⬆
✘
 
Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Медуслуги /
 Поделиться

Генодиагностика синдрома Смита-Лемли-Опица

Средняя цена: ≈30807₽
Лечат в 179 клиниках
X
X

Дерево медицинских услуг

Другие названия и синонимы

Genodiagnostics of Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Генодиагностика синдрома Смита-Лемли-Опица

Описание

 Генодиагностика синдрома Смита-Лемли-Опица основана на обнаружении дефекта в гене фермента 7-дегидрохолестеринредуктазы ‒ DHCR7. В этом случае нарушается трансформация 7-дегидрохолестерола в холестерин, необходимый для миелинизации нервных волокон. Дефицит 7-дегидрохолестеролредуктазы вызывает задержку роста, олигофрению, микроцефалию, синдактилию, ВПС, пороки лицевого черепа. ДНК-исследование позволяет выявить генетические мутации у пациента, носительство мутантного аллеля у родственников, провести пренатальное тестирование. Стоимость зависит от вида анализа и генетического материала.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.


  1. Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
  2. На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
  3. Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
  4. К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.