⬆
✘
 
By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Medical services /
 Share

Genodiagnostics of cystinosis

Average price: ≈173.4€

Medical Services tree

Genodiagnostics of cystinosis

Description

 Генодиагностика цистиноза направлена на поиск мутаций в гене цистинозина, расположенного в локусе 17p13.1. Этот белок участвует в транспорте аминокислоты цистина из клеточных лизосом в плазму крови. Генные мутации приводят нарушению удаления цистина из клеток и его отложению в костном мозге, лимфатических узлах, печени, селезенке, поджелудочной железе, структурах глаза. Заболевание проявляется офтальмопатией, нефропатией, недостаточностью ПЖ, миопатией, нарушениями памяти и ДНК-диагностика позволяет обнаружить наиболее частые мутации в гене сTNS. Стоимость анализа не учитывает взятие крови.

Prices in clinics

 Filters:
X
X
X
Price
 
 
Total: 20
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.