|
Другие названия и синонимы
Gene diagnostics of hyperoxaluria.Описание
Генодиагностика гипероксалурии заключается в секвенировании генов AGXT (первичная гипероксалурия 1 типа) и GRHPR (первичная гипероксалурия 2 типа), HOGA1 (первичная гипероксалурия 3 типа). Патогенез заболевания связан с нарушением метаболизма оксалатов, их накоплением в паренхиме различных органов. PG типы 1 и 2 связаны с ранним началом, быстрым развитием оксалоза и терминальной стадией ХПН. ПГ 3 типа протекает более мягко, сопровождается развитием нефролитиаза без почечной недостаточности.