⬆
✘
 
Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Медуслуги /
 Поделиться

Генодиагностика цитруллинемии

Средняя цена: ≈13299₽
Лечат в 170 клиниках
X
X

Дерево медицинских услуг

Другие названия и синонимы

Genodiagnostics of citrullinemia.
Генодиагностика цитруллинемии

Описание

 Генодиагностика цитруллинемии проводится путем выявления мутаций в генах ASS1 и SLC25A13. Дефекты гена фермента аргининосукцинатсинтетазы (ASS1) приводят к нарушению азотистого обмена и накоплению аммиака в организме. Это причина цитруллинемии I типа, которая развивается вскоре после рождения и характеризуется сонливостью, рвотой, судорогами и потерей сознания у младенца. Мутации в гене белка-переносчика цитрина (SLC25A13) связаны с развитием цитруллинемии II типа, которая возникает при нервно-психических и поведенческих расстройствах. Стоимость ДНК-диагностики определяется количеством исследуемых генов.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1

✘Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.


  1. Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
  2. На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
  3. Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
  4. К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.