Генодиагностика галактоземии (ген GALT) направлена на секвенирование гена галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Этот фермент играет ключевую роль в метаболизме моносахарида галактозы. При дефектах гена и кодируемого им фермента развивается галактоземия 1 типа. Галактоза не превращается в глюкозу, а накапливается в организме, вызывая клинические симптомы галактоземии у новорожденных, получающих грудное молоко или смесь: рвота, летаргия, желтуха, кровотечение. Генодиагностика галактоземии проводится в рамках неонатального скрининга. Стоимость зависит от цены лаборатории.
Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.