МКБ-10 коды Описание Клиническая картина Лечение Похожие заболевания Связанные клинические рекомендации Связанные стандарты мед. помощи Основные медицинские услуги
Клиники для лечения
Другие названия и синонимы
Tyrosinemia .
Тирозинемия
МКБ-10 коды
Описание
Тирозинемия - заболевание, связанное с дефицитом активности фумарилацетоацетатгидроксилазы. Виновный» ген локализован на 15-й хромосоме 15q23-q25. Мутации приводят к нарушению метаболизма тирозина с повреждением печени, почек, периферических нервов. Первым пораженным органом является печень, в течение первых месяцев жизни отмечаются начальные проявления печеночной дисфункции с отдаленным исходом в цирроз и печеночную карциному. Как правило, присутствует повреждение тубулярного транспорта с развитием тяжелого рахита ввиду потери фосфатов. У некоторых пациентов развивается нефрокальциноз и почечная недостаточность. Возрастание уровня тирозина и метионина в сыворотке вызывают появление «капустного» запаха от больных.
Симптомы тирозинемии
Клиническая картина
Тирозинемия типа I вызвана недостаточностью фермента фумарилацетоацетат гидроксилазы, приводящей к тяжелой патологии печени и почек, вызывющим летальный исход. Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина, тирозина и, в некоторых случаях, метионина, путем назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина, фенилаланина и/или метионина. Если назначен и используется [NTBC], то обычно используется заменитель белка без фенилаланина и тирозина. Смесь без фенилаланина, тирозина и метионина используется только в случае, если больной не чувствителен к [NTBC] или при его отсутствии. Пока диетическое лечение остается значимым при тирозинемии, [NTBC] оказывает выраженное влияние на лечение и выживаемость при тирозинемии I типа. Тирозинемия типа II вызвана недосточностью тирозинаминотранферазы, приводящей к патологии глаз, кожным нарушениям и неврологическим осложнениям. Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина и тирозина, путем назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина и фенилаланина. Тирозинемия типа III - очень редкая форма тирозинемии, проявляющаяся судорогами, атаксией и умственной отсталостью. Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина и тирозина, путем назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина и фенилаланина. Ассоциированные симптомы: Диарея у ребенка. Рвота.
Лечение
Основным в терапии является назначение низкотирозиновой, низкофенилаланиновой диеты, приводящей к уменьшению поражения почек, однако воздействие диеты на поражение печени менее определено. При прогрессировании заболевания больным показана трансплантация печени. Однако в большинстве случаев, прогрессирование заболевания у детей с тирозинемией 1 типа контролировать одной только диетой не удается. Поэтому, на сегодняшний день, применение нитизинона (Орфадина)- агента, подавляющего фермент 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназу считается эффективным лечением. Острые печеночные кризы и неврологические кризы не возникают у пациентов, находящихся на лечении нитизиноном.
