By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

MELAS syndrome

AddAnalogsCompare
Medications used: More... hide
Pharm. gr. Substance Drugs
Ubidecarenone
The substance is not described
Levocarnitine
  1. ICD-10 codes
  2. Description
  3. Reasons
  4. Symptoms
  5. Diagnostics
  6. Treatment
  7. Similar diseases
  8. Related standards of medical care
  9. Basic medical services
  10. Clinics for treatment
Пациентка с синдромом MELAS

ICD-10 codes

Description

 Синдром MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes, митохондриальная энцефалопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды) - заболевание, обусловленное точковыми мутациями в митохондриальной ДНК.
«Рваные (шероховатые) красные мышечные волокна» при синдроме MELAS — аномальное скопление митохондри

Reasons

 Синдром связан с мутациями во многих генах: MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTND1, MTND5, MTND6, MTTS2. Мутации могут возникать впервые у конкретного пациента, либо наследоваться по материнской линии. Всего к 2009 году было обнаружено 23 миссенсных точечных мутаций и 4 делеции мтДНК, приводящих к MELAS, однако продолжаются сообщения о новых пациентах с симптомами расстройства при отсутствии известных мутаций.

Symptoms

 Возраст, в котором манифестирует заболевание, широко варьирует от младенческого до взрослого, однако чаще всего первые симптомы появляются в периоде от 5 до 15 лет. Начало болезни часто характеризуется инсультоподобными эпизодами, злокачественными мигренями или задержкой психомоторного развития. Инсульты локализуются чаще в височной, теменной или затылочной областях головного мозга, сопровождаются гемипарезом и имеют тенденцию к быстрому восстановлению. Они обусловлены митохондриальной ангиопатией, характеризующейся избыточной пролиферацией митохондрий в стенках артериол и капилляров сосудов мозга. По мере прогрессирования болезни, на фоне повторных инсультов нарастает неврологическая симптоматика. Присоединяются мышечная слабость, судороги, миоклонии, атаксия и нейросенсорная тугоухость. Иногда развиваются эндокринные расстройства (сахарный диабет, гипофизарный нанизм).
 Синдром MELAS сопровождается полиморфной симптоматикой - диабетом, судорогами, снижением слуха, сердечными заболеваниями, низким ростом, эндокринопатиями, непереносимостью физических нагрузок и нейропсихиатрическими отклонениями.
 Ассоциированные симптомы: Маскообразное лицо (гипомимия). Протеинурия. Судороги в ногах.

Diagnostics

 Обследование включает проведение биохимических, морфологических и молекулярно-генетических исследований. Наиболее частая мутация - замена А на G в 3243-м положении. В результате инактивируется транскрипционный терминатор, заключённый внутри гена тРНК. Следовательно, в результате однонуклеотидной замены наступает изменение транскрипционного соотношения рРНК и мРНК и снижение эффективности трансляции. На втором месте по частоте стоит мутация Т на С в 3271-м положении мтДНК, приводящая к развитию синдрома MELAS.

Treatment

 Лечение синдрома пока не известно, зачастую он утягощается, приводя в итоге к гибели пациента. Предпринимаются попытки замедлить его течение. Исследуется применение L-аргинина для уменьшения повреждений мозга при инсультоподобных эпизодах, причём исследователи сообщают, что до принятия препарата уровень аргинина в крови пациентов был значительно снижен во время эпизодов. Предварительные результаты обнадёживают, однако нужны дополнительные исследования. L-аргинин провоцирует выделение NO - газа, имеющего как положительный эффект - расширение сосудов, так и отрицательный: избыток может быть токсичным. Известно, например, что при инфаркте L-аргинин изначально показал положительные результаты, однако более крупные и длительные исследования не подтвердили ранние находки и к тому же выявили повышенную смертность среди тех, кто принимал это средство.
 Также применяется кофермент Q, в отсутствие результатов адекватных клинических исследований; такие исследования начаты, но ещё не завершены по состоянию на конец 2009 года.

Similar diseases

Related standards of medical care

Basic medical services (according to which clinics are selected)

    • Medical consultations

    • Consultation with a physiotherapist
    • Consultation of an endocrinologist
    • Consultation of a pediatrician
    • Consultation of a neurologist
    • Consultation of a geneticist
    • Consultation of a gastroenterologist
    • Consultation of a dietitian
    • Analyzes

    • Whey Iron
    • Urine tests
    • Triglycerides
    • Protein fractions of blood
    • Phosphates in urine
    • Lactic acid in the blood
    • LDG of blood
    • General urine analysis
    • General blood test
    • GGTP of blood
    • Creatinine in urine
    • Calcium in the urine
    • Blood phosphorus
    • Blood lipoproteins
    • Blood calcium
    • Blood Creatine Kinase
    • Diagnostics

    • Ultrasound of the abdominal cavity
    • Radiography of the wrist joint
    • Electromyography (EMG)
    • Electroencephalography (EEG)
    • Electrocardiography (ECG)
    • Echocardiography (EchoCG)
    • Daily monitoring by Holter

Clinics with the best prices (of 31 selected medical services)

 Filters:
X
X
X
Price
 
 
Total: 2862 in 141 City
КДЦ МЕДСИ на Красной Пресне - Москва (M. Краснопресненская) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 432-07-59
rating: 4.4
53330₽
Краевая больница №1 имени С.В. Очаповского - Краснодар +7(861..show+7(861) 274-86-32
+7(861) 252-78-90
+7(861) 252-85-91
15131₽
МЦ Звезда на Космонавтов - Казань (M. Суконная слобода) +7(843..show+7(499) 116-82-39
+7(843) 291-00-19
rating: 4.3
20030₽
МЦ Звезда на Карла Маркса - Казань (M. Площадь Габдуллы Тукая) +7(843..show+7(499) 116-82-39
+7(843) 291-00-19
rating: 4.6
20130₽
МЦ Звезда на Фрунзе - Казань (M. Яшьлек (Юность)) +7(843..show+7(499) 116-82-39
+7(843) 291-00-19
rating: 4.4
20280₽
МЦ Звезда на Чистопольской - Казань (M. Козья слобода) +7(843..show+7(499) 116-82-39
+7(843) 291-00-19
rating: 4.5
20280₽
ЦКБ №2 ОАО «РЖД» - Москва (M. Ростокино) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 727-00-03
+7(499) 187-08-17
rating: 4.4
26903₽
МЕДСИ на Солянке - Москва (M. Китай-Город) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
+7(495) 730-14-34
+7(985) 239-51-02
rating: 4.3
33360₽
МЕДСИ в Хорошевском проезде - Москва (M. Беговая) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 780-40-64
+7(495) 152-55-46
rating: 4.3
33830₽
МЕДСИ на Ленинском проспекте - Москва (M. Шаболовская) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
rating: 4.4
34060₽
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.