By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Hereditary amyloidosis

AddAnalogsCompare
Medications used: More... hide
Pharm. gr. Substance Drugs
Canakinumab
  1. ICD-10 codes
  2. Description
  3. Additional facts
  4. Symptoms
  5. Reasons
  6. Forecast
  7. Similar diseases
  8. Related standards of medical care
  9. Basic medical services
  10. Clinics for treatment
Hereditary amyloidosis

ICD-10 codes

Description

 Наследственный амилоидоз. Группа заболеваний, характеризующихся накоплением нерастворимых белковых комплексов (амилоидов) в различных тканях - преимущественно в нервной и пищеварительной системах, в почках и в миокарде. Симптомы включают неврологические расстройства, болезни сердца (кардиомиопатия), нефропатию и диспепсические расстройства. При различных формах наследственного амилоидоза преобладает поражение определенной системы. Диагноз основывается на клинической картине и гистологическом исследовании тканей. Методы молекулярно-генетического определения были разработаны для некоторых форм. Лечение включает использование иммунодепрессантов и поддерживающую и симптоматическую терапию.
Hereditary amyloidosis

Additional facts

 Наследственный или семейный амилоидоз - это генетическое нарушение белкового обмена, при котором аномальный белок образуется с последующим его осаждением в составе иммунных комплексов в разных тканях. Амилоидоз давно известен как нозологическая сущность, но генетическая природа некоторых форм этого заболевания была обнаружена только в последние десятилетия. Различие между наследственными и ненаследственными формами значительно усложняется тем фактом, что ряд генетически детерминированных патологий (например, периодические заболевания) также характеризуются амилоидным отложением. Однако сегодня считается, что белковые нарушения при таких заболеваниях носят вторичный характер.
 В настоящее время только виды патологии, обусловленные мутацией гена TTR, достоверно связаны с первичным наследственным амилоидозом. Обсуждается классификация так называемого амилоидоза финского типа - установлено, что это заболевание вызвано дефектом в гене GSN, но до сих пор неясно, являются ли отложения амилоида первичным нарушением или следствием каких-либо других процессов. Некоторые генетики связывают этот тип заболевания с наследственным амилоидозом типа 4, но имеют другую генетическую природу. Частота наследственного амилоидоза не была определена из-за редкости этого состояния.

Symptoms

 Ассоциированные симптомы: Гиперфибриногенемия. Протеинурия.

Reasons

 Непосредственной причиной первичного наследственного амилоидоза являются дефекты гена TTR, который находится на 18-й хромосоме. В настоящее время было идентифицировано более 80 разновидностей мутаций этого гена, многие из которых приводят к различным патологиям - помимо всех форм наследственного амилоидоза, они включают дистрантиретинемическую гипертироксинемию и семейные формы синдрома запястного канала. Почти все дефекты TTR наследуются по аутосомно-доминантному механизму, продуктом экспрессии этого гена является белок транстиретин, который действует как транспортный белок для тироксина и ретинола. Известны другие патологии, которые вызваны различным повреждением структуры и образованием транстиретина - среди них системный сенильный амилоидоз и амилоидная полинейропатия.
 Патогенез наследственного амилоидоза связан с нарушением стабильности молекул транстиретина - из-за мутации в гене TTR структура этой белковой молекулы изменяется и становится нестабильной. В некоторых случаях нестабильность не оказывает существенного влияния на ее функции, но иногда конформация молекулы изменяется настолько, что она приобретает иммуногенные свойства. Неправильный белок вызывает реакцию, подобную аллергической (иммунокомплексный тип), в результате которой возникают нерастворимые белковые комплексы, которые имеют тенденцию откладываться во внеклеточном пространстве тканей. Клинические проявления наследственного амилоидоза зависят от того, где преимущественно происходит отложение белковых комплексов, которые вызывают нарушения работы органов.

Forecast

 В большинстве случаев прогноз наследственного амилоидоза плохой, так как многие формы этого заболевания приводят к смерти через 10-25 лет после его появления. Симптоматическая и поддерживающая терапия, гемодиализ, применение иммунодепрессантов могут замедлить развитие этой патологии. Учитывая, что чаще всего симптомы наследственного амилоидоза возникают в 30-40 лет, своевременная диагностика заболевания и разумная поддерживающая терапия могут гарантировать выживание пациентов до старости без значительного ухудшения качества жизни.

Similar diseases

Related standards of medical care

Basic medical services (according to which clinics are selected)

    • Medical consultations

    • Consultation with a therapist
    • Consultation of an anesthesiologist-resuscitator
    • Consultation of a transfusiologist
    • Consultation of a hematologist
    • Analyzes

    • Urine tests
    • Thrombin time
    • MNO
    • LDG of blood
    • General blood test
    • Coagulogram
    • Blood type and Rh factor
    • Blood potassium
    • Blood calcium
    • Blood Fibrinogen
    • Blood ALT
    • AST of blood
    • ACTV
    • Diagnostics

    • Radiography of the thoracic cavity
    • Electrocardiography (ECG)

Clinics with the best prices (of 20 selected medical services)

 Filters:
X
X
X
Price
 
 
Total: 2973 in 140 cities
ЦКБ №2 ОАО «РЖД» - Москва (M. Ростокино) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 727-00-03
+7(499) 187-08-17
rating: 4.4
10473₽
МЕДСИ в Благовещенском переулке - Москва (M. Маяковская) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
+7(915) 047-23-65
rating: 4.3
14370₽
МЕДСИ на Пречистенке - Москва (M. Парк Культуры) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 739-53-67
+7(495) 152-55-46
rating: 4.4
14370₽
МЕДСИ на Солянке - Москва (M. Китай-Город) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
+7(495) 730-14-34
+7(985) 239-51-02
rating: 4.3
14370₽
МЕДСИ на Ленинском проспекте - Москва (M. Шаболовская) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
rating: 4.4
14370₽
МЕДСИ в Хорошевском проезде - Москва (M. Беговая) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 780-40-64
+7(495) 152-55-46
rating: 4.3
14370₽
МЕДСИ на Дубининской - Москва (M. Павелецкая) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 737-01-90
+7(495) 152-55-46
rating: 4.4
14370₽
МЕДСИ в Митино - Москва (M. Пятницкое шоссе) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
rating: 4.2
14370₽
МЕДСИ на Ленинградском проспекте - Москва (M. Аэропорт) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 229-18-75
+7(495) 152-55-46
rating: 4.4
14370₽
МЕДСИ в Бутово - Москва (M. Бульвар Дмитрия Донского) +7(495..show+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
rating: 4.5
14370₽
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.