Связанные клинические рекомендации
Связанные стандарты мед. помощи
Основные медуслуги (по которым подбираются клиники) Подобрать лечение
Консультации врачей
⦸ выключить 10311 клиник всего, от 1₽ врач - 3959 клиник повторная врач - 2828 клиник врач к.м.н. - 656 клиник повторная врач к.м.н. - 518 клиник д.м.н., профессор - 299 клиник повторная д.м.н., профессор - 203 клиники первичная - 37 клиник к. м. н. - 33 клиники самарское - 16 клиник осмотр, консультация - 13 клиник 2 - 10 клиник первичный прием - 8 клиник 60 минут - 8 клиник повторная - 7 клиник 30 минут - 7 клиник медосмотр - 6 клиник заключение врача медицинской комиссии - 6 клиник первичная, повторная - 6 клиник чк рамн - 5 клиник b01. 058. 001 - 5 клиник высшая категория - 5 клиник детский прием - 4 клиники у женщин - 4 клиники
Консультация эндокринолога
⦸ выключить 2115 клиник всего, от 1₽ 60 минут - 24 клиники 1 час - 20 клиник в т. ч. ндс - 14 клиник психолог - 9 клиник дополнительное занятие - 9 клиник 30 минут - 9 клиник первичная - 8 клиник 2 - 6 клиник с учетом ндс - 5 клиник b01. 070. 009 - 5 клиник семейный - 4 клиники высшая категория - 4 клиники при беременности - 4 клиники
Консультация психолога
⦸ выключить 1135 клиник всего, от 1₽ врач - 641 клиника врач к.м.н. - 129 клиник д.м.н., профессор - 66 клиник по заболеванию - 5 клиник
Консультация педиатра
⦸ выключить 5383 клиники всего, от 1₽ врач - 3075 клиник врач к.м.н. - 538 клиник д.м.н., профессор - 315 клиник 2 - 22 клиники к. м. н. - 16 клиник первичная - 14 клиник осмотр, консультация - 7 клиник стандартное исследование - 7 клиник визиометрия, авторефрактометрия, биомикроскопия, периметрия, тонометрия, офтальмоскопия - 7 клиник определение остроты зрения, назначение лечения - 6 клиник водительское - 6 клиник до 6 лет - 5 клиник медосмотр - 5 клиник заведующего отделением - 5 клиник минимальное обследование - 4 клиники первичный прием - 4 клиники по вопросам окулопластики - 4 клиники без мидриаза - 4 клиники 2 и более справок - 4 клиники без проб - 4 клиники чк рамн - 4 клиники в т. ч. биомикроскопия глаза, офтальмоскопия - 4 клиники
Консультация офтальмолога
⦸ выключить 7287 клиник всего, от 1₽ врач - 4206 клиник врач к.м.н. - 834 клиники д.м.н., профессор - 395 клиник первичная - 45 клиник к. м. н. - 43 клиники 2 - 17 клиник самарское - 16 клиник первичный прием - 15 клиник 30 минут - 10 клиник осмотр, консультация - 9 клиник 1 час - 8 клиник дети - 8 клиник на крестинского - 7 клиник чк рамн - 6 клиник первичная, повторная - 6 клиник b01. 023. 001 - 5 клиник ф. 027 - 5 клиник старший ординатор - 5 клиник кабинет динамического наблюдения для лиц перенесших онмк - 5 клиник центральный, железнодорожный, октябрьский районы - 4 клиники кандидата медицинских наук - 4 клиники заведующего отделением - 4 клиники 45 - 4 клиники в 01. 023. 001 - 4 клиники
Консультация невролога
⦸ выключить 2261 клиника всего, от 1₽ врач - 930 клиник повторная врач - 613 клиник врач к.м.н. - 90 клиник повторная врач к.м.н. - 56 клиник д.м.н., профессор - 43 клиники повторная д.м.н., профессор - 12 клиник ведущий специалист - 4 клиники
Консультация диетолога
⦸ выключить 282 клиники всего, от 1₽ врач - 125 клиник д.м.н., профессор - 40 клиник врач к.м.н. - 37 клиник повторная врач - 9 клиник
Консультация генетика
