ICD-10 codes Description Additional facts Symptoms Reasons Forecast Similar diseases Related standards of medical care Basic medical services
Clinics for treatment
Hereditary amyloidosis
ICD-10 codes
Description
Наследственный амилоидоз. Группа заболеваний, характеризующихся накоплением нерастворимых белковых комплексов (амилоидов) в различных тканях - преимущественно в нервной и пищеварительной системах, в почках и в миокарде. Симптомы включают неврологические расстройства, болезни сердца (кардиомиопатия), нефропатию и диспепсические расстройства. При различных формах наследственного амилоидоза преобладает поражение определенной системы. Диагноз основывается на клинической картине и гистологическом исследовании тканей. Методы молекулярно-генетического определения были разработаны для некоторых форм. Лечение включает использование иммунодепрессантов и поддерживающую и симптоматическую терапию.
Hereditary amyloidosis
Additional facts
Наследственный или семейный амилоидоз - это генетическое нарушение белкового обмена, при котором аномальный белок образуется с последующим его осаждением в составе иммунных комплексов в разных тканях. Амилоидоз давно известен как нозологическая сущность, но генетическая природа некоторых форм этого заболевания была обнаружена только в последние десятилетия. Различие между наследственными и ненаследственными формами значительно усложняется тем фактом, что ряд генетически детерминированных патологий (например, периодические заболевания) также характеризуются амилоидным отложением. Однако сегодня считается, что белковые нарушения при таких заболеваниях носят вторичный характер. В настоящее время только виды патологии, обусловленные мутацией гена TTR, достоверно связаны с первичным наследственным амилоидозом. Обсуждается классификация так называемого амилоидоза финского типа - установлено, что это заболевание вызвано дефектом в гене GSN, но до сих пор неясно, являются ли отложения амилоида первичным нарушением или следствием каких-либо других процессов. Некоторые генетики связывают этот тип заболевания с наследственным амилоидозом типа 4, но имеют другую генетическую природу. Частота наследственного амилоидоза не была определена из-за редкости этого состояния.
Symptoms
Ассоциированные симптомы: Гиперфибриногенемия. Протеинурия.
Reasons
Непосредственной причиной первичного наследственного амилоидоза являются дефекты гена TTR, который находится на 18-й хромосоме. В настоящее время было идентифицировано более 80 разновидностей мутаций этого гена, многие из которых приводят к различным патологиям - помимо всех форм наследственного амилоидоза, они включают дистрантиретинемическую гипертироксинемию и семейные формы синдрома запястного канала. Почти все дефекты TTR наследуются по аутосомно-доминантному механизму, продуктом экспрессии этого гена является белок транстиретин, который действует как транспортный белок для тироксина и ретинола. Известны другие патологии, которые вызваны различным повреждением структуры и образованием транстиретина - среди них системный сенильный амилоидоз и амилоидная полинейропатия. Патогенез наследственного амилоидоза связан с нарушением стабильности молекул транстиретина - из-за мутации в гене TTR структура этой белковой молекулы изменяется и становится нестабильной. В некоторых случаях нестабильность не оказывает существенного влияния на ее функции, но иногда конформация молекулы изменяется настолько, что она приобретает иммуногенные свойства. Неправильный белок вызывает реакцию, подобную аллергической (иммунокомплексный тип), в результате которой возникают нерастворимые белковые комплексы, которые имеют тенденцию откладываться во внеклеточном пространстве тканей. Клинические проявления наследственного амилоидоза зависят от того, где преимущественно происходит отложение белковых комплексов, которые вызывают нарушения работы органов.
Forecast
В большинстве случаев прогноз наследственного амилоидоза плохой, так как многие формы этого заболевания приводят к смерти через 10-25 лет после его появления. Симптоматическая и поддерживающая терапия, гемодиализ, применение иммунодепрессантов могут замедлить развитие этой патологии. Учитывая, что чаще всего симптомы наследственного амилоидоза возникают в 30-40 лет, своевременная диагностика заболевания и разумная поддерживающая терапия могут гарантировать выживание пациентов до старости без значительного ухудшения качества жизни.
