⬆
✘
 
Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Медуслуги /
 Поделиться

Генодиагностика болезни Ниманна-Пика

Средняя цена: ≈31350₽
Лечат в 20 клиниках
X
X

Дерево медицинских услуг

Другие названия и синонимы

Genodiagnostics of Niemann-Pick disease.
Генодиагностика болезни Ниманна-Пика

Описание

 Генодиагностика болезни Ниманна-Пика связана с поиском дефектов в генах SMPD1, NPC1, NPC2. Мутации в гене сфингомиелинфосфодиэстеразы 1 (SMPD1) вызывают снижение активности фермента кислой сфингомиелиназы и ассоциированы с развитием типов А и В болезни Ниманна-Пика. Дефекты в генах NPC1 и NPC2 приводят к нарушению внутриклеточного транспорта гликосфинголипидов, их накоплению в лизосомах и эндосомах; они связаны с типом С сфинголипидоза. Скрининг проводится пренатально или после рождения ребенка.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.


  1. Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
  2. На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
  3. Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
  4. К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.