ICD-10 codes
Description
Гипоплазия яичек. Врожденное недоразвитие одного или обоих яичек, приводящее к андрогенной недостаточности. Гипоплазия яичек сопровождается уменьшением размера и асимметрией мошонки, малым размером пениса, нарушением полового созревания, псевдогинекомастией, снижением либидо, импотенцией, мужским бесплодием. Диагноз гипоплазии яичек основан на осмотре и пальпации мошонки, результатах УЗИ органов мошонки, спермограммы, исследования уровня общего и свободного тестостерона. Лечение гипоплазии яичек включает заместительную гормональную терапию, протезирование недоразвитого яичка, трансплантацию донорского органа.
Additional facts
Гипоплазия яичек - порок развития мужских половых желез, связанный с малым размером и недостаточной функцией одного или обоих яичек. Пороки развития яичек встречаются у 5-7% новорожденных мальчиков. Среди врожденных нарушений выделяют аномалии количества (анорхизм, монорхизм, полиорхизм), положения (крипторхизм, эктопия) и структуры (гипоплазия и аплазия) яичек. Гипоплазия яичек может проявляться в различной степени: от незначительного уменьшения размера гонад до их полного отсутствия. Гипоплазия яичек может быть односторонней (недоразвитие левого или правого яичка, второе развито нормально) и двусторонней (размеры левого и правого яичка значительно меньше нормы).
Яички (семенники, тестикулы) являются парными мужскими половыми железами и выполняют двойную функцию: репродуктивную (выработка и созревание мужских половых клеток - сперматозоидов) и эндокринную (инкреция основного мужского полового гормона - тестостерона). Именно яички определяют развитие первичных и вторичных половых признаков и реализацию репродуктивного потенциала у мужчины. Яички имеют плотную консистенцию, овальную, слегка сплющенную форму. Их размеры в норме составляют: 4-5 см в длину, 2-3 см в ширину; вес 20-30 г. Яички располагаются в мошонке и разделены между собой перегородкой. Такая локализация яичек связана с достижением оптимального температурного режима (32°C), необходимого для сперматогенеза. Каждое яичко покрыто несколькими оболочками и состоит из долек, заполненных сетью прямых и извитых семенных канальцев. К задней поверхности каждого яичка тесно прилежит придаток яичка, в котором начинается семявыносящий проток.
Яички (семенники, тестикулы) являются парными мужскими половыми железами и выполняют двойную функцию: репродуктивную (выработка и созревание мужских половых клеток - сперматозоидов) и эндокринную (инкреция основного мужского полового гормона - тестостерона). Именно яички определяют развитие первичных и вторичных половых признаков и реализацию репродуктивного потенциала у мужчины. Яички имеют плотную консистенцию, овальную, слегка сплющенную форму. Их размеры в норме составляют: 4-5 см в длину, 2-3 см в ширину; вес 20-30 г. Яички располагаются в мошонке и разделены между собой перегородкой. Такая локализация яичек связана с достижением оптимального температурного режима (32°C), необходимого для сперматогенеза. Каждое яичко покрыто несколькими оболочками и состоит из долек, заполненных сетью прямых и извитых семенных канальцев. К задней поверхности каждого яичка тесно прилежит придаток яичка, в котором начинается семявыносящий проток.
Reasons
Гипоплазия яичек развивается вследствие нарушения их формирования на ранних этапах эмбрионального периода. Чем раньше происходит повреждение, тем выраженнее степень аномалии. В норме половые железы начинают формироваться из двух зародышевых структур: вольфовых и мюллеровых протоков в индифферентной стадии эмбриогенеза. В дальнейшем дифференцировка гонад происходит в соответствии с генетическим полом плода. Формирование яичек регулируется геном SRY на коротком плече Y-хромосомы, кодирующим особый белок - фактор развития яичка. Яички эмбриона очень рано становятся активным эндокринным органом: под действием синтезируемого ими тестостерона из вольфовых протоков образуются придаток яичка, семявыносящий проток и семенной пузырек, а под влиянием антимюллерового фактора подавляется развитие мюллеровых протоков у плода мужского пола. Закладка яичек у эмбриона происходит в брюшной полости, но к моменту рождения они опускаются через паховый канал в мошонку. Развитие яичек активно продолжается в пубертате и заканчивается к 17-18 годам.
