⬆
✘
 
Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Медуслуги /
 Поделиться

Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA)

Средняя цена: ≈11526₽
Лечат в 155 клиниках
X
X

Дерево медицинских услуг

Другие названия и синонимы

Gene diagnosis of Fabry disease (GLA gene).
Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA)

Описание

 Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA) состоит из поиска ключевых мутаций в гене фермента α-галактозидазы A. Ген GLA расположен на длинном плече X-хромосомы; следовательно, болезнь Фабри наследуется у видов с Х-сцепленным паттерном. При генетических мутациях происходит снижение активности альфа-галактозидазы, что приводит к накоплению гликосфинголипидов в лизосомах клеток нервной, сердечной и почечной тканей. Клинически заболевание проявляется полиморфными симптомами: болью в конечностях, гипогидрозом, ангиокератомами, ТИА, инсультом, почечной недостаточностью.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.


  1. Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
  2. На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
  3. Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
  4. К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.