⬆
✘
 
Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Медуслуги /
 Поделиться

Генодиагностика синдрома Смита-Лемли-Опица

Средняя цена: ≈28728₽

Дерево медицинских услуг

Другие названия и синонимы

Genodiagnostics of Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Генодиагностика синдрома Смита-Лемли-Опица

Описание

 Генодиагностика синдрома Смита-Лемли-Опица основана на обнаружении дефекта в гене фермента 7-дегидрохолестеринредуктазы ‒ DHCR7. В этом случае нарушается трансформация 7-дегидрохолестерола в холестерин, необходимый для миелинизации нервных волокон. Дефицит 7-дегидрохолестеролредуктазы вызывает задержку роста, олигофрению, микроцефалию, синдактилию, ВПС, пороки лицевого черепа. ДНК-исследование позволяет выявить генетические мутации у пациента, носительство мутантного аллеля у родственников, провести пренатальное тестирование. Стоимость зависит от вида анализа и генетического материала.

Цены в клиниках

 Фильтры:
X
X
X
Цена
 
 
Всего: 179, показано: 20
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.