⦸ выключить 4887 клиник всего, от 1₽ врач - 2172 клиники врач к.м.н. - 677 клиник д.м.н., профессор - 251 клиника к. м. н. - 37 клиник первичная - 32 клиники 2 - 16 клиник осмотр, консультация - 11 клиник по коррекции лечения - 6 клиник первичная, повторная - 6 клиник премиум - 5 клиник повторный прием - 5 клиник битиева р. л - 5 клиник с применением телемедицинских технологий - 4 клиники дети - 4 клиники кандидата медицинских наук - 4 клиники повторная - 4 клиники врача высшей категории / ведущего специалиста / почетного члена врачебных ассоциаций / к. м. н - 4 клиники 1 час - 4 клиники
Консультация гастроэнтеролога Анализы
⦸ выключить 3029 клиник всего, от 1₽ fibrinogen - 38 клиник fibrinogen, fg - 13 клиник количество - 11 клиник по клауссу - 11 клиник ген fgb - 11 клиник 2 - 10 клиник метод клауса - 10 клиник cito - 10 клиник фг - 9 клиник фибриноген - 6 клиник коаплограмма пв. мно. фибриноген, фибриноген в - 4 клиники fgb с. -455 g>a - 4 клиники
Фибриноген крови
⦸ выключить 1574 клиники всего, от 1₽ thrombin time - 68 клиник тв - 48 клиник мно - 15 клиник пти и мно - 13 клиник протромбиновое время, pt, prothrombin, inr, пти - 12 клиник пти - 12 клиник thrombin time, tt - 12 клиник фибриноген, протромбиновое время, ачтв - 11 клиник количество - 11 клиник 2 - 6 клиник протромбин по квику - 6 клиник cito - 6 клиник
Тромбиновое время
⦸ выключить 4350 клиник всего, от 1₽ ттг - 3513 клиник ттг, тиротропин, thyroid stimulating hormone, tsh - 96 клиник 2 - 13 клиник ааг igg и ттг iga - 9 клиник т3, т4, ттг - 7 клиник чувствительный - 7 клиник ттг, 3-я генерация - 4 клиники ттг чувствительный - 4 клиники т4 свободный, free thyroxine, ft4 - 4 клиники ифа - 4 клиники ттг 3г - 4 клиники
Тиреотропный гормон
⦸ выключить 2573 клиники всего, от 1₽ паратгормон - 147 клиник паратгормон, паратирин, птг, parathyroid hormone, pth - 100 клиник кровь с эдта - 18 клиник паратиреоидный гормон - 12 клиник количественно - 10 клиник паратгормон-интактный - 6 клиник лед - 4 клиники
Паратиреоидный гормон в крови
⦸ выключить 6473 клиники всего, от 1₽ без формулы (тройка) - 2325 клиник с лейкоцитарной формулой - 1873 клиники без лейкоцитарной формулы и соэ - 137 клиник с микроскопией мазка крови при выявлении патологических изменений - 97 клиник венозная кровь - 77 клиник complete blood count, cbc - 62 клиники с обязательной «ручной» микроскопией мазка крови - 53 клиники капиллярная кровь - 45 клиник оак - 29 клиник соэ - 28 клиник с микроскопией мазка крови при наличии патологических сдвигов - 26 клиник включает клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой (5diff) - 20 клиник с лейкоформулой и соэ - 19 клиник cbc/diff - 5 фракций лейкоцитов - 19 клиник развернутый - 18 клиник l-формула соэ - 17 клиник 5diff - 16 клиник general blood analysis, without white blood cell (wbc) count and esr - 15 клиник 8 параметров - 15 клиник без лф - 14 клиник 2 - 13 клиник «красная кровь» - 12 клиник тройка-hb, le, соэ, забор - 11 клиник гемоглобин, лейкоциты, соэ - 9 клиник лейкоцитарная формула соэ - 9 клиник оак соэ - 8 клиник без соэ - 8 клиник hb, ht, эритр., лейкоц., тромбоциты - 7 клиник без лейкоформулы - 6 клиник с обязательной микроскопией мазка крови - 5 клиник цитологический анализ - 5 клиник профилактический - 5 клиник без лейкоформулы и соэ - 5 клиник оак прикрепленный - 5 клиник 5 показателей: гемоглобин, эритроциты, лейкоциты, лейкоформула, соэ - 5 клиник только 3 субпопуляции лейкоцитов - 5 клиник кровь с эдта - 