Related standards of medical care
Basic medical services (according to which clinics are selected) Choose an treatment
Medical consultations
⦸ turn off 12293 clinics in total, from 1₽ врач - 5029 clinics повторная врач - 3116 clinics врач к.м.н. - 728 clinics д.м.н., профессор - 484 clinics повторная врач к.м.н. - 473 clinics повторная д.м.н., профессор - 193 clinics первичная - 39 clinics 1 проекция - 33 clinics к. м. н. - 23 clinics 2 - 12 clinics осмотр, консультация - 12 clinics первичный прием - 12 clinics озонотерапия - 8 clinics терапевт - 8 clinics заключение терапевта - 6 clinics по заболеванию - 6 clinics 40 мин - 6 clinics b01. 047. 001 - 5 clinics в черте города, мехзавод, п. управленческий, река самарка - 5 clinics невролога, эндокринолога - 4 clinics 30 минут - 4 clinics первичная, повторная - 4 clinics
Consultation with a therapist
⦸ turn off 1506 clinics in total, from 1₽ врач - 707 clinics повторная врач - 235 clinics врач к.м.н. - 76 clinics повторная врач к.м.н. - 55 clinics д.м.н., профессор - 35 clinics повторная д.м.н., профессор - 24 clinics первичная - 6 clinics
Consultation of an anesthesiologist-resuscitator
⦸ turn off 192 clinics in total, from 1₽ врач - 112 clinics врач к.м.н. - 19 clinics д.м.н., профессор - 13 clinics
Consultation of a transfusiologist
⦸ turn off 1669 clinics in total, from 1₽ врач - 889 clinics врач к.м.н. - 137 clinics д.м.н., профессор - 76 clinics повторная врач - 71 clinic повторная врач к.м.н. - 10 clinics кандидата медицинских наук - 8 clinics к. м. н. - 8 clinics первичная - 5 clinics диагностика анемий - 4 clinics
Consultation of a hematologist Analyzes Urine tests
⦸ turn off 1574 clinics in total, from 1₽ thrombin time - 68 clinics тв - 48 clinics мно - 15 clinics пти и мно - 13 clinics протромбиновое время, pt, prothrombin, inr, пти - 12 clinics пти - 12 clinics thrombin time, tt - 12 clinics фибриноген, протромбиновое время, ачтв - 11 clinics количество - 11 clinics 2 - 6 clinics протромбин по квику - 6 clinics cito - 6 clinics
Thrombin time
⦸ turn off 1124 clinics in total, from 1₽ время, по квику, мно - 64 clinics протромбиновое время, pt, prothrombin, inr - 55 clinics протромбин (по квику) , мно - 41 clinic протромбин (по квику) , мно, фибриноген - 39 clinics мно - 16 clinics prothrombin, рrothrombin time, pt, international normalized ratio, inr - 12 clinics ачтв (fs) , тв, фибриноген, протромбиновое время, мно, процент протромбина по квику, антитромбин iii - 11 clinics количество - 10 clinics пти, мно, активность по квику - 10 clinics протромбиновое время, мно, тромбиновое время, фибриноген, ачтв - 7 clinics протромбин мно протромбиновое время - 7 clinics ачтв, протромбин (время, по квику, мно) , тромбиновое время, фибриноген - 4 clinics prothrombin, inr - 4 clinics пти (pt, prothrombin, inr) , мно - 4 clinics птв и пти - 4 clinics
MNO
⦸ turn off 3815 clinics in total, from 1₽ лдг общая - 1512 clinics лдг 1, 2 фракции - 920 clinics лдг - 438 clinics лдг, l-лактат, над оксидоредуктаза, lactate dehydrogenase, ldh - 67 clinics гидроксибутиратдегидрогеназа - 35 clinics 2 - 22 clinics лактатдегидрогеназа-1 - 22 clinics lactate dehydrogenase, ldh - 20 clinics a-hbdh - 20 clinics лдг-1, альфа-гидроксибутират дегидрогеназа, изофермент лактатдегидрогеназы-1, alfa-hbdh - 19 clinics лактатдегидрогеназа, l-лактат: ад оксидоредуктаза, lactate dehydrogenase, ldh - 13 clinics ldh - 11 clinics 1, 2 фракции - гидроксибутиратдегидрогеназа - 8 clinics в сыворотке крови - 6 clinics комплекс - 6 clinics альфа-гидроксибутиратдегидрогеназа - 6 clinics лактатдегидрогеназа, l-лактат, дегидрогеназа молочной кислоты - 6 clinics лдг, ldh - 5 clinics лактатдегидрогеназа 1-2, гидроксибутиратдегидрогеназа - 4 clinics ldhi2 - 4 clinics 1, 2 фракции - 4 clinics сыворотка - 4 clinics лактогидрогеназа - 4 clinics
