при наличии в семье наследственных заболеваний. Во время беременности консультация генетика рекомендована женщинам старше 35 лет и беременным, у которых в ходе УЗИ-скрининга выявлены пороки развития плода. В педиатрии консультация генетика проводится с целью подтверждения или исключения наследственных заболеваний или хромосомных нарушений у детей. Консультация генетика требуется детям с врожденными пороками, задержкой физического и психоречевого развития, расстройствами аутистического спектра.

Дополнительные факты

 Консультация генетика является специализированным видом медицинской помощи, направленным на профилактику и диагностику наследственных заболеваний и врожденных пороков развития. Установлено, что около 5% детей рождается с наследственной или врожденной патологией, приводящей к снижению качества и продолжительности жизни, повышенной необходимости в медицинской помощи, высоким экономическим затратам, напряженности семейных отношений, отказам от больных детей. Риск рождения больного ребенка существует у любой супружеской пары из-за груза мутаций, унаследованных от предыдущих поколений или возникающих вновь в половых клетках родителей.
 Консультация генетика позволяет выявить семьи с наследственной патологией, определить вероятность рождения в них больных детей (в тч генетический риск при повторном деторождении), провести пренатальную диагностику плода, чтобы принять меры дородовой профилактики. Подтверждение генетиком врожденных аномалий у детей позволяет дать прогноз жизни и развития ребенка, а при необходимости - определить тактику ведения беременности, оценить возможность и целесообразность проведения терапевтической или хирургической коррекции нарушений.

Как проходит консультация.

 Консультация генетика состоит из нескольких этапов: уточнения диагноза, прогноза, заключения и совета. Для уточнения диагноза наследственной патологии в арсенале врача-генетика имеются специальные клинико-генеалогические, цитогенетические и молекулярно-генетические, а также вспомогательные (биохимические, иммунологические и тд;) методы исследования. На консультации генетиком проводится сбор семейного анамнеза, изучение имеющихся медицинских данных о семейной патологии, полученных от врачей-специалистов (эндокринолога, невролога, офтальмолога, кардиолога, ортопеда, педиатра и тд;), назначается дополнительное обследование больных членов семьи, составляется родословная с определением носителей патологического гена и характера его наследования в семье.
 Врач-генетик разъясняет семье природу заболевания, течение, прогноз, методы лечения и профилактики. В зависимости от типа наследования заболевания (моногенное, хромосомное, мультифакториальное) генетик делает прогноз здоровья будущего потомства и в письменном заключении информирует потенциальных родителей о степени риска рождения больного ребенка. С учетом тяжести болезни, продолжительности жизни, возможности пренатальной диагностики и лечения генетик дает супругам соответствующие рекомендации, но в дальнейшем семья самостоятельно принимает приемлемое для нее решение.

Консультация генетика

Причины

 Как правило, на консультацию к генетику акушером-гинекологом направляются семейные пары, планирующие беременность и беременные женщины, а неонатологом и педиатром – новорожденные и дети с подозрением на наследственную или врожденную патологию.
 Консультация генетика перед планированием беременности необходима при наличии у супругов нарушений репродуктивной функции неясного генеза (первичного бесплодия, привычного невынашивания беременности - неразвивающейся беременности, самопроизвольных выкидышей, мертворождения), наследственной и врожденной патологии в семье, близкородственного брака, при необходимости проведения процедур ЭКО, ИКСИ.
 Во время беременности причинами обращения к врачу-генетику являются: возраст женщины старше 35 лет, неблагополучное протекание беременности при высоком риске хромосомной патологии по биохимическому скринингу, подозрение на врожденные пороки развития плода по результатам УЗИ в любые сроки гестации, а также воздействие на беременную неблагоприятных факторов (профессиональных вредностей, лекарственных препаратов, острых инфекционных заболеваний).

