Другие названия и синонимы
Homozygous familial hypercholesterolemia, Наследственная гиперхолестеринемия гомозиготная, Первичная гиперхолестеринемия гомозиготная.МКБ-10 коды
Описание
Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия (СГЛП) - очень редкое тяжелое врожденное заболевание, характеризующееся чрезвычайно ранним развитием атеросклероза (АС) на фоне необычно высокого уровня в крови холестерина (ХС), а именно ХС липопротеидов низкой плотности (ЛНП) вследствие генетического дефекта рецепторов к ЛНП.
Клиническая картина
Клиническая картина полной (гомозиготной) формы семейной гиперхолестеринемии характеризуется необычно высокой гиперхолестеринемиеи и появлением уже в детском возрасте ксантом на коже, на сухожилиях. Появляется липоидная дуга роговицы. В период полового созревания формируются атероматозное поражение устья аорты, а также стеноз венечных артерий сердца, что проявляется систолическим шумом на аорте и ангиографически определяемым сужением корня аорты и стенозом коронарных артерий. Клинически развивается типичная картина ишемической болезни сердца. До применения современных методов лечения пациенты с семейной гиперхолестеринемиеи внезапно умирали в возрасте до 30 лет в связи с острой коронарной недостаточностью. Патологоанатомически обнаруживается массивный атероматоз аортального клапана и восходящей части дуги аорты. В крупных артериях наблюдаются сходные, но менее выраженные изменения.
Тяжесть клинической картины и возраст, в котором развивается болезнь, определяется состоянием рецепторов ЛПНП. По этому биохимическому признаку всех больных можно разделить на 2 группы - рецепторнегативных и рецептордефицитных. Наиболее ранняя форма развития ишемической болезни сердца отмечается у рецепторнегативных гомозигот. В возрасте до 10 лет у 65% из них развивается ишемическая болезнь сердца, 20% больных умирают в возрасте до 25 лет. У рецептордефицитных гомозигот ишемическая болезнь сердца развивается после 10 лет, а к 25 годам умирают 4% больных.
Поражаемость атеросклерозом и ишемической болезнью сердца лиц разного пола при гомозиготной семейной гиперхолестеринемии одинакова.
Тяжесть клинической картины и возраст, в котором развивается болезнь, определяется состоянием рецепторов ЛПНП. По этому биохимическому признаку всех больных можно разделить на 2 группы - рецепторнегативных и рецептордефицитных. Наиболее ранняя форма развития ишемической болезни сердца отмечается у рецепторнегативных гомозигот. В возрасте до 10 лет у 65% из них развивается ишемическая болезнь сердца, 20% больных умирают в возрасте до 25 лет. У рецептордефицитных гомозигот ишемическая болезнь сердца развивается после 10 лет, а к 25 годам умирают 4% больных.
Поражаемость атеросклерозом и ишемической болезнью сердца лиц разного пола при гомозиготной семейной гиперхолестеринемии одинакова.
Причины
Этиология сходна с этиологией гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии.
Лечение
Лечение гомозиготных больных семейной гиперхолестеринемией - необычайно трудная задача. Диета и лекарственные препараты неэффективны. Эффективной мерой может быть плазмаферез с двухнедельным интервалом. Более радикальная мера - пересадка печени.
Похожие заболевания
Связанные клинические рекомендации
Связанные стандарты мед. помощи
Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)
Что сделать врачу (осмотр)
- Визуальное исследование глаз
- Пальпация суставов
Клиники с лучшими ценами (по 13 выбранным медуслугам)
|
| Президент-Мед на Якорной - Москва (м. Коломенская) | +7(499..показать+7(499) 116-82-39 +7(499) 618-60-10 +7(499) 618-81-10 +7(966) 016-74-21 |
рейтинг: 4.6
|
21900₽ | |
| МЦ в Марьино на Люблинской - Москва (м. Марьино) | +7(499..показать+7(499) 116-82-39 +7(499) 969-28-12 +7(495) 349-33-49 +7(495) 349-66-71 +7(495) 349-95-01 |
рейтинг: 4.9
|
14710₽ | |
| МЦ Прозрение на Большой Печёрской - Нижний Новгород (м. Горьковская) | +7(831..показать+7(499) 116-82-39 +7(831) 416-20-88 +7(800) 550-16-46 |
рейтинг: 4.4
|
14950₽ | |
| МЦ Персона на Алексеевской - Нижний Новгород (м. Горьковская) | +7(831..показать+7(499) 116-82-39 +7(831) 422-30-65 |
рейтинг: 4.6
|
15000₽ | |
| МЦ Персона на Комсомольской площади - Нижний Новгород (м. Ленинская) | +7(831..показать+7(499) 116-82-39 +7(831) 416-20-99 |
рейтинг: 4.6
|
15150₽ | |
| МЦ Персона на Большой Печёрской - Нижний Новгород (м. Горьковская) | +7(831..показать+7(499) 116-82-39 +7(831) 416-20-80 +7(831) 416-20-90 +7(831) 437-08-88 |
рейтинг: 4.4
|
15850₽ | |
| Центральная поликлиника Литфонда - Москва (м. Аэропорт) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 150-60-01 |
рейтинг: 4.6
|
17810₽ | |
| Клиника №1 в Химках - Химки (м. Речной Вокзал) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 181-11-52 |
— |
18318₽ | |
| МЕДСИ на Ленинградском проспекте - Москва (м. Аэропорт) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 229-18-75 +7(495) 152-55-46 |
рейтинг: 4.4
|
19700₽ | |
| Семейный Медицинский Центр на Богданова - Москва (м. Румянцево) | +7(499..показать+7(499) 116-82-39 +7(499) 116-77-93 +7(495) 644-44-66 |
рейтинг: 4.5
|
19700₽ | |