|
Другие названия и синонимы
Genodiagnostics of Tay-Sachs disease (HEXA gene).Описание
Генодиагностика болезни Тея-Сакса (ген HEXA) направлена на поиск мутаций в гене, кодирующем альфа-субъединицу гидролитического фермента гексозаминидазы A. Этот фермент необходим для расщепления ганглиозидов в клеточных мембранах. При дефиците гексозаминидазы А в нейронах накапливаются ганглиозиды, вызывая клинические проявления болезни Тея-Сакса: дизартрию мозжечка, атаксию, судороги, психоз. Возможна как пренатальная, так и послеродовая диагностика синдрома.