Kiberis uses cookies to store data and cannot work without them. By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
Генодиагностика синдрома Криглера-Найяра подтверждает наследственную природу неконъюгированной злокачественной гипербилирубинемии. Заболевание вызвано мутациями в гене UGT1A1, кодирующем уридинфосфатглюкуронилтрансферазу 1. Дефекты фермента препятствуют превращению непрямого (неконъюгированного) билирубина в прямой (конъюгированный) билирубин и его выведению из организма. При синдроме Криглера-Найяра повышается уровень непрямого билирубина в крови, возникает желтуха, в тяжелых случаях судороги, билирубиновая энцефалопатия. Стоимость зависит от типа диагностики (поиск мутаций у пациента, у родственников, пренатальная диагностика).