5 клиник общий анализ крови, лейкоцитарная формула, соэ - 4 клиники чувствит. - 4 клиники как - 4 клиники cbc diff - 4 клиники лейкоцитарная форм., соэ - 4 клиники на дому в пределах зоны обслуживания поликлиники - 4 клиники вены - 4 клиники без лф, с соэ - 4 клиники гемоглобин, эритроциты, цветовой показатель, лейкоциты, лейкоформула, соэ - 4 клиники общий анализ, лейкоформула, соэ - 4 клиники без лейкоцитарной формулы - 4 клиники 18 показателей - 4 клиники с подсчетом лейкоформулы и соэ - 4 клиники оак с ретикулоцитами - 4 клиники гемоглобин, эритроциты, лейкоциты, лейкоформула, соэ, определение гематокритной величины - 4 клиники пмо - 4 клиники эритроциты, лейкоциты, тромбоциты, гемоглобин, гематокрит - 4 клиники
Общий анализ крови
⦸ выключить 1124 клиники всего, от 1₽ время, по квику, мно - 64 клиники протромбиновое время, pt, prothrombin, inr - 55 клиник протромбин (по квику) , мно - 41 клиника протромбин (по квику) , мно, фибриноген - 39 клиник мно - 16 клиник prothrombin, рrothrombin time, pt, international normalized ratio, inr - 12 клиник ачтв (fs) , тв, фибриноген, протромбиновое время, мно, процент протромбина по квику, антитромбин iii - 11 клиник количество - 10 клиник пти, мно, активность по квику - 10 клиник протромбиновое время, мно, тромбиновое время, фибриноген, ачтв - 7 клиник протромбин мно протромбиновое время - 7 клиник ачтв, протромбин (время, по квику, мно) , тромбиновое время, фибриноген - 4 клиники prothrombin, inr - 4 клиники пти (pt, prothrombin, inr) , мно - 4 клиники птв и пти - 4 клиники
МНО
⦸ выключить 3541 клиника всего, от 1₽ проба реберга - 120 клиник egfr, estimated glomerular filtration rate, ckd-epi creatinine equation - 50 клиник creatinine - 45 клиник 2 - 30 клиник ckd-epi - взрослые/формула шварца - дети; включает определение креатинина - 18 клиник с креатинином и расчетом магний/креатинин отношения - 12 клиник креатинин крови, креатинин мочи, скф стандартизованный - 11 клиник cito - 10 клиник кровь / моча - 7 клиник в крови - 6 клиник срок изготовления - 3 часа - 6 клиник альбумин / креатинин - 4 клиники с 18 лет - 4 клиники cockroft-golt - 4 клиники crej2 - 4 клиники
Креатинин крови
⦸ выключить 2249 клиник всего, от 1₽ без фотографии - 1401 клиника с фотографией - 230 клиник 1 человек - 82 клиники количественные и структурные аномалии хромосом - 74 клиники кариотипирование - 66 клиник кариотип - 40 клиник karyotype - 20 клиник с фото хромосом - 16 клиник 1 чел. - 11 клиник приложить анкету!!! сдавать сытым - 6 клиник периферическая кровь - 6 клиник с выявлением аберраций и фотографией хромосом - 5 клиник исследование хромосомного аппарата - 5 клиник 2 - 4 клиники коллич и структ аномалии хромосом - 4 клиники
Кариотипирование одного пациента
⦸ выключить 4720 клиник всего, от 1₽ общий - 1761 клиника ионизированный - 1274 клиники ca - 66 клиник calcium, hair; ca - 54 клиники ca2, свободный кальций, free calcium, ionized calcium - 53 клиники ca, calcium total - 27 клиник ca, calcium ionized - 22 клиники са - 22 клиники ionized calcium, free calcium - 14 клиник кальций, кальций ионизированный, фосфор, щелочная фосфотаза - 13 клиник кальций - 12 клиник ca2, cвободный кальций - 11 клиник количество - 11 клиник calcium total - 10 клиник 2 - 10 клиник ионы кальция, свободный кальций - 9 клиник cito - 8 клиник общий белок, кальций, кальций ионизированный - 7 клиник в крови - 7 клиник лика - 7 клиник calcium - 6 клиник вычисляемый - 5 клиник calcium (ca) , нair - 4 клиники разовая моча - 4 клиники ca, свободный кальций, free calcium, calcium ionized - 4 клиники
