By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Genodiagnostics of Tay-Sachs disease (HEXA gene)

Average price: ≈0€

Medical Services tree

Genodiagnostics of Tay-Sachs disease (HEXA gene)

Description

 Генодиагностика болезни Тея-Сакса (ген HEXA) направлена на поиск мутаций в гене, кодирующем альфа-субъединицу гидролитического фермента гексозаминидазы A. Этот фермент необходим для расщепления ганглиозидов в клеточных мембранах. При дефиците гексозаминидазы А в нейронах накапливаются ганглиозиды, вызывая клинические проявления болезни Тея-Сакса: дизартрию мозжечка, атаксию, судороги, психоз. Возможна как пренатальная, так и послеродовая диагностика синдрома.

Prices in clinics

 Filters:
X
X
X
Price
 
 
Total: 5
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.