Genodiagnostics of Niemann-Pick disease

 Генодиагностика болезни Ниманна-Пика связана с поиском дефектов в генах SMPD1, NPC1, NPC2. Мутации в гене сфингомиелинфосфодиэстеразы 1 (SMPD1) вызывают снижение активности фермента кислой сфингомиелиназы и ассоциированы с развитием типов А и В болезни Ниманна-Пика. Дефекты в генах NPC1 и NPC2 приводят к нарушению внутриклеточного транспорта гликосфинголипидов, их накоплению в лизосомах и эндосомах; они связаны с типом С сфинголипидоза. Скрининг проводится пренатально или после рождения ребенка.

Filters: X X X Price Total: 20

• Record 300€
  +7(499)11-68-239
  +7(495..show+7(495) 190-76-34
  +7(495) 198-19-80

  ---

  rating: 4.7
  Тель-Авивский МЦ Сураски (Ихилов) на Профсоюзной
  
  Москва; ул. Профсоюзная, д. 7/12; M. Академическая
• Record 300€
  +7(499)11-68-239
  +7(495..show+7(495) 660-83-77

  ---

  rating: 4.5
  Геномед на Донской
  
  Москва; ул. Донская, д. 28; M. Шаболовская
• Record 300€
  +7(499)11-68-239
  +7(800..show+7(800) 333-45-38
  +7(812) 407-35-10

  ---

  rating: 4.6
  Геномед на Лиговском проспекте
  
  Санкт-Петербург; Лиговский пр-т, д. 110; M. Лиговский проспект
• Record 300€
  +7(499)11-68-239
  +7(812..show+7(812) 337-26-06
  +7(812) 337-25-05
  +7(911) 127-44-35

  ---

  rating: 4.4
  Центр Прогноз на Парадной
  
  Санкт-Петербург; ул. Парадная, д. 3, корп. 2; M. Чернышевская
• Record 330€
  +7(499)11-68-239
  +7(863..show+7(863) 310-57-77
  +7(863) 310-67-77

  ---

  rating: 4.4
  МЦ Рождение на Варфоломеева
  
  Ростов-на-Дону; ул. Варфоломеева, д. 239;
• Record 360€
  +7(499)11-68-239
  +7(861..show+7(861) 202-02-02

  ---

  rating: 4.6
  Клиника Екатерининская на Одесской
  
  Краснодар; ул. Одесская, д. 48/1;
• Record 300€
  Геномед на Юмашева
  
  Екатеринбург; ул. Юмашева, д. 10; M. Площадь 1905 года
• Record 300€
  +7(495) 745-65-03
  +7(495..show+7(495) 745-65-06

  ---

  МЦ Доктор Боголюбов - Алексеевская роща
  
  Балашиха; ул. Дмитриева, д. 18; M. Новокосино
• Record 300€
  +7(495) 745-65-03
  +7(495..show+7(495) 745-65-06

  ---

  МЦ Доктор Боголюбов - Пехра
  
  Балашиха; ул. Яганова, д. 9; M. Новокосино
• Record 300€
  +7(495) 745-65-03
  +7(495..show+7(495) 745-65-06

  ---

  МЦ Доктор Боголюбов - Измайловский лес
  
  Балашиха; ул. Реутовская, д. 6; M. Новокосино
• Record 300€
  +7(800) 333-45-38
  +7(812..show+7(812) 407-35-10

  ---

  Геномед на Гороховой
  
  Санкт-Петербург; ул. Гороховая, д. 69; M. Звенигородская
• Record 300€
  +7(495) 745-65-03
  +7(495..show+7(495) 745-65-06

  ---

  МЦ Доктор Боголюбов - Звездная
  
  Балашиха; ул. Звездная, д. 7, корп. 1; M. Новокосино
• Record 300€
  +7(985) 096-31-93
  +7(383..show

  ---

  Центр Прогноз в Химках на Лавочкина
  
  Химки; ул. Лавочкина, д. 22; M. Ховрино
• Record 300€
  +7(800) 333-45-38
  +7(383..show+7(383) 247-97-32

  ---

  Геномед на Ватутина
  
  Новосибирск; ул. Ватутина, д. 28; M. Площадь Карла Маркса
• Record 300€
  +7(495) 509-17-47
  +7(495..show+7(495) 509-17-57

  ---

  МЦ Доктор Боголюбов - Южный
  
  Балашиха; ул. Твардовского, д. 38; M. Новокосино
• Record 300€
  +7(495) 662-77-92
  +7(495..show+7(495) 662-77-93

  ---

  МЦ Доктор Боголюбов - Янтарный
  
  Балашиха; ул. Кольцевая, д. 4/2; M. Новокосино
• Record 300€
  +7(495) 745-65-03
  +7(495..show+7(495) 745-65-06

  ---

  МЦ Доктор Боголюбов - Акварели
  
  Балашиха; пр-т Ленина, д. 32Д; M. Новокосино
• Record 360€
  +7(861) 202-02-02
  +7(495..show

  ---

  Клиника Екатерининская на Герцена
  
  Краснодар; ул. Герцена, д. 265/2;
• Record 360€
  +7(861) 202-02-02
  +7(495..show

  ---

  Клиника Екатерининская на Кубанской Набережной
  
  Краснодар; Кубанская наб., д. 37/1;
• Record 360€
  +7(495) 786-45-20
  +7(495..show+7(495) 786-45-25
  +7(495) 786-45-21

  ---

  ЛЦ Детство на Тимура Фрунзе
  
  Москва; ул. Тимура Фрунзе, д. 15/1; M. Парк Культуры