LDG of blood
⦸ turn off 6473 clinics in total, from 1₽ без формулы (тройка) - 2325 clinics с лейкоцитарной формулой - 1873 clinics без лейкоцитарной формулы и соэ - 137 clinics с микроскопией мазка крови при выявлении патологических изменений - 97 clinics венозная кровь - 77 clinics complete blood count, cbc - 62 clinics с обязательной «ручной» микроскопией мазка крови - 53 clinics капиллярная кровь - 45 clinics оак - 29 clinics соэ - 28 clinics с микроскопией мазка крови при наличии патологических сдвигов - 26 clinics включает клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой (5diff) - 20 clinics с лейкоформулой и соэ - 19 clinics cbc/diff - 5 фракций лейкоцитов - 19 clinics развернутый - 18 clinics l-формула соэ - 17 clinics 5diff - 16 clinics general blood analysis, without white blood cell (wbc) count and esr - 15 clinics 8 параметров - 15 clinics без лф - 14 clinics 2 - 13 clinics «красная кровь» - 12 clinics тройка-hb, le, соэ, забор - 11 clinics гемоглобин, лейкоциты, соэ - 9 clinics лейкоцитарная формула соэ - 9 clinics оак соэ - 8 clinics без соэ - 8 clinics hb, ht, эритр., лейкоц., тромбоциты - 7 clinics без лейкоформулы - 6 clinics с обязательной микроскопией мазка крови - 5 clinics цитологический анализ - 5 clinics профилактический - 5 clinics без лейкоформулы и соэ - 5 clinics оак прикрепленный - 5 clinics 5 показателей: гемоглобин, эритроциты, лейкоциты, лейкоформула, соэ - 5 clinics только 3 субпопуляции лейкоцитов - 5 clinics кровь с эдта - 5 clinics общий анализ крови, лейкоцитарная формула, соэ - 4 clinics чувствит. - 4 clinics как - 4 clinics cbc diff - 4 clinics лейкоцитарная форм., соэ - 4 clinics на дому в пределах зоны обслуживания поликлиники - 4 clinics вены - 4 clinics без лф, с соэ - 4 clinics гемоглобин, эритроциты, цветовой показатель, лейкоциты, лейкоформула, соэ - 4 clinics общий анализ, лейкоформула, соэ - 4 clinics без лейкоцитарной формулы - 4 clinics 18 показателей - 4 clinics с подсчетом лейкоформулы и соэ - 4 clinics оак с ретикулоцитами - 4 clinics гемоглобин, эритроциты, лейкоциты, лейкоформула, соэ, определение гематокритной величины - 4 clinics пмо - 4 clinics эритроциты, лейкоциты, тромбоциты, гемоглобин, гематокрит - 4 clinics
General blood test
⦸ turn off 3118 clinics in total, from 1₽ стандартный - 1485 clinics расширенная - 542 clinics протромбин (по квику) , мно - 131 clinic ориентировочное исследование системы гемостаза - 84 clinics протромбин (по квику) , мно, фибриноген, атiii, ачтв, d-димер - 54 clinics коагулограмма - 27 clinics скрининг - 12 clinics coagulation, gemostaziogram, screening - 10 clinics количество - 10 clinics без ва - 9 clinics cito - 9 clinics ачтв, мно, тв, ф, tr количество, ат iii - 9 clinics 8 показателей заключение - 8 clinics ачтв, процент протромбина по квику, мно, протромбиновое время, тромбиновое время, фибриноген - 8 clinics пти, мно, ачтв, фибриноген - 8 clinics протромбин, мно, фибриноген, ачтв, тромбиновое время. - 7 clinics комплекс - 6 clinics аптв, пт, мно, фибриноген - 6 clinics пт, мно, ачтв, тв, фг - 6 clinics протромбин по квику мно, ачтв, фибриноген, тромбиновое время - 6 clinics без заключения - 6 clinics пти, фибриноген, тв, ачтв - 6 clinics протромбиновое время, протромбин по квику, мно, фибриноген, ачтв=аптв, тромбиновое время - 5 clinics протромбин (по квику) , мно, фибриноген - 5 clinics фибриноген, протромбин, тромбиновое время, ачтв - 4 clinics комплекс анализов ки6 - 4 clinics пв. мно, тромбиновое время, фибриноген, аптв - 4 clinics пи, мно, фибриноген, атiii, ачтв, d-димер - 4 clinics ачтв, протромбин (время, по квику, мно) , тромбиновое время, фибриноген - 4 clinics
