Генодиагностика синдрома Криглера-Найяра подтверждает наследственную природу неконъюгированной злокачественной гипербилирубинемии. Заболевание вызвано мутациями в гене UGT1A1, кодирующем уридинфосфатглюкуронилтрансферазу 1. Дефекты фермента препятствуют превращению непрямого (неконъюгированного) билирубина в прямой (конъюгированный) билирубин и его выведению из организма. При синдроме Криглера-Найяра повышается уровень непрямого билирубина в крови, возникает желтуха, в тяжелых случаях судороги, билирубиновая энцефалопатия. Стоимость зависит от типа диагностики (поиск мутаций у пациента, у родственников, пренатальная диагностика).
Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.