⬆
✘
 
Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Медуслуги /
 Поделиться

Генодиагностика метахроматической лейкодистрофии

Средняя цена: ≈19500₽
Лечат в 7 клиниках
X
X

Дерево медицинских услуг

Другие названия и синонимы

Genodiagnostics of metachromatic leukodystrophy.
Генодиагностика метахроматической лейкодистрофии

Описание

 Генодиагностика метахроматической лейкодистрофии - метод подтверждения диагноза сфинголипидоза на генном уровне. Заболевание связано с мутациями в гене арилсульфатазы А (ARSA) и гене протеина просапозина (PSAP). Недостаток арилсульфатазы А и просапозина приводит к накоплению сульфатидов в белом веществе нервной системы, в клетках висцеральных органов, вызывая клинические проявления метахроматической лейкодистрофии: мышечную гипотензию, атаксию, дизартрию, умственную отсталость. В стоимость входит ПЦР-диагностика и отбор материала.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.


  1. Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
  2. На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
  3. Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
  4. К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.