Coagulogram
⦸ turn off 1736 clinics in total, from 1₽ blood group, ав0 - 82 clinics а, в, 0 - 21 clinic rhd - 19 clinics ав0 - 15 clinics rh - 13 clinics венозная кровь - 12 clinics a, b, 0 - 11 clinics узи омт; определение группы крови, резус-принадлежности, ƅ-хгч; приём гинеколога - 8 clinics группа крови - 7 clinics резус-фактор - 7 clinics группы крови и резус фактора ав0 - 7 clinics определение группа крови, резус фактор и другие - 7 clinics rh-factor, rh - 6 clinics cito - 5 clinics группа крови резус-фактор - 5 clinics цоликлоны - 4 clinics профосмотр - 4 clinics только при предварительном осмотре - 4 clinics 2 - 4 clinics
Blood type and Rh factor
⦸ turn off 2546 clinics in total, from 1₽ na/k/cl - 63 clinics к, potassium, na, sodium, сl-, chloride, serum - 50 clinics сl-, chloride - 20 clinics k - 18 clinics к, na, cl- - 14 clinics калий, натрий, хлор - 12 clinics количество - 11 clinics 2 - 10 clinics комплекс - 9 clinics potassium (k) , nails - 7 clinics калий - 6 clinics potassium, hair; k - 6 clinics к, potassium - 6 clinics в крови - 5 clinics натрия и хлоридов - 5 clinics калий, натрий, хлориды - 5 clinics ca - 4 clinics
Blood potassium
⦸ turn off 4720 clinics in total, from 1₽ общий - 1761 clinic ионизированный - 1274 clinics ca - 66 clinics calcium, hair; ca - 54 clinics ca2, свободный кальций, free calcium, ionized calcium - 53 clinics ca, calcium total - 27 clinics ca, calcium ionized - 22 clinics са - 22 clinics ionized calcium, free calcium - 14 clinics кальций, кальций ионизированный, фосфор, щелочная фосфотаза - 13 clinics кальций - 12 clinics ca2, cвободный кальций - 11 clinics количество - 11 clinics calcium total - 10 clinics 2 - 10 clinics ионы кальция, свободный кальций - 9 clinics cito - 8 clinics общий белок, кальций, кальций ионизированный - 7 clinics в крови - 7 clinics лика - 7 clinics calcium - 6 clinics вычисляемый - 5 clinics calcium (ca) , нair - 4 clinics разовая моча - 4 clinics ca, свободный кальций, free calcium, calcium ionized - 4 clinics
Blood calcium
⦸ turn off 3029 clinics in total, from 1₽ fibrinogen - 38 clinics fibrinogen, fg - 13 clinics количество - 11 clinics по клауссу - 11 clinics ген fgb - 11 clinics 2 - 10 clinics метод клауса - 10 clinics cito - 10 clinics фг - 9 clinics фибриноген - 6 clinics коаплограмма пв. мно. фибриноген, фибриноген в - 4 clinics fgb с. -455 g>a - 4 clinics
Blood Fibrinogen
⦸ turn off 2600 clinics in total, from 1₽ аланинаминотрансферазу - 2154 clinics алт, аланинаминотрансфераза, аланинтрансаминаза, sgpt, alanine aminotransferase - 81 clinic алат, алт, глутамино-пировиноградная трансаминаза, гпт - 19 clinics alanine aminotransferase, alt, serum glutamic pyruvic transaminase, sgpt - 11 clinics срок изготовления - 3 часа - 6 clinics алат, gpt - 6 clinics altl - 4 clinics cito - 4 clinics аланин-аминотрансфераза - 4 clinics
Blood ALT
⦸ turn off 2593 clinics in total, from 1₽ аспартатаминотрансферазу - 2098 clinics аст, аспартатаминотрансфераза, ast, sgot, aspartate aminotransferase - 82 clinics асат, аст, глутамино-щавелевоуксусная трансаминаза, гщт - 19 clinics aspartateaminotransferase, ast, serum glutamicoxaloacetic transaminase, sgot - 13 clinics 2 - 10 clinics cito - 8 clinics ast, got - 8 clinics срок изготовления - 3 часа - 6 clinics astl - 4 clinics в режиме срочно - 4 clinics
