ICD-10 codes Description Symptoms Treatment Similar diseases Related clinical guidelines Related standards of medical care Basic medical services Clinics for treatment
Тирозинемия ICD-10 codes
Description
Тирозинемия - заболевание, связанное с дефицитом активности фумарилацетоацетатгидроксилазы. Виновный» ген локализован на 15-й хромосоме 15q23-q25. Мутации приводят к нарушению метаболизма тирозина с повреждением печени, почек, периферических нервов. Первым пораженным органом является печень, в течение первых месяцев жизни отмечаются начальные проявления печеночной дисфункции с отдаленным исходом в цирроз и печеночную карциному. Как правило, присутствует повреждение тубулярного транспорта с развитием тяжелого рахита ввиду потери фосфатов. У некоторых пациентов развивается нефрокальциноз и почечная недостаточность.
Симптомы тирозинемии Symptoms
Тирозинемия типа I вызвана недостаточностью фермента фумарилацетоацетат гидроксилазы, приводящей к тяжелой патологии печени и почек, вызывющим летальный исход. Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина, тирозина и, в некоторых случаях, метионина, путем назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина, фенилаланина и/или метионина. Если назначен и используется [NTBC], то обычно используется заменитель белка без фенилаланина и тирозина. Смесь без фенилаланина, тирозина и метионина используется только в случае, если больной не чувствителен к [NTBC] или при его отсутствии. Пока диетическое лечение остается значимым при тирозинемии, [NTBC] оказывает выраженное влияние на лечение и выживаемость при тирозинемии I типа.
Treatment
Основным в терапии является назначение низкотирозиновой, низкофенилаланиновой диеты, приводящей к уменьшению поражения почек, однако воздействие диеты на поражение печени менее определено. При прогрессировании заболевания больным показана трансплантация печени. Однако в большинстве случаев, прогрессирование заболевания у детей с тирозинемией 1 типа контролировать одной только диетой не удается. Поэтому, на сегодняшний день, применение нитизинона (Орфадина)- агента, подавляющего фермент 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназу считается эффективным лечением. Острые печеночные кризы и неврологические кризы не возникают у пациентов, находящихся на лечении нитизиноном.
Related clinical guidelines
Related standards of medical care
Basic medical services (according to which clinics are selected) Choose an treatment
Medical consultations
⦸ turn off 5383 clinics in total, from 1₽ врач - 3075 clinics врач к.м.н. - 538 clinics д.м.н., профессор - 315 clinics 2 - 22 clinics к. м. н. - 16 clinics первичная - 14 clinics осмотр, консультация - 7 clinics стандартное исследование - 7 clinics визиометрия, авторефрактометрия, биомикроскопия, периметрия, тонометрия, офтальмоскопия - 7 clinics определение остроты зрения, назначение лечения - 6 clinics водительское - 6 clinics до 6 лет - 5 clinics медосмотр - 5 clinics заведующего отделением - 5 clinics минимальное обследование - 4 clinics первичный прием - 4 clinics по вопросам окулопластики - 4 clinics без мидриаза - 4 clinics 2 и более справок - 4 clinics без проб - 4 clinics чк рамн - 4 clinics в т. ч. биомикроскопия глаза, офтальмоскопия - 4 clinics
Consultation of an ophthalmologist
⦸ turn off 10311 clinics in total, from 1₽ врач - 3959 clinics повторная врач - 2828 clinics врач к.м.н. - 656 clinics повторная врач к.м.н. - 518 clinics д.м.н., профессор - 299 clinics повторная д.м.н., профессор - 203 clinics первичная - 37 clinics к. м. н. - 33 clinics самарское - 16 clinics осмотр, консультация - 13 clinics 2 - 10 clinics первичный прием - 8 clinics 60 минут - 8 clinics повторная - 7 clinics 30 минут - 7 clinics медосмотр - 6 clinics заключение врача медицинской комиссии - 6 clinics первичная, повторная - 6 clinics чк рамн - 5 clinics b01. 058. 001 - 5 clinics высшая категория - 5 clinics детский прием - 4 clinics у женщин - 4 clinics
