Генодиагностика цистиноза направлена на поиск мутаций в гене цистинозина, расположенного в локусе 17p13.1. Этот белок участвует в транспорте аминокислоты цистина из клеточных лизосом в плазму крови. Генные мутации приводят нарушению удаления цистина из клеток и его отложению в костном мозге, лимфатических узлах, печени, селезенке, поджелудочной железе, структурах глаза. Заболевание проявляется офтальмопатией, нефропатией, недостаточностью ПЖ, миопатией, нарушениями памяти и ДНК-диагностика позволяет обнаружить наиболее частые мутации в гене сTNS. Стоимость анализа не учитывает взятие крови.
Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.