⬆
✘
 
By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Medical services /
 Share

Genodiagnostics of Smith-Lemli-Opitz syndrome

Average price: ≈287.3€

Medical Services tree

Genodiagnostics of Smith-Lemli-Opitz syndrome

Description

 Генодиагностика синдрома Смита-Лемли-Опица основана на обнаружении дефекта в гене фермента 7-дегидрохолестеринредуктазы ‒ DHCR7. В этом случае нарушается трансформация 7-дегидрохолестерола в холестерин, необходимый для миелинизации нервных волокон. Дефицит 7-дегидрохолестеролредуктазы вызывает задержку роста, олигофрению, микроцефалию, синдактилию, ВПС, пороки лицевого черепа. ДНК-исследование позволяет выявить генетические мутации у пациента, носительство мутантного аллеля у родственников, провести пренатальное тестирование. Стоимость зависит от вида анализа и генетического материала.

Prices in clinics

 Filters:
X
X
X
Price
 
 
Total: 179, shown: 20
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.