AST of blood
⦸ turn off 2677 clinics in total, from 1₽ ачтв - 308 clinics ачтв (аптв) , кефалин-каолиновое время - 47 clinics аптв - 39 clinics 2 - 11 clinics количество - 11 clinics fs - 8 clinics cito - 6 clinics определение каолин-кефалинового времени - 4 clinics активированнное частичное тромбопластиновое время - 4 clinics аптв, активированное частич-ное (парциальное) тром-бопластиновое время, кефалин-каолиновое время - 4 clinics thrombin time - 4 clinics
ACTV Diagnostics Radiography of the thoracic cavity
⦸ turn off 14275 clinics in total, from 1₽ без описания - 4309 clinics с расшифровкой - 2804 clinics с нагрузкой - 1627 clinics расшифровка экг - 1570 clinics по небу - 299 clinics только экг - 262 clinics 12 отведений - 147 clinics без расшифровки - 73 clinics чреспищеводная (чпэкг) - 53 clinics 2 - 23 clinics 20 приседаний, с расшифровкой - 21 clinic дети - 14 clinics дополнительно к основной экг - 14 clinics расшифровка в течение 15 минут - 13 clinics 20 приседаний - 12 clinics функциональная диагностика - 11 clinics регистрация расшифровка - 9 clinics без нагрузки - 9 clinics вэм - 9 clinics при записях на автоматических приборах - 8 clinics снятие и расшифровка - 8 clinics расшифровка экг, фвд и др. методов кроме узи и уздг - 8 clinics расшифровка, описание и интерпретация электрокардиографических данных - 8 clinics экг без расшифровки - 7 clinics снятие экг - 7 clinics с описанием - 7 clinics с 18 лет - 6 clinics приседания - 6 clinics с применением лекарственных препаратов - 6 clinics медосмотр - 6 clinics взрослые - 6 clinics описанием и расшифровкой - 5 clinics запись - 5 clinics снятие и расшифровка экг, экг покоя - 5 clinics тредмил - 5 clinics без интерпретации и описания - 5 clinics 30 дней - до 20 экг - 5 clinics 2 экг - 4 clinics перед операцией - 4 clinics с расшифровкой через 24ч. - 4 clinics запись на автоматизированных приборах - 4 clinics в течение 1 часа - 4 clinics по небу, слопаку, с расшифровкой - 4 clinics без процедуры снятия экг - 4 clinics на дому - 4 clinics
Electrocardiography (ECG)
Clinics with the best prices (of 20 selected medical services)
Price
Total: 2973 in 140 cities
ЦКБ №2 ОАО «РЖД» - Москва (M. Ростокино)
+7(495 ..show +7(499) 116-82-39+7(495) 727-00-03 +7(499) 187-08-17
10473₽
Record
МЕДСИ в Благовещенском переулке - Москва (M. Маяковская)
+7(495 ..show +7(499) 116-82-39+7(495) 023-60-84 +7(915) 047-23-65
14370₽
Record
МЕДСИ на Пречистенке - Москва (M. Парк Культуры)
+7(495 ..show +7(499) 116-82-39+7(495) 739-53-67 +7(495) 152-55-46
14370₽
Record
МЕДСИ на Солянке - Москва (M. Китай-Город)
+7(495 ..show +7(499) 116-82-39+7(495) 023-60-84 +7(495) 730-14-34 +7(985) 239-51-02
14370₽
Record
МЕДСИ на Ленинском проспекте - Москва (M. Шаболовская)
+7(495 ..show +7(499) 116-82-39+7(495) 023-60-84
14370₽
Record
МЕДСИ в Хорошевском проезде - Москва (M. Беговая)
+7(495 ..show +7(499) 116-82-39+7(495) 780-40-64 +7(495) 152-55-46
14370₽
Record
МЕДСИ на Дубининской - Москва (M. Павелецкая)
+7(495 ..show +7(499) 116-82-39+7(495) 737-01-90 +7(495) 152-55-46
14370₽
Record
МЕДСИ в Митино - Москва (M. Пятницкое шоссе)
+7(495 ..show +7(499) 116-82-39+7(495) 023-60-84
14370₽
Record
МЕДСИ на Ленинградском проспекте - Москва (M. Аэропорт)
+7(495 ..show +7(499) 116-82-39+7(495) 229-18-75 +7(495) 152-55-46
14370₽
Record
МЕДСИ в Бутово - Москва (M. Бульвар Дмитрия Донского)
+7(495 ..show +7(499) 116-82-39+7(495) 023-60-84
14370₽
Record
show more 2963 clinics
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1