ICD-10 codes
Description
Семейная гиперхолестеринемия может быть гомозиготной и гетерозиготной. Распространённость обеих форм семейной гиперхолестеринемии составляет в большинстве популяций 0,2%. В основном наблюдается гетерозиготная форма. Частота мутантных генов по всем 4 классам рецепторов ЛПНП составляет 1:500, а гомозиготная форма встречается с частотой 1:250 000.
Заболевание связано с наследованием мутантных генов, кодирующих рецептор ЛПНП.
Заболевание связано с наследованием мутантных генов, кодирующих рецептор ЛПНП.
Symptoms
Гетерозиготная форма семейной гиперхолестеринемии часто остаётся невыявленной до взрослого состояния, пока не развивается сердечно-сосудистая недостаточность. У таких больных отмечаются гиперхолестеринемия, липоидная дуга на роговице, ксантелазмы или холестериновые отложения в коже, ксантомы сухожилий (тыльная поверхность кисти, локтевой сустав, пяточные и коленные сухожилия). К 50 годам у 50% мужчин - гетерозигот по семейной гиперхолестеринемии - развивается ишемическая болезнь сердца (на 20 лет раньше, чем у остальных людей). У женщин - гетерозигот по семейной гиперхолестеринемии - первые признаки ишемической болезни сердца появляются на 9-10 лет раньше, чем у мужчин.
Reasons
В настоящее время идентифицировано 4 разных класса мутаций рецептора ЛПНП. В результате этих мутаций нарушается: 1) синтез, 2) транспорт, 3) связывание и 4) кластеризация ЛПНП в клетке.
Мутации 1-го класса делают соответствующие аллели «недействительными», что выражается в полном отсутствии иммунологически обнаруживаемых рецепторов. При наличии мутантных аллелей 2-го класса нарушается транспорт любых синтезируемых рецепторов ЛПНП. Мутантные аллели 3-го класса вызывают образование функционально дефектных рецепторов, неспособных связывать ЛПНП. При наличии мутаций в аллелях 4-го класса формируются рецепторы, во всех отношениях нормальные, кроме того, что они не могут собираться в группы (кластеризоваться) в окаймленных ямках, а это препятствует их «втягиванию» в клетку (интернализации) после связывания ЛПНП.
Мутации 1-го класса делают соответствующие аллели «недействительными», что выражается в полном отсутствии иммунологически обнаруживаемых рецепторов. При наличии мутантных аллелей 2-го класса нарушается транспорт любых синтезируемых рецепторов ЛПНП. Мутантные аллели 3-го класса вызывают образование функционально дефектных рецепторов, неспособных связывать ЛПНП. При наличии мутаций в аллелях 4-го класса формируются рецепторы, во всех отношениях нормальные, кроме того, что они не могут собираться в группы (кластеризоваться) в окаймленных ямках, а это препятствует их «втягиванию» в клетку (интернализации) после связывания ЛПНП.
Treatment
Лечебная помощь при гетерозиготных формах семейной гиперхолестеринемии - лекарственная терапия, направленная на снижение уровня холестерина, исключение факторов риска ишемической болезни сердца (особенно курения), позже применяют шунтирование.
Similar diseases
Related clinical guidelines
Related standards of medical care
Basic medical services (according to which clinics are selected)
What to do to the doctor (examination)
- Визуальное исследование глаз
- Пальпация суставов
Clinics with the best prices (of 13 selected medical services)
|
| Президент-Мед на Якорной - Москва (M. Коломенская) | +7(499..show+7(499) 116-82-39 +7(499) 618-60-10 +7(499) 618-81-10 +7(966) 016-74-21 |
rating: 4.6
|
21900₽ | |
| МЦ в Марьино на Люблинской - Москва (M. Марьино) | +7