Стандарт специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот

• МКБ-10
• E70.0 Классическая фенилкетонурия
• E70.2 Нарушения обмена тирозина
• E70 Нарушения обмена ароматических аминокислот
• E70.3 Альбинизм
• E70.1 Другие виды гиперфенилаланинемии
• E70.8 Другие нарушения обмена ароматических аминокислот

 МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ.
 ПРИКАЗ.
 От 9 ноября 2012 года N 738н.
 Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот.
 В соответствии со статьей 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 года N 323-Ф3 Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, 6724; 2012, N 26, 3442, 3446).
 Приказываю:
 Утвердить стандарт специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот согласно приложению.
 Министр.
 В.И. Скворцова.
 Зарегистрировано.
 В Министерстве юстиции.
 Российской Федерации.
 23 января 2013 года,.
 Регистрационный N 26689.
 Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 года N 738н.

Стандарт специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот.

 Категория возрастная. Дети.
 Пол: любой.
 Фаза. Любая.
 Стадия. Любая.
 Осложнения. Без осложнений.
 Вид медицинской помощи. Специализированная медицинская помощь.
 Условия оказания медицинской помощи. Стационарно.
 Форма оказания медицинской помощи. Плановая.
 Средние сроки лечения (количество дней): 28.

Код по МКБ X *

E70

Нарушение обмена ароматических аминокислот

 ________________.
 * Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.

Нозологические единицы	Е70.2	Нарушения обмена тирозина
	Е70.8	Другие нарушения обмена ароматических аминокислот
	Е71	Нарушение обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот
	Е71.0	Болезнь кленового сиропа
	Е71.1	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью
	Е72	Другие нарушения обмена аминокислот
	Е72.1	Нарушения обмена серосодержащих аминокислот
	Е72.3	Нарушения обмена лизина и гидроксилизина

1 Медицинские мероприятия для диагностики заболевания, состояния.

Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
________________ Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделии), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания.
A13.29.005	Нейропсихологическое обследование	0,2	1
B01.003.001	Осмотр (консультация) врачом-анестезиологом-реаниматологом первичный	0,4	1
B01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,5	1
B01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	1	1
B01.008.001	Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога первичный	0,4	1
B01.013.001	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога	1	1
B01.015.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный	0,4	1
B01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	1	1
B01.025.001	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный	0,1	1
B01.029.001	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный	0,5	1
B01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный	1	1
B01.035.003	Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный	0,4	1
Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
A09.05.007	Исследование уровня железа сыворотки крови	1	1
A09.05.012	Исследование уровня общего глобулина в крови	1	1
A09.05.013	Определение альбумин/глобулинового соотношения в крови	1	1
A09.05.016	Исследование уровня аммиака в крови	0,6	1
A09.05.032	Исследование уровня общего кальция в крови	1	1
A09.05.033	Исследование уровня неорганического фосфора в крови	1	1
A09.05.037	Исследование концентрации водородных ионов (рН) крови	0,8	1
A09.05.046	Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови	0,8	1
A09.05.089	Исследование уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови	0,2	1
A09.05.099	Исследование уровня аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови	1	1
A09.05.206	Исследование уровня ионизированного кальция в крови	1	1
A09.05.207	Исследование уровня молочной кислоты в крови	0,5	1
A09.28.002	Исследование аминокислот и метаболитов в моче	1	1
A09.28.006	Исследование уровня креатинина в моче (проба Реберга)	0,5	1
A09.28.012	Исследование уровня кальция в моче	1	1
A09.28.017	Определение концентрации водородных ионов (рН) мочи	0,5	1
A12.28.012	Определение объема мочи	1	1
A09.28.026	Исследование уровня фосфора в моче	1	1
A09.28.049	Исследование уровня дельта-аминолевуленовой кислоты (АЛК) в моче	0,2	1
A12.05.015	Исследование времени кровотечения	0,2	1
A12.05.027	Определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме	0,2	1
A12.05.056	Идентификация генов	0,5	1
A12.05.056.002	Идентификация генов методом полимеразной цепной реакции	0,5	1
B03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	1	1
B03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	1	1
B03.016.006	Анализ мочи общий	1	1
Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
A04.10.002	Эхокардиография	0,5	1
A05.10.006	Регистрация электрокардиограммы	1	1
A05.23.001	Электроэнцефалография	0,8	1
A05.23.009	Магнитно-резонансная томография головного мозга	0,8	1
A06.03.032	Рентгенография кисти руки	0,8	1
A06.03.046	Рентгенография большой берцовой и малой берцовой костей	0,1	1
B03.052.001	Комплексное ультразвуковое исследование внутренних органов	1	1

2 Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением.

Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
B01.004.002	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный	0,3	1
B01.006.002	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный	1	1
B01.008.002	Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога повторный	0,1	1
B01.013.002	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный	1	1
B01.015.004	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный	0,2	1
B01.023.002	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный	0,8	1
B01.025.002	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный	0,1	1
B01.029.002	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный	0,2	1
B01.031.005	Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	1	27
B01.035.004	Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный	0,2	1
B01.054.001	Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта	0,5	1
Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
A09.05.007	Исследование уровня железа сыворотки крови	0,6	1
A09.05.012	Исследование уровня общего глобулина в крови	0,6	1
A09.05.013	Определение альбумин/глобулинового соотношения в крови	0,6	1
A09.05.016	Исследование уровня аммиака в крови	0,3	1
A09.05.032	Исследование уровня общего кальция в крови	0,6	1
A09.05.033	Исследование уровня неорганического фосфора в крови	0,6	1
A09.05.037	Исследование концентрации водородных ионов (рН) крови	0,6	1
A09.05.046	Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови	0,6	1
A09.05.089	Исследование уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови	0,1	1
A09.05.099	Исследование уровня аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови	0,8	1
A09.05.206	Исследование уровня ионизированного кальция в крови	0,6	1
A09.28.006	Исследование уровня креатинина в моче (проба Реберга)	0,2	1
A09.28.012	Исследование уровня кальция в моче	0,6	1
A09.28.015	Обнаружение кетоновых тел в моче	0,5	1
A09.28.017	Определение концентрации водородных ионов (рН) мочи	0,4	1
A12.28.012	Определение объема мочи	0,4	1
A09.28.049	Исследование уровня дельта-аминолевуленовой кислоты (АЛК) в моче	0,1	1
A12.05.015	Исследование времени кровотечения	0,1	1
A12.05.027	Определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме	0,1	1
B03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	1	2
B03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	0,6	1
B03.016.006	Анализ мочи общий	1	2
Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
A13.29.003	Психологическая адаптация	1	1
A19.23.002	Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга	0,6	10
A19.23.002.016	Механотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга	0,6	10
A21.23.001	Массаж при заболеваниях центральной нервной системы	0,6	10

