Генодиагностика болезни Краббе (ген GALC) направлена на выявление патогенных мутаций в гене галактоцереброзидазы. Нарушения структуры и функционирования фермента приводят к накоплению токсичных соединений, вызывающих демиелинизацию нервных волокон и развитие болезни Краббе. При этом заболевании наблюдается задержка психомоторного развития, мышечная слабость, судороги, дисфагия и дыхательная недостаточность.
Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.