Consultation of an endocrinologist
⦸ turn off 2115 clinics in total, from 1₽ 60 минут - 24 clinics 1 час - 20 clinics в т. ч. ндс - 14 clinics психолог - 9 clinics дополнительное занятие - 9 clinics 30 минут - 9 clinics первичная - 8 clinics 2 - 6 clinics с учетом ндс - 5 clinics b01. 070. 009 - 5 clinics семейный - 4 clinics высшая категория - 4 clinics при беременности - 4 clinics
Consultation of a psychologist
⦸ turn off 1135 clinics in total, from 1₽ врач - 641 clinic врач к.м.н. - 129 clinics д.м.н., профессор - 66 clinics по заболеванию - 5 clinics
Consultation of a pediatrician
⦸ turn off 7287 clinics in total, from 1₽ врач - 4206 clinics врач к.м.н. - 834 clinics д.м.н., профессор - 395 clinics первичная - 45 clinics к. м. н. - 43 clinics 2 - 17 clinics самарское - 16 clinics первичный прием - 15 clinics 30 минут - 10 clinics осмотр, консультация - 9 clinics 1 час - 8 clinics дети - 8 clinics на крестинского - 7 clinics чк рамн - 6 clinics первичная, повторная - 6 clinics b01. 023. 001 - 5 clinics ф. 027 - 5 clinics старший ординатор - 5 clinics кабинет динамического наблюдения для лиц перенесших онмк - 5 clinics центральный, железнодорожный, октябрьский районы - 4 clinics кандидата медицинских наук - 4 clinics заведующего отделением - 4 clinics 45 - 4 clinics в 01. 023. 001 - 4 clinics
Consultation of a neurologist
⦸ turn off 282 clinics in total, from 1₽ врач - 125 clinics д.м.н., профессор - 40 clinics врач к.м.н. - 37 clinics повторная врач - 9 clinics
Consultation of a geneticist
⦸ turn off 4887 clinics in total, from 1₽ врач - 2172 clinics врач к.м.н. - 677 clinics д.м.н., профессор - 251 clinic к. м. н. - 37 clinics первичная - 32 clinics 2 - 16 clinics осмотр, консультация - 11 clinics по коррекции лечения - 6 clinics первичная, повторная - 6 clinics премиум - 5 clinics повторный прием - 5 clinics битиева р. л - 5 clinics с применением телемедицинских технологий - 4 clinics дети - 4 clinics кандидата медицинских наук - 4 clinics повторная - 4 clinics врача высшей категории / ведущего специалиста / почетного члена врачебных ассоциаций / к. м. н - 4 clinics 1 час - 4 clinics
Consultation of a gastroenterologist
⦸ turn off 2261 clinic in total, from 1₽ врач - 930 clinics повторная врач - 613 clinics врач к.м.н. - 90 clinics повторная врач к.м.н. - 56 clinics д.м.н., профессор - 43 clinics повторная д.м.н., профессор - 12 clinics ведущий специалист - 4 clinics
Consultation of a dietitian Analyzes Urine tests
⦸ turn off 4350 clinics in total, from 1₽ ттг - 3513 clinics ттг, тиротропин, thyroid stimulating hormone, tsh - 96 clinics 2 - 13 clinics ааг igg и ттг iga - 9 clinics т3, т4, ттг - 7 clinics чувствительный - 7 clinics ттг, 3-я генерация - 4 clinics ттг чувствительный - 4 clinics т4 свободный, free thyroxine, ft4 - 4 clinics ифа - 4 clinics ттг 3г - 4 clinics
Thyroid - stimulating hormone
⦸ turn off 1574 clinics in total, from 1₽ thrombin time - 68 clinics тв - 48 clinics мно - 15 clinics пти и мно - 13 clinics протромбиновое время, pt, prothrombin, inr, пти - 12 clinics пти - 12 clinics thrombin time, tt - 12 clinics фибриноген, протромбиновое время, ачтв - 11 clinics количество - 11 clinics 2 - 6 clinics протромбин по квику - 6 clinics cito - 6 clinics
Thrombin time
⦸ turn off 2573 clinics in total, from 1₽ паратгормон - 147 clinics паратгормон, паратирин, птг, parathyroid hormone, pth - 100 clinics кровь с эдта - 18 clinics паратиреоидный гормон - 12 clinics количественно - 10 clinics паратгормон-интактный - 6 clinics лед - 4 clinics
Parathyroid hormone in the blood