Основной причиной гипоплазии яичек являются хромосомные и генетические аномалии (нарушение числа или структуры половых хромосом, повреждение генов, ответственных за дифференциацию пола плода). Например, гипоплазия яичек при синдроме Клайнфельтера связана с наличием в кариотипе лишних X хромосом (47ХХУ, 48XXXY); при синдроме Шерешевского-Тернера - с транслокацией части X-хромосомы на Y-хромосому или мозаицизмом X-хромосомы. При синдроме рудиментарных яичек формирование внутренних половых органов происходит одновременно из мюллеровых и вольфовых протоков и приводит к образованию у ребенка недоразвитых женских и мужских половых органов.
Предрасполагать к развитию гипоплазии яичек могут патология беременности, гормональный дисбаланс (прием беременной эстрогенов и прогестиновых препаратов, наличие гормонально активных опухолей), тератогенное воздействие различных факторов на внутриутробное развитие гонад, повреждение ЦНС ребенка во время тяжелых родов. Гипоплазию яичек может сопровождать гипоплазия других эндокринных органов, например, щитовидной железы. Нередко причиной гипоплазии яичек могут быть трофические изменения или аутоиммунное поражение тестикулярной ткани, приводящие к нарушению развития гонад. Риск гипоплазии яичек у мальчиков повышается, если заболевание носит семейный характер.
Основной причиной гипоплазии яичек являются хромосомные и генетические аномалии (нарушение числа или структуры половых хромосом, повреждение генов, ответственных за дифференциацию пола плода). Например, гипоплазия яичек при синдроме Клайнфельтера связана с наличием в кариотипе лишних X хромосом (47ХХУ, 48XXXY); при синдроме Шерешевского-Тернера - с транслокацией части X-хромосомы на Y-хромосому или мозаицизмом X-хромосомы. При синдроме рудиментарных яичек формирование внутренних половых органов происходит одновременно из мюллеровых и вольфовых протоков и приводит к образованию у ребенка недоразвитых женских и мужских половых органов.
Предрасполагать к развитию гипоплазии яичек могут патология беременности, гормональный дисбаланс (прием беременной эстрогенов и прогестиновых препаратов, наличие гормонально активных опухолей), тератогенное воздействие различных факторов на внутриутробное развитие гонад, повреждение ЦНС ребенка во время тяжелых родов. Гипоплазию яичек может сопровождать гипоплазия других эндокринных органов, например, щитовидной железы. Нередко причиной гипоплазии яичек могут быть трофические изменения или аутоиммунное поражение тестикулярной ткани, приводящие к нарушению развития гонад. Риск гипоплазии яичек у мальчиков повышается, если заболевание носит семейный характер.
Symptoms
Гипоплазия яичек часто протекает бессимптомно и выявляется случайно при обращении пациента к урологу по поводу бесплодного брака. При гипоплазии яичек мошонка выглядит меньше нормы за счет уменьшения размеров одной или обеих желез, составляющих от 0,5-0,7 до 2,5 тд Также характерна гипоплазия придатков яичек и предстательной железы.
Основным признаком гипоплазии яичек является нарушение гормонального фона; при этом выраженность патологии определяется степенью снижения тестостерона. При односторонней гипоплазии яичек, благодаря компенсаторным механизмам, вторая здоровая железа берет на себя часть функций, поэтому уровень гормонов меняется незначительно. При этом здоровое яичко заметно увеличивается в размерах. При небольшой степени гипоплазии яичек сперматогенез протекает нормально, и мужчина способен самостоятельно зачать ребенка.