Диагностика

 На стадии планирования беременности для выявления возможного генетического риска для ребенка генетик рекомендует супругам выполнить исследование кариотипа и генетической совместимости (HLA-типирование), анализ полиморфизмов генов. Возможно проведение преимплантационной диагностики генетических отклонений у эмбрионов, полученных в циклах ЭКО.
 Пренатальная (дородовая) диагностика аномалий развития плода проводится на стадии внутриутробного развития с целью выявление хромосомной патологии у будущего ребенка. Пренатальная диагностика включает неинвазивный комбинированный скрининг на основании материнских сывороточных маркеров и акушерского УЗИ плода, при необходимости – генетическое исследование плодного материала, полученного с помощью инвазивных процедур (амниоцентеза, биопсии хориона, кордоцентеза).
 Акушерское УЗИ плода (в 10-14, 20-24, 30-32 недели гестации) помогает обнаружить большинство грубых анатомических дефектов развития плода до достижения им возраста жизнеспособности. Биохимический скрининг проводится всем беременным для выявления группы риска по наличию у плода хромосомных аномалий: синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдрома Шершерского-Тернера и тд; Беременным группы риска рекомендуется консультация генетика и дальнейшее обследование с использованием методов инвазивной пренатальной диагностики.
 Инвазивная диагностика заключается в заборе плодного материала – амниоцитов, ворсин хориона, кусочков плаценты или пуповинной крови (трансабдоминально или трансцервикально под контролем УЗИ) и проведении его цитогенетического и молекулярно-генетического исследований, результаты которых позволяют врачу-генетику исключить или подтвердить окончательный диагноз практически всех хромосомных синдромов и ряда генетических наследственных заболеваний. Генетик может провести процедуру пренатального определения пола плода при высокой вероятности рождения ребенка с патологией, сцепленной с Х-хромосомой (например, гемофилией).
 В настоящее время проводится обязательный массовый скрининг новорожденных по 5-ти наследственным заболеваниям, приводящим к инвалидизации: фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидозу, врожденному гипотиреозу, адреногенитальному синдрому. При обнаружении в крови ребенка маркеров данных заболеваний проводится консультация генетика с повторным обследованием для подтверждения диагноза и назначения профилактического лечения.
 Консультация генетика в педиатрии показана при наличии у ребенка врожденных пороков развития, задержки физического развития и умственной отсталости, поведенческих аномалий. Например, множественные врожденные пороки развития, выявленные сразу после рождения ребенка, могут быть проявлениями тяжелых хромосомных болезней, развернутая клиническая картина которых разовьется позднее. Исследование кариотипа больного ребенка, а при необходимости и его родителей, позволяет генетику выявить случаи с высокими степенями риска и оценить вероятность повторения заболевания у будущего потомства.
 За консультацией к генетику также обращаются с целью установления отцовства или материнства, а также биологического родства.

Профилактика

 Информацию о методах предупреждения и передачи наследственного заболевания или предрасположенности к нему будущего потомства семейные пары, отягощенные наследственной патологией, могут получить на консультации генетика в Москве.
 Применяются 3 вида профилактики наследственной патологии: первичная (планирование деторождения, отказ от деторождения при высоком риске наследственной и врожденной патологии, улучшение среды обитания человека), вторичная (предимплантационный отбор генетически дефектных эмбрионов, прерывание беременности с явной патологией), третичная (коррекция проявления патологических генотипов - нормокопирование).
 У детей, родившихся с врожденными пороками развития, применяются преимущественно хирургические методы лечения; при хромосомных и генных заболеваниях - лечение и социальная поддержка, постоянное диспансерное наблюдение педиатра и генетика в течение всей жизни.
 Информация о ценах на услугу «Консультация генетика в Москве» представлена ниже.
Раскрыть подробное описание...

Запись к врачу

 
 
Сортировка:
Всего: 55

Хорошевская Яна Александровна
рейтинг: 4.4
«Превосходно»
по 4 оценкам
Может принимать детей
  • Хорошевская Яна Александровна подробнее...
  • УЗИ-специалист, Генетик
  • Стаж 26 лет / Врач высшей категории
  • 900 руб. Цена приема в клинике
    «Репродуктивное здоровье+»
    ул. Нижегородская, д. 4, 2 этаж

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Проводит прием и консультирование семейных пар при планировании беременности, консультирование и лечение при генетическом невынашивании беременности, выявление наследственной предрасположенности к заболеваниям, расчет генетического риска, УЗИ-диагностику. Автор 56 научных публикаций.