Кальций крови Исследования мочи Исследование аминокислот
⦸ выключить 1549 клиник всего, от 1₽ glucose - 62 клиники фторид - 17 клиник в крови - 16 клиник сыворотка - 8 клиник венозная кровь - 7 клиник gluc3 - 4 клиники в режиме срочно - 4 клиники капиллярной - 4 клиники вены - 4 клиники пальцы - 4 клиники
Глюкоза в крови
⦸ выключить 2546 клиник всего, от 1₽ гамма-глютамилтрансферазу - 1943 клиники ггт, глутамилтранспептидаза, ggt, gamma-glutamyl transferase - 78 клиник гамма-глутамилтранспептидаза - 54 клиники gamma-glutamyl transferase, ggt - 21 клиника 2 - 17 клиник ггт, глутамилтранспептидаза - 15 клиник гаммаглутаматтранспептидаза - 12 клиник γ-гтп - 9 клиник гаммаглютаминтранспептидаза - 4 клиники
ГГТП крови
⦸ выключить 2915 клиник всего, от 1₽ афп - 2290 клиник афп, alfa-fetoprotein - 82 клиники альфа-фп - 63 клиники альфафетопротеин - 49 клиник только печень - 21 клиника опухоли яичка, печени - 17 клиник α-fetoprotein, afp - 11 клиник онкомаркер - 8 клиник a-fetoprotein, afp - 7 клиник опухоли печени, герминогенные опухоли, пренатальная диагностика плода - 6 клиник афп/afp - 5 клиник диагностика рака печени - 4 клиники
Альфа-фетопротеин (АФП) Диагностика
⦸ выключить 14275 клиник всего, от 1₽ без описания - 4309 клиник с расшифровкой - 2804 клиники с нагрузкой - 1627 клиник расшифровка экг - 1570 клиник по небу - 299 клиник только экг - 262 клиники 12 отведений - 147 клиник без расшифровки - 73 клиники чреспищеводная (чпэкг) - 53 клиники 2 - 23 клиники 20 приседаний, с расшифровкой - 21 клиника дети - 14 клиник дополнительно к основной экг - 14 клиник расшифровка в течение 15 минут - 13 клиник 20 приседаний - 12 клиник функциональная диагностика - 11 клиник регистрация расшифровка - 9 клиник без нагрузки - 9 клиник вэм - 9 клиник при записях на автоматических приборах - 8 клиник снятие и расшифровка - 8 клиник расшифровка экг, фвд и др. методов кроме узи и уздг - 8 клиник расшифровка, описание и интерпретация электрокардиографических данных - 8 клиник экг без расшифровки - 7 клиник снятие экг - 7 клиник с описанием - 7 клиник с 18 лет - 6 клиник приседания - 6 клиник с применением лекарственных препаратов - 6 клиник медосмотр - 6 клиник взрослые - 6 клиник описанием и расшифровкой - 5 клиник запись - 5 клиник снятие и расшифровка экг, экг покоя - 5 клиник тредмил - 5 клиник без интерпретации и описания - 5 клиник 30 дней - до 20 экг - 5 клиник 2 экг - 4 клиники перед операцией - 4 клиники с расшифровкой через 24ч. - 4 клиники запись на автоматизированных приборах - 4 клиники в течение 1 часа - 4 клиники по небу, слопаку, с расшифровкой - 4 клиники без процедуры снятия экг - 4 клиники на дому - 4 клиники
Электрокардиография (ЭКГ)
⦸ выключить 6100 клиник всего, от 1₽ щитовидная железа - 2760 клиник уздг, цдк - 545 клиник 2 - 34 клиники цдк - 27 клиник цветным доплеровским картированием - 13 клиник с регионарными лимфатическими узлами - 10 клиник с допплерографией сосудов - 8 клиник к. м. н. денисов р. е. - 7 клиник медосмотр - 6 клиник оценкой кровотока - 5 клиник повторная консультация биоимпеданс узи щитовидной железы - 5 клиник с компрессионной эластографией - 5 клиник 1-2 региона - 5 клиник зав. отделением гилев а. ю - 5 клиник на дому - 4 клиники пункция - 4 клиники a04. 22. 001 - 4 клиники ребенок+взрослый - 4 клиники
