Генодиагностика мукополисахаридоза направлена на подтверждение и определение типа этого наследственного заболевания. Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлера) вызывается мутациями в гене альфа-L-идуронидазы, IDUA. Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера) связан с дефектами гена идурсульфазы - IDS. Мукополисахаридоз типа III A (синдром Санфилиппо) вызывается недостаточностью гена SGSH, кодирующего гепаран-N-сульфатазу типа IV A (синдром Моркио) - дефицитом фермента N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы и дефектами гена GALNS. Стоимость анализа зависит от количества изученных генов.
Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.