При двустороннем поражении основными проявлениями гипоплазии яичек являются острая андрогенная недостаточность, нарушение полового созревания, евнухоидизм, снижение либидо, импотенция, нарушение сперматогенеза (олигоастенотератозооспермия, астенотератозооспермия, тератозооспермия). Задержка полового созревания при гипоплазии яичек характеризуется недоразвитием вторичных половых признаков у мальчиков старше 14 лет: недостаточным лобковым и подмышечным оволосением, отсутствием огрубения голоса, ночных поллюций, инфантильностью наружных половых органов (малый половой член.
Основным признаком гипоплазии яичек является нарушение гормонального фона; при этом выраженность патологии определяется степенью снижения тестостерона. При односторонней гипоплазии яичек, благодаря компенсаторным механизмам, вторая здоровая железа берет на себя часть функций, поэтому уровень гормонов меняется незначительно. При этом здоровое яичко заметно увеличивается в размерах. При небольшой степени гипоплазии яичек сперматогенез протекает нормально, и мужчина способен самостоятельно зачать ребенка.
При двустороннем поражении основными проявлениями гипоплазии яичек являются острая андрогенная недостаточность, нарушение полового созревания, евнухоидизм, снижение либидо, импотенция, нарушение сперматогенеза (олигоастенотератозооспермия, астенотератозооспермия, тератозооспермия). Задержка полового созревания при гипоплазии яичек характеризуется недоразвитием вторичных половых признаков у мальчиков старше 14 лет: недостаточным лобковым и подмышечным оволосением, отсутствием огрубения голоса, ночных поллюций, инфантильностью наружных половых органов (малый половой член.
Diagnostics
Диагностика гипоплазии яичек осуществляется эндокринологом или андрологом по результатам анамнеза, объективного осмотра и пальпаторного обследования области мошонки, оценки размеров и симметричности яичек, УЗИ органов мошонки. В большинстве случаев это обследование достаточно информативно для обнаружения гипоплазии яичек. Если гипоплазия яичка сочетается с крипторхизмом, показано проведение диагностической лапароскопии.
У взрослых пациентов дополнительно исследуется спермограмма, определяется уровень общего и биологически активного тестостерона в сыворотке крови. Для выявления возможных хромосомных или генетических аномалий при гипоплазии яичек проводится исследование кариотипа и генетический анализ. Выраженную гипоплазию яичка необходимо дифференцировать с крипторхизмом, монорхизмом, эктопией яичка.
У взрослых пациентов дополнительно исследуется спермограмма, определяется уровень общего и биологически активного тестостерона в сыворотке крови. Для выявления возможных хромосомных или генетических аномалий при гипоплазии яичек проводится исследование кариотипа и генетический анализ. Выраженную гипоплазию яичка необходимо дифференцировать с крипторхизмом, монорхизмом, эктопией яичка.
Treatment
Лечение гипоплазии яичек в подавляющем большинстве случаев медикаментозное, заключается в заместительной и стимуляционной гормональной терапии (ЗГТ). При одностороннем поражении проводится регулярный мониторинг гормонального статуса, по показаниям назначаются препараты тестостерона. При сочетании гипоплазии яичек с тератозооспермией показана терапия хорионическим гонадотропином. Гормональная стимуляция сперматогенеза позволяет на длительный срок улучшить морфологию сперматозоидов, повысить результативность ИКСИ и ЭКО, иметь возможность криоконсервации спермы и использования ее в отдаленной перспективе. При двусторонней гипоплазии яичек ЗГТ помогает достичь нормального развития вторичных половых признаков у подростков.
При гипоплазии одного яичка и нормальном функционировании второго проводится хирургическое удаление недоразвитого органа (орхиэктомия), а в дальнейшем по желанию пациента - его эстетическое протезирование (имплантация искусственного яичка). Для достижения гормональной компенсации возможна аллопластическая пересадка (трансплантация) донорского яичка. Для устранения возможной психической травмы при гипоплазии яичек необходима помощь психолога, психотерапевта.
Профилактика гипоплазии яичек заключается в устранении негативных влияний на организм беременной женщины, проведении медико-генетического консультирования семейных пар, по показаниям - инвазивной пренатальной диагностики во время беременности. Для своевременного выявления гипоплазии яичек важны своевременные профилактические осмотры детей и подростков врачами-специалистами: педиатром, детским эндокринологом, детским хирургом, детским урологом.