Клиника: «Репродуктивное здоровье+». Адрес: Новосибирск, ул. Нижегородская, д. 4, 2 этаж на карте
Метро: Речной Вокзал.
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит




Сорокина Елена Владимировна
рейтинг: 4.4
«Превосходно»
  • Сорокина Елена Владимировна подробнее...
  • Акушер, Гинеколог, Репродуктолог (ЭКО), УЗИ-специалист, Генетик
  • Стаж 24 года / Врач высшей категории
  • 1100 руб. Цена приема в клинике
    «Репромед»
    ул. Карла Либкнехта, д. 20А

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Главный врач клиники 'Репромед'. Занимается вопросами бесплодия, невынашивания и планирования беременности, профилактики врожденных пороков и отклонений в развитии.

Клиника: «Репромед». Адрес: Челябинск, ул. Карла Либкнехта, д. 20А на карте .
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит




Боровикова Ольга Игоревна
рейтинг: 4.3
«Очень хорошо»
по 3 оценкам
Может принимать детей
Выезжает на дом
  • Боровикова Ольга Игоревна подробнее...
  • Гинеколог, УЗИ-специалист, Генетик
  • Стаж 4 года / Врач второй категории
  • 1100 руб. Цена приема в клинике
    «Космет»
    ул. 40-лет Победы, д. 116, 2 этаж

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Специализируется на диагностике, профилактике и лечении таких заболеваний, как бесплодие (различной этиологии), воспалительные заболевания (вульвит, вагинит), ЗППП (заболевания, передающиеся половым путем), молочница, эрозия шейки матки.

Клиника: «Космет». Адрес: Краснодар, ул. 40-лет Победы, д. 116, 2 этаж на карте .
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит




Алимбаева Вера Павловна
рейтинг: 4.3
«Очень хорошо»
по 4 оценкам
Может принимать детей
  • Алимбаева Вера Павловна подробнее...
  • Генетик
  • Стаж 35 лет / Врач высшей категории
  • 1200 руб. Цена приема в клинике
    «Лабдиагностика на ул. 9 Мая»
    ул. 9 Мая, д. 18А

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Занимается диагностикой врожденных и наследственных заболеваний, консультацией семейных пар по прогнозу потомства, пренатальной диагностикой, наблюдением пациентов с генетическими заболеваниями.

Клиника: «Лабдиагностика на ул. 9 Мая». Адрес: Пермь, ул. 9 Мая, д. 18А на карте .
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит




Субботин Денис Сергеевич
рейтинг: 4
«Очень хорошо»
по 3 оценкам
Может принимать детей
  • Субботин Денис Сергеевич подробнее...
  • Генетик
  • Стаж 3 года
  • 1400 руб. Цена приема в клинике
    «Геномед»
    ул. Козлова, д. 65Е

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

Клиника: «Геномед». Адрес: Ростов-на-Дону, ул. Козлова, д. 65Е на карте .
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит




Перова Маргарита Юрьевна
рейтинг: 4.5
«Превосходно»
по 2 оценкам
  • Перова Маргарита Юрьевна подробнее...
  • Гематолог, Генетик
  • Стаж 7 лет / Кандидат медицинских наук / Доцент
  • 1500 руб. Цена приема в клинике
    «OXY-center»
    Красных партизан, д. 555

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Консультирует супружеские пары, обратившиеся с проблемами бесплодия, невынашивания беременности, перед подготовкой к ЭКО, если возраст супруги более 35 лет, а супруга более 42 лет, если супруги являются кровными родственниками, если у супругов есть ранее рожденные дети с наследственными заболеваниями или врожденными пороками развития.