3 Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз.

Код	Анатомо- терапевтическо- химическая классификация	Наименование лекарственного препарата**	Усредненный показатель частоты предос- тавления	Единицы изме- рения	ССД***	СКД****
________________ ** Международное непатентованное или химическое наименование лекарственного препарата, а в случае их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата. *** Средняя суточная доза. **** Средняя курсовая доза.
A04AA	Блокаторы серотониновых 5НТЗ-рецепторов		0,1
		Ондансетрон		мг	16	80
A11CC	Витамин D и его аналоги		0,3
		Колекальциферол		ME	5336	149408
A11DA	Витамин В1		0,1
		Тиамин		мг	50	1400
A11HA	Другие витаминные препараты		0,2
		Пиридоксин		мг	50	1400
		Рибофлавин		мг	10	140
A12AA	Препараты кальция		0,6
		Кальция глюконат		г	9	90
A16AA	Аминокислоты и их производные		0,5
	Левокарнитин			мг	1000	28000
A16AX	Прочие препараты для лечения заболеваний желудочно- кишечного тракта и нарушений обмена веществ		0,2
		Нитизинон		мг	40	1120
в03AB	Пероральные препараты трехвалентного железа		0,3
		Железа [III] гидроксид полимальтозат		мл	30	840
в03BA	Витамин В12 (цианокобаламин и его аналоги)		0,1
		Цианокобаламин		мг	1	27
в03BB	Фолиевая кислота и ее производные		0,1
		Фолиевая кислота		мг	5	140
D06BX	Другие противомикробные препараты		0,1
		Метронидазол		мг	200	2000
J01CA	Пенициллины широкого спектра действия		0,1
		Ампициллин		мг	500	3500
М03BX	Другие миорелаксанты центрального действия		0,1
		Баклофен		мг	60	1680
N03AF	Производные карбоксамида		0,2
		Карбамазепин		мг	600	16800
N03AG	Производные жирных кислот		0,1
		Вальпроевая кислота		мг	1500	42000
N06BX	Другие психостимуляторы и ноотропные препараты		0,8
		Винпоцетин		мг	15	420
		Глицин		мг	300	8400
		Пирацетам		мг	2400	67200

4 Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания.

Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Количество
Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)	1	28

Наименование специализированного продукта	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	ССД***	СКД****
________________ *** Средняя суточная доза. **** Средняя курсовая доза.
Специализированный продукт лечебного питания лишенный фенилаланина и тирозина	0,15	г	50	1400
Специализированный продукт лечебного питания лишенный лейцина	0,15	г	50	1400
Специализированный продукт лечебного питания лишенный лейцина, изолейцина и валина	0,15	г	50	1400
Специализированный продукт лечебного питания лишенный метионина, треонина, изолейцина и валина	0,15	г	50	1400
Специализированный продукт лечебного питания лишенный метионина	0,15	г	50	1400
Специализированный продукт лечебного питания лишенный лизина и триптофана	0,15	г	50	1400

1. Лекарственные препараты для медицинского применения, зарегистрированные на территории Российской Федерации, назначаются в соответствии с инструкцией по применению лекарственного препарата для медицинского применения и фармакотерапевтической группой по анатомо-терапевтическо-химической классификации, рекомендованной Всемирной организацией здравоохранения, а также с учетом способа введения и применения лекарственного препарата. При назначении лекарственных препаратов для медицинского применения детям доза определяется с учетом массы тела, возраста в соответствии с инструкцией по применению лекарственного препарата для медицинского применения. 2. Назначение и применение лекарственных препаратов для медицинского применения, медицинских изделий и специализированных продуктов лечебного питания, не входящих в стандарт медицинской помощи, допускаются в случае наличия медицинских показаний (индивидуальной непереносимости, по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии (часть 5 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 года N 323-ФЗ Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, 6724; 2012, N 26, 3442, 3446)).

 Электронный текст документа.
 Подготовлен ЗАО Кодекс и сверен по:
 Официальный сайт Минюста России.
 Www.minjust.ru (сканер-копия).
 По состоянию на 28.01.2013.

• Альбинизм
• Синдром Германски-Пудлака
• Обезвоживание
• Мочекислый диатез
• Муковисцидоз
• Обезвоживание у детей
• Нарушение жирового обмена
• Нарушения электролитного баланса

• Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии
• Наследственная тирозинемия 1 типа

• Стандарт специализированной медицинской помощи детям при тирозинемии 2 типа
• Стандарт специализированной медицинской помощи при нарушениях обмена тирозина (наследственной тирозинемии 1а и 1б типов)
• Стандарт первичной медико-санитарной помощи детям при тирозинемии 2 типа
• Стандарт специализированной медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии
• Стандарт медицинской помощи больным фенилкетонурией