УЗИ щитовидной железы
⦸ выключить 7319 клиник всего, от 1₽ только обп - 2764 клиники свободная жидкость - 795 клиник печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка - 396 клиник комплекс - 274 клиники печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка, почки, надпочечники - 129 клиник печень, желчный пузырь, желчевыводящие протоки, поджелудочная железа, селезенка - 63 клиники без почек - 39 клиник печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка, почки - 35 клиник печень, желчный пузырь, поджелудочная железа - 18 клиник только почки - 18 клиник 2 - 17 клиник без почек и надпочечников - 15 клиник печень, желчных протоков, желчного пузыря, поджелудочной железы, селезенки и почек - 15 клиник дети - 15 клиник печень, желчный пузырь, подж. железа, желчные протоки, селезенка - 11 клиник надпочечники, почки, печень - 11 клиник комплекс - печень, желчный пузырь, поджелудочная, селезенка. - 9 клиник печень, ж/пузырь, поджелуд/железа, селезенка - 8 клиник печень, желчный пузырь, поджедудочная железа, селезенка - 8 клиник к. м. н. денисов р. е. - 7 клиник взрослые - 7 клиник печени, желчный пузырь, поджелудочная ж, селезёнка - 6 клиник на наличие свободной жидкости - 6 клиник печень, желчн. пузырь, селезенка, поджелуд. железа - 6 клиник медосмотр - 6 клиник п. 2. 1 без почек и надпочечников - 6 клиник печень, желч. пузырь, поджел. железа, селезенка - 5 клиник натощак - 5 клиник печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка - натощак - 5 клиник печень, ж/пузырь, поджелудочная железа, селезенка - 4 клиники печени, желчного пузыря, поджелудочной железы, селезенки, забрюшинных лимфоузлов, почек - 4 клиники пмо - 4 клиники инфильтраты, абсцессы - 4 клиники 3 - 4 клиники печень, желчный пузырь и желчные протоки, поджелудочная железа - 4 клиники 3d, 4d - 4 клиники узи головного мозга, узи органов брюшной полости и почек, узи сердца, узи тазобедренных суставов - 4 клиники узи брюшной полости, узи ниж. конечностей - 4 клиники профосмотр - 4 клиники
УЗИ органов брюшной полости Рентгенография органов грудной полости
⦸ выключить 3440 клиник всего, от 1₽ без наркоза - 1395 клиник под наркозом - 274 клиники видеоассистированная - 187 клиник с биопсией - 157 клиник с тестом на хеликобактер - 121 клиника фгдс - 102 клиники трансназальная - 90 клиник с хромоскопией - 21 клиника без учета стоимости исследования биоматериала - 13 клиник фгс - 10 клиник фгс, фгдс, эгдс, гастроскопия - 9 клиник видеогастроскопия - 8 клиник диагностическая - 7 клиник full hd - 6 клиник седация при фгс фкс - 6 клиник обследование седация консультация анестезиолога - 6 клиник эфгдс - 6 клиник мини-видеоэзофагогастродуоденоскопия - 5 клиник фгдс, фкс - 5 клиник вэгдс - 5 клиник н ру lori - 5 клиник 2 - 5 клиник 1фр - 4 клиники дети - 4 клиники в т. ч. с биопсией - 4 клиники olympus япония. - 4 клиники фэгдс - 4 клиники видеогастроскопия, фгдс, фгс - 4 клиники без стоимости гистологического исследования - 4 клиники
Гастроскопия (ЭГДС) Хирургия
⦸ выключить 279 клиник всего, от 1₽ без стоимости плазмы - 133 клиники 1 доза - 84 клиники 1 литр - 5 клиник
Переливание плазмы
Клиники с лучшими ценами (по 29 выбранным медуслугам)
Цена
Всего: 2422 в 120 городах
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1