Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Генодиагностика болезни Ниманна-Пика

Средняя цена: ≈23400₽

Дерево медицинских услуг

Другие названия и синонимы

Genodiagnostics of Niemann-Pick disease.
Генодиагностика болезни Ниманна-Пика

Описание

 Генодиагностика болезни Ниманна-Пика связана с поиском дефектов в генах SMPD1, NPC1, NPC2. Мутации в гене сфингомиелинфосфодиэстеразы 1 (SMPD1) вызывают снижение активности фермента кислой сфингомиелиназы и ассоциированы с развитием типов А и В болезни Ниманна-Пика. Дефекты в генах NPC1 и NPC2 приводят к нарушению внутриклеточного транспорта гликосфинголипидов, их накоплению в лизосомах и эндосомах; они связаны с типом С сфинголипидоза. Скрининг проводится пренатально или после рождения ребенка.

Цены в клиниках

 Фильтры:
X
X
X
Цена
 
 
Всего: 20
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.