Кариотипирование - это метод цитогенетического исследования, в котором исследуется набор хромосом. Кариотипирование человека чаще всего используется для изучения хромосом плода или ребенка. Анализ предназначен для прогнозирования состояния здоровья нерожденного ребенка и показан при наличии риска или наличия врожденных пороков развития, умственной отсталости, задержки психомоторного и / или психоаналитического развития, нарушений полового развития, нарушений роста и аномалий, специфичных для пола. Результаты используются в генетике, педиатрии. Исследование проводится с помощью световой микроскопии, материал венозной крови (культура лимфоцитов). Результаты анализа могут быть представлены только с формой с окончательной формулой или формой и фотографией с пронумерованным набором пар хромосом. Как правило, формула выглядит как 46XX или 46XU в зависимости от пола. Подготовка результатов может занять до 25 дней.