Другие названия и синонимы
Heterozygous familial hypercholesterolemia.МКБ-10 коды
Описание
Семейная гиперхолестеринемия может быть гомозиготной и гетерозиготной. Распространённость обеих форм семейной гиперхолестеринемии составляет в большинстве популяций 0,2%. В основном наблюдается гетерозиготная форма. Частота мутантных генов по всем 4 классам рецепторов ЛПНП составляет 1:500, а гомозиготная форма встречается с частотой 1:250 000.
Заболевание связано с наследованием мутантных генов, кодирующих рецептор ЛПНП.
Заболевание связано с наследованием мутантных генов, кодирующих рецептор ЛПНП.
Клиническая картина
Гетерозиготная форма семейной гиперхолестеринемии часто остаётся невыявленной до взрослого состояния, пока не развивается сердечно-сосудистая недостаточность. У таких больных отмечаются гиперхолестеринемия, липоидная дуга на роговице, ксантелазмы или холестериновые отложения в коже, ксантомы сухожилий (тыльная поверхность кисти, локтевой сустав, пяточные и коленные сухожилия). К 50 годам у 50% мужчин - гетерозигот по семейной гиперхолестеринемии - развивается ишемическая болезнь сердца (на 20 лет раньше, чем у остальных людей). У женщин - гетерозигот по семейной гиперхолестеринемии - первые признаки ишемической болезни сердца появляются на 9-10 лет раньше, чем у мужчин.
Причины
В настоящее время идентифицировано 4 разных класса мутаций рецептора ЛПНП. В результате этих мутаций нарушается: 1) синтез, 2) транспорт, 3) связывание и 4) кластеризация ЛПНП в клетке.
Мутации 1-го класса делают соответствующие аллели «недействительными», что выражается в полном отсутствии иммунологически обнаруживаемых рецепторов. При наличии мутантных аллелей 2-го класса нарушается транспорт любых синтезируемых рецепторов ЛПНП. Мутантные аллели 3-го класса вызывают образование функционально дефектных рецепторов, неспособных связывать ЛПНП. При наличии мутаций в аллелях 4-го класса формируются рецепторы, во всех отношениях нормальные, кроме того, что они не могут собираться в группы (кластеризоваться) в окаймленных ямках, а это препятствует их «втягиванию» в клетку (интернализации) после связывания ЛПНП.
Мутации 1-го класса делают соответствующие аллели «недействительными», что выражается в полном отсутствии иммунологически обнаруживаемых рецепторов. При наличии мутантных аллелей 2-го класса нарушается транспорт любых синтезируемых рецепторов ЛПНП. Мутантные аллели 3-го класса вызывают образование функционально дефектных рецепторов, неспособных связывать ЛПНП. При наличии мутаций в аллелях 4-го класса формируются рецепторы, во всех отношениях нормальные, кроме того, что они не могут собираться в группы (кластеризоваться) в окаймленных ямках, а это препятствует их «втягиванию» в клетку (интернализации) после связывания ЛПНП.
Лечение
Лечебная помощь при гетерозиготных формах семейной гиперхолестеринемии - лекарственная терапия, направленная на снижение уровня холестерина, исключение факторов риска ишемической болезни сердца (особенно курения), позже применяют шунтирование.
Похожие заболевания
Связанные клинические рекомендации
Связанные стандарты мед. помощи
Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)
Что сделать врачу (осмотр)
- Визуальное исследование глаз
- Пальпация суставов
Клиники с лучшими ценами (по 13 выбранным медуслугам)
|
| Президент-Мед на Якорной - Москва (м. Коломенская) | +7(499..показать+7(499) 116-82-39 +7(499) 618-60-10 +7(499) 618-81-10 +7(966) 016-74-21 |
рейтинг: 4.6
|
21900₽ | |
| МЦ в Марьино на Люблинской - Москва (м. Марьино) | +7(499..показать+7(499) 116-82-39 +7(499) 969-28-12 +7(495) 349-33-49 +7(495) 349-66-71 +7(495) 349-95-01 |
рейтинг: 4.9
|
14710₽ | |
| МЦ Прозрение на Большой Печёрской - Нижний Новгород (м. Горьковская) | +7(831..показать+7(499) 116-82-39 +7(831) 416-20-88 +7(800) 550-16-46 |
рейтинг: 4.4
|
14950₽ | |
| МЦ Персона на Алексеевской - Нижний Новгород (м. Горьковская) | +7(831..показать+7(499) 116-82-39 +7(831) 422-30-65 |
рейтинг: 4.6
|
15000₽ | |
| МЦ Персона на Комсомольской площади - Нижний Новгород (м. Ленинская) | +7(831..показать+7(499) 116-82-39 +7(831) 416-20-99 |
рейтинг: 4.6
|
15150₽ | |
| МЦ Персона на Большой Печёрской - Нижний Новгород (м. Горьковская) | +7(831..показать+7(499) 116-82-39 +7(831) 416-20-80 +7(831) 416-20-90 +7(831) 437-08-88 |
рейтинг: 4.4
|
15850₽ | |
| Центральная поликлиника Литфонда - Москва (м. Аэропорт) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 150-60-01 |
рейтинг: 4.6
|
17810₽ | |
| Клиника №1 в Химках - Химки (м. Речной Вокзал) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 181-11-52 |
— |
18318₽ | |
| МЕДСИ на Ленинградском проспекте - Москва (м. Аэропорт) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 229-18-75 +7(495) 152-55-46 |
рейтинг: 4.4
|
19700₽ | |
| Семейный Медицинский Центр на Богданова - Москва (м. Румянцево) | +7(499..показать+7(499) 116-82-39 +7(499) 116-77-93 +7(495) 644-44-66 |
рейтинг: 4.5
|
19700₽ | |