При гипоплазии одного яичка и нормальном функционировании второго проводится хирургическое удаление недоразвитого органа (орхиэктомия), а в дальнейшем по желанию пациента - его эстетическое протезирование (имплантация искусственного яичка). Для достижения гормональной компенсации возможна аллопластическая пересадка (трансплантация) донорского яичка. Для устранения возможной психической травмы при гипоплазии яичек необходима помощь психолога, психотерапевта.
Профилактика гипоплазии яичек заключается в устранении негативных влияний на организм беременной женщины, проведении медико-генетического консультирования семейных пар, по показаниям - инвазивной пренатальной диагностики во время беременности. Для своевременного выявления гипоплазии яичек важны своевременные профилактические осмотры детей и подростков врачами-специалистами: педиатром, детским эндокринологом, детским хирургом, детским урологом.
Similar diseases
Related clinical guidelines
Related standards of medical care
- Стандарт специализированной медицинской помощи детям при нарушениях формирования пола
- Стандарт медицинской помощи больным гипогонадизмом (при оказании специализированной помощи)
- Стандарт специализированной медицинской помощи мужчинам при гипогонадизме
- Стандарт медицинской помощи больным с гипогонадизмом
- Стандарт специализированной медицинской помощи детям при гипогонадизме
- Стандарт первичной медико-санитарной помощи при гипогонадизме
- Стандарт первичной медико-санитарной помощи детям при гипогонадизме
Basic medical services (according to which clinics are selected)
Non-surgical treatment
- Intravenous injection
What to do to the doctor (examination)
- Термометрия общая
- Визуальное исследование в эндокринологии
- Составление родословной
- Пальпация в эндокринологии
- Исследование пульса
- Измерение частоты сердцебиения
- Измерение артериального давления на периферических артериях
- Измерение роста
- Измерение массы тела
- Сбор анамнеза и жалоб в эндокринологии
Other
- Intramuscular injection
Clinics with the best prices (of 30 selected medical services)
|
| Поликлиника Ростовской КБ ЮОМЦ ФМБА на 1-й линии - Ростов-на-Дону | +7(800..show+7(499) 116-82-39 +7(800) 234-74-40 |
rating: 4.6
|
10780₽ | |
| Поликлиника №3 Железнодорожной больницы на Театральной - Ростов-на-Дону | +7(863..show+7(499) 116-82-39 +7(863) 306-77-50 |
rating: 4.6
|
10790₽ | |
| НКЦ ОАО «РЖД» на Волоколамском шоссе - Москва (M. Тушинская) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 925-02-02 +7(495) 925-68-86 |
rating: 4.4
|
11212₽ | |
| Городская больница Святого Георгия на Северном - Санкт-Петербург (M. Озерки) | +7(812..show+7(499) 116-82-39 +7(812) 511-96-00 +7(812) 576-50-50 +7(812) 511-95-00 +7(812) 510-01-49 |
rating: 4.6
|
12760₽ | |
| Военно-медицинская академия им. С.М.Кирова - Санкт-Петербург (M. Площадь Ленина) | +7(812..show+7(812) 292-34-35 +7(812) 292-32-86 |
— | 14730₽ | |
| Трит на Каширском шоссе - Москва (M. Кантемировская) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 432-22-56 |
rating: 4.6
|
16410₽ | |
| Трит на Кантемировской - Москва (M. Кантемировская) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 432-22-56 |
rating: 4.6
|
16410₽ | |
| МЕДСИ на Солянке - Москва (M. Китай-Город) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 +7(495) 730-14-34 +7(985) 239-51-02 |
rating: 4.3
|
20650₽ | |
| МЕДСИ в Красногорске - Красногорск (M. Пятницкое шоссе) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 730-57-15 +7(495) 152-55-46 |
rating: 4.4
|
21100₽ | |
| МЕДСИ на Дубининской - Москва (M. Павелецкая) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 737-01-90 +7(495) 152-55-46 |
rating: 4.4
|
21350₽ | |