By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Genodiagnostics of the Kriegler-Nayar syndrome

Average price: ≈175.3€

Medical Services tree

Genodiagnostics of the Kriegler-Nayar syndrome

Description

 Генодиагностика синдрома Криглера-Найяра подтверждает наследственную природу неконъюгированной злокачественной гипербилирубинемии. Заболевание вызвано мутациями в гене UGT1A1, кодирующем уридинфосфатглюкуронилтрансферазу 1. Дефекты фермента препятствуют превращению непрямого (неконъюгированного) билирубина в прямой (конъюгированный) билирубин и его выведению из организма. При синдроме Криглера-Найяра повышается уровень непрямого билирубина в крови, возникает желтуха, в тяжелых случаях судороги, билирубиновая энцефалопатия. Стоимость зависит от типа диагностики (поиск мутаций у пациента, у родственников, пренатальная диагностика).

Prices in clinics

 Filters:
X
X
X
Price
 
 
Total: 166, shown: 20
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.