Клиника: «OXY-center». Адрес: , Красных партизан, д. 555 на карте .
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит




Лунева Ольга Александровна
рейтинг: 4.2
«Очень хорошо»
  • Лунева Ольга Александровна подробнее...
  • Генетик
  • Стаж 11 лет / Врач высшей категории
  • 1500 руб. Цена приема в клинике
    «Тонус МАМА»
    ул. Воровского, д. 22

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

Клиника: «Тонус МАМА». Адрес: Нижний Новгород, ул. Воровского, д. 22 на карте
Метро: Горьковская.
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит




Бобаед Ирина Яковлевна
рейтинг: 4.3
«Очень хорошо»
  • Бобаед Ирина Яковлевна подробнее...
  • Генетик
  • Стаж 25 лет / Врач высшей категории
  • 1500 руб. Цена приема в клинике
    «OXY-center»
    Красных партизан, д. 555

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Врач-генетик. Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

Клиника: «OXY-center». Адрес: , Красных партизан, д. 555 на карте .
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит




Алпатова Мария Александровна
рейтинг: 4.1
«Очень хорошо»
  • Алпатова Мария Александровна подробнее...
  • Генетик
  • Стаж 13 лет / Врач высшей категории
  • 1500 руб. Цена приема в клинике
    «SMART clinic»
    ул. Пушкина, д. 6

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Занимается диагностикой и профилактикой выявления риска развития генетических заболеваний на этапе планирования беременности, лечении наследственных патологий.

Клиника: «SMART clinic». Адрес: , ул. Пушкина, д. 6 на карте .
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит




Кинунен Анна Александровна
рейтинг: 4.2
«Очень хорошо»
по 1 оценке
  • Кинунен Анна Александровна подробнее...
  • Генетик
  • Стаж 8 лет / Врач второй категории
  • 1500 руб. Цена приема в клинике
    «МЦРМ/Международный Центр Репродуктивной Медицины»
    Комендантский пр-т, д. 53, корп. 1, лит. А

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Врач-генетик. Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям. Автор 13 печатных работ.

Клиника: «МЦРМ/Международный Центр Репродуктивной Медицины» Логотип «МЦРМ/Международный Центр Репродуктивной Медицины». Адрес: Санкт-Петербург, Комендантский пр-т, д. 53, корп. 1, лит. А на карте
Метро: Комендантский пр-т.
Сегодня
17 июл
14:00
14:30
15:00
15:30
16:00
16:30
17:00
17:30
18:00
18:30
Вт.
23
июл
14:00
14:30
15:00
15:30
Ср.
24
июл
14:00
14:30
15:00
15:30
16:00
16:30
17:00
17:30
18:00
18:30
Вт.
30
июл
14:00
14:30
15:00
15:30
Ср.
31
июл
14:00
14:30
15:00
15:30
16:00
16:30
17:00
17:30
18:00
18:30
Новоселова Ольга Григорьевна
рейтинг: 4.3
«Очень хорошо»
по 1 оценке
Может принимать детей
  • Новоселова Ольга Григорьевна подробнее...
  • Педиатр, Генетик
  • Стаж 11 лет
  • 1650 руб. Цена приема в клинике
    «Геномед»
    Подольское шоссе, д. 8 корп. 5

    Цена приведена за первичный приём, вторичные визиты дешевле.
    В неё НЕ входят дополнительные исследования и выезд на дом.
  • Проводит диагностику и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития (амбулаторно и в условиях стационара), Медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с подозрением на наследственную патологию или пороками развития, интерпретацию результатов молекулярно-генетических исследований, консультацию по вопросам пренатальной диагностики.

Клиника: «Геномед». Адрес: Москва, Подольское шоссе, д. 8 корп. 5 на карте
Метро: Тульская, Серпуховская.
У врача нет онлайн-расписания.
Оставьте заявку и оператор вам перезвонит





42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Модератор контента: Васин А.С.

Один из истоников источников: krasotaimedicina.ru