⦸ turn off 1124 clinics in total, from 1₽ время, по квику, мно - 64 clinics протромбиновое время, pt, prothrombin, inr - 55 clinics протромбин (по квику) , мно - 41 clinic протромбин (по квику) , мно, фибриноген - 39 clinics мно - 16 clinics prothrombin, рrothrombin time, pt, international normalized ratio, inr - 12 clinics ачтв (fs) , тв, фибриноген, протромбиновое время, мно, процент протромбина по квику, антитромбин iii - 11 clinics количество - 10 clinics пти, мно, активность по квику - 10 clinics протромбиновое время, мно, тромбиновое время, фибриноген, ачтв - 7 clinics протромбин мно протромбиновое время - 7 clinics ачтв, протромбин (время, по квику, мно) , тромбиновое время, фибриноген - 4 clinics prothrombin, inr - 4 clinics пти (pt, prothrombin, inr) , мно - 4 clinics птв и пти - 4 clinics
MNO
⦸ turn off 2249 clinics in total, from 1₽ без фотографии - 1401 clinic с фотографией - 230 clinics 1 человек - 82 clinics количественные и структурные аномалии хромосом - 74 clinics кариотипирование - 66 clinics кариотип - 40 clinics karyotype - 20 clinics с фото хромосом - 16 clinics 1 чел. - 11 clinics приложить анкету!!! сдавать сытым - 6 clinics периферическая кровь - 6 clinics с выявлением аберраций и фотографией хромосом - 5 clinics исследование хромосомного аппарата - 5 clinics 2 - 4 clinics коллич и структ аномалии хромосом - 4 clinics
Karyotyping of one patient
⦸ turn off 6473 clinics in total, from 1₽ без формулы (тройка) - 2325 clinics с лейкоцитарной формулой - 1873 clinics без лейкоцитарной формулы и соэ - 137 clinics с микроскопией мазка крови при выявлении патологических изменений - 97 clinics венозная кровь - 77 clinics complete blood count, cbc - 62 clinics с обязательной «ручной» микроскопией мазка крови - 53 clinics капиллярная кровь - 45 clinics оак - 29 clinics соэ - 28 clinics с микроскопией мазка крови при наличии патологических сдвигов - 26 clinics включает клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой (5diff) - 20 clinics с лейкоформулой и соэ - 19 clinics cbc/diff - 5 фракций лейкоцитов - 19 clinics развернутый - 18 clinics l-формула соэ - 17 clinics 5diff - 16 clinics general blood analysis, without white blood cell (wbc) count and esr - 15 clinics 8 параметров - 15 clinics без лф - 14 clinics 2 - 13 clinics «красная кровь» - 12 clinics тройка-hb, le, соэ, забор - 11 clinics гемоглобин, лейкоциты, соэ - 9 clinics лейкоцитарная формула соэ - 9 clinics оак соэ - 8 clinics без соэ - 8 clinics hb, ht, эритр., лейкоц., тромбоциты - 7 clinics без лейкоформулы - 6 clinics с обязательной микроскопией мазка крови - 5 clinics цитологический анализ - 5 clinics профилактический - 5 clinics без лейкоформулы и соэ - 5 clinics оак прикрепленный - 5 clinics 5 показателей: гемоглобин, эритроциты, лейкоциты, лейкоформула, соэ - 5 clinics только 3 субпопуляции лейкоцитов - 5 clinics кровь с эдта - 5 clinics общий анализ крови, лейкоцитарная формула, соэ - 4 clinics чувствит. - 4 clinics как - 4 clinics cbc diff - 4 clinics лейкоцитарная форм., соэ - 4 clinics на дому в пределах зоны обслуживания поликлиники - 4 clinics вены - 4 clinics без лф, с соэ - 4 clinics гемоглобин, эритроциты, цветовой показатель, лейкоциты, лейкоформула, соэ - 4 clinics общий анализ, лейкоформула, соэ - 4 clinics без лейкоцитарной формулы - 4 clinics 18 показателей - 4 clinics с подсчетом лейкоформулы и соэ - 4 clinics оак с ретикулоцитами - 4 clinics гемоглобин, эритроциты, лейкоциты, лейкоформула, соэ, определение гематокритной величины - 4 clinics пмо - 4 clinics эритроциты, лейкоциты, тромбоциты, гемоглобин, гематокрит - 4 clinics
General blood test
⦸ turn off 2546 clinics in total, from 1₽ гамма-глютамилтрансферазу - 1943 clinics ггт, глутамилтранспептидаза, ggt, gamma-glutamyl transferase - 78 clinics гамма-глутамилтранспептидаза - 54 clinics gamma-glutamyl transferase, ggt - 21 clinic 2 - 17 clinics ггт, глутамилтранспептидаза - 15 clinics гаммаглутаматтранспептидаза - 12 clinics γ-гтп - 9 clinics гаммаглютаминтранспептидаза - 4 clinics
GGTP of blood
⦸ turn off 1549 clinics in total, from 1₽ glucose - 62 clinics фторид - 17 clinics в крови - 16 clinics сыворотка - 8 clinics венозная кровь - 7 clinics gluc3 - 4 clinics в режиме срочно - 4 clinics капиллярной - 4 clinics вены - 4 clinics пальцы - 4 clinics
Blood glucose
⦸ turn off 4720 clinics in total, from 1₽ общий - 1761 clinic ионизированный - 1274 clinics ca - 66 clinics calcium, hair; ca - 54 clinics ca2, свободный кальций, free calcium, ionized calcium - 53 clinics ca, calcium total - 27 clinics ca, calcium ionized - 22 clinics са - 22 clinics ionized calcium, free calcium - 14 clinics кальций, кальций ионизированный, фосфор, щелочная фосфотаза - 13 clinics кальций - 12 clinics ca2, cвободный кальций - 11 clinics количество - 11 clinics calcium total - 10 clinics 2 - 10 clinics ионы кальция, свободный кальций - 9 clinics cito - 8 clinics общий белок, кальций, кальций ионизированный - 7 clinics в крови - 7 clinics лика - 7 clinics calcium - 6 clinics вычисляемый - 5 clinics calcium (ca) , нair - 4 clinics разовая моча - 4 clinics ca, свободный кальций, free calcium, calcium ionized - 4 clinics
Blood calcium
⦸ turn off 3029 clinics in total, from 1₽ fibrinogen - 38 clinics fibrinogen, fg - 13 clinics количество - 11 clinics по клауссу - 11 clinics ген fgb - 11 clinics 2 - 10 clinics метод клауса - 10 clinics cito - 10 clinics фг - 9 clinics фибриноген - 6 clinics коаплограмма пв. мно. фибриноген, фибриноген в - 4 clinics fgb с. -455 g>a - 4 clinics
Blood Fibrinogen
⦸ turn off 3541 clinic in total, from 1₽ проба реберга - 120 clinics egfr, estimated glomerular filtration rate, ckd-epi creatinine equation - 50 clinics creatinine - 45 clinics 2 - 30 clinics ckd-epi - взрослые/формула шварца - дети; включает определение креатинина - 18 clinics с креатинином и расчетом магний/креатинин отношения - 12 clinics креатинин крови, креатинин мочи, скф стандартизованный - 11 clinics cito - 10 clinics кровь / моча - 7 clinics в крови - 6 clinics срок изготовления - 3 часа - 6 clinics альбумин / креатинин - 4 clinics с 18 лет - 4 clinics cockroft-golt - 4 clinics crej2 - 4 clinics
Blood Creatinine Amino Acid Research
⦸ turn off 2915 clinics in total, from 1₽ афп - 2290 clinics афп, alfa-fetoprotein - 82 clinics альфа-фп - 63 clinics альфафетопротеин - 49 clinics только печень - 21 clinic опухоли яичка, печени - 17 clinics α-fetoprotein, afp - 11 clinics онкомаркер - 8 clinics a-fetoprotein, afp - 7 clinics опухоли печени, герминогенные опухоли, пренатальная диагностика плода - 6 clinics афп/afp - 5 clinics диагностика рака печени - 4 clinics
Alpha-fetoprotein (AFP) Diagnostics
⦸ turn off 6100 clinics in total, from 1₽ щитовидная железа - 2760 clinics уздг, цдк - 545 clinics 2 - 34 clinics цдк - 27 clinics цветным доплеровским картированием - 13 clinics с регионарными лимфатическими узлами - 10 clinics с допплерографией сосудов - 8 clinics к. м. н. денисов р. е. - 7 clinics медосмотр - 6 clinics оценкой кровотока - 5 clinics повторная консультация биоимпеданс узи щитовидной железы - 5 clinics с компрессионной эластографией - 5 clinics 1-2 региона - 5 clinics зав. отделением гилев а. ю - 5 clinics на дому - 4 clinics пункция - 4 clinics a04. 22. 001 - 4 clinics ребенок+взрослый - 4 clinics
Ultrasound of the thyroid gland
⦸ turn off 7319 clinics in total, from 1₽ только обп - 2764 clinics свободная жидкость - 795 clinics печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка - 396 clinics комплекс - 274 clinics печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка, почки, надпочечники - 129 clinics печень, желчный пузырь, желчевыводящие протоки, поджелудочная железа, селезенка - 63 clinics без почек - 39 clinics печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка, почки - 35 clinics печень, желчный пузырь, поджелудочная железа - 18 clinics только почки - 18 clinics 2 - 17 clinics без почек и надпочечников - 15 clinics печень, желчных протоков, желчного пузыря, поджелудочной железы, селезенки и почек - 15 clinics дети - 15 clinics печень, желчный пузырь, подж. железа, желчные протоки, селезенка - 11 clinics надпочечники, почки, печень - 11 clinics комплекс - печень, желчный пузырь, поджелудочная, селезенка. - 9 clinics печень, ж/пузырь, поджелуд/железа, селезенка - 8 clinics печень, желчный пузырь, поджедудочная железа, селезенка - 8 clinics к. м. н. денисов р. е. - 7 clinics взрослые - 7 clinics печени, желчный пузырь, поджелудочная ж, селезёнка - 6 clinics на наличие свободной жидкости - 6 clinics печень, желчн. пузырь, селезенка, поджелуд. железа - 6 clinics медосмотр - 6 clinics п. 2. 1 без почек и надпочечников - 6 clinics печень, желч. пузырь, поджел. железа, селезенка - 5 clinics натощак - 5 clinics печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка - натощак - 5 clinics печень, ж/пузырь, поджелудочная железа, селезенка - 4 clinics печени, желчного пузыря, поджелудочной железы, селезенки, забрюшинных лимфоузлов, почек - 4 clinics пмо - 4 clinics инфильтраты, абсцессы - 4 clinics 3 - 4 clinics печень, желчный пузырь и желчные протоки, поджелудочная железа - 4 clinics 3d, 4d - 4 clinics узи головного мозга, узи органов брюшной полости и почек, узи сердца, узи тазобедренных суставов - 4 clinics узи брюшной полости, узи ниж. конечностей - 4 clinics профосмотр - 4 clinics
Ultrasound of the abdominal cavity Radiography of the thoracic cavity
⦸ turn off 3440 clinics in total, from 1₽ без наркоза - 1395 clinics под наркозом - 274 clinics видеоассистированная - 187 clinics с биопсией - 157 clinics с тестом на хеликобактер - 121 clinic фгдс - 102 clinics трансназальная - 90 clinics с хромоскопией - 21 clinic без учета стоимости исследования биоматериала - 13 clinics фгс - 10 clinics фгс, фгдс, эгдс, гастроскопия - 9 clinics видеогастроскопия - 8 clinics диагностическая - 7 clinics full hd - 6 clinics седация при фгс фкс - 6 clinics обследование седация консультация анестезиолога - 6 clinics эфгдс - 6 clinics мини-видеоэзофагогастродуоденоскопия - 5 clinics фгдс, фкс - 5 clinics вэгдс - 5 clinics н ру lori - 5 clinics 2 - 5 clinics 1фр - 4 clinics дети - 4 clinics в т. ч. с биопсией - 4 clinics olympus япония. - 4 clinics фэгдс - 4 clinics видеогастроскопия, фгдс, фгс - 4 clinics без стоимости гистологического исследования - 4 clinics
Gastroscopy (EGDS)
⦸ turn off 14275 clinics in total, from 1₽ без описания - 4309 clinics с расшифровкой - 2804 clinics с нагрузкой - 1627 clinics расшифровка экг - 1570 clinics по небу - 299 clinics только экг - 262 clinics 12 отведений - 147 clinics без расшифровки - 73 clinics чреспищеводная (чпэкг) - 53 clinics 2 - 23 clinics 20 приседаний, с расшифровкой - 21 clinic дети - 14 clinics дополнительно к основной экг - 14 clinics расшифровка в течение 15 минут - 13 clinics 20 приседаний - 12 clinics функциональная диагностика - 11 clinics регистрация расшифровка - 9 clinics без нагрузки - 9 clinics вэм - 9 clinics при записях на автоматических приборах - 8 clinics снятие и расшифровка - 8 clinics расшифровка экг, фвд и др. методов кроме узи и уздг - 8 clinics расшифровка, описание и интерпретация электрокардиографических данных - 8 clinics экг без расшифровки - 7 clinics снятие экг - 7 clinics с описанием - 7 clinics с 18 лет - 6 clinics приседания - 6 clinics с применением лекарственных препаратов - 6 clinics медосмотр - 6 clinics взрослые - 6 clinics описанием и расшифровкой - 5 clinics запись - 5 clinics снятие и расшифровка экг, экг покоя - 5 clinics тредмил - 5 clinics без интерпретации и описания - 5 clinics 30 дней - до 20 экг - 5 clinics 2 экг - 4 clinics перед операцией - 4 clinics с расшифровкой через 24ч. - 4 clinics запись на автоматизированных приборах - 4 clinics в течение 1 часа - 4 clinics по небу, слопаку, с расшифровкой - 4 clinics без процедуры снятия экг - 4 clinics на дому - 4 clinics
Electrocardiography (ECG) Surgery
⦸ turn off 279 clinics in total, from 1₽ без стоимости плазмы - 133 clinics 1 доза - 84 clinics 1 литр - 5 clinics
Plasma transfusion
Clinics with the best prices (of 29 selected medical services)
Price
Total: 2422 in 120 cities
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
