⬆
✘
 
By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Medical services /
 Share

Genodiagnostics of citrullinemia

Average price: ≈51€

Medical Services tree

Genodiagnostics of citrullinemia

Description

 Генодиагностика цитруллинемии проводится путем выявления мутаций в генах ASS1 и SLC25A13. Дефекты гена фермента аргининосукцинатсинтетазы (ASS1) приводят к нарушению азотистого обмена и накоплению аммиака в организме. Это причина цитруллинемии I типа, которая развивается вскоре после рождения и характеризуется сонливостью, рвотой, судорогами и потерей сознания у младенца. Мутации в гене белка-переносчика цитрина (SLC25A13) связаны с развитием цитруллинемии II типа, которая возникает при нервно-психических и поведенческих расстройствах. Стоимость ДНК-диагностики определяется количеством исследуемых генов.

Prices in clinics

 Filters:
X
X
X
Price
 
 
Total: 170, shown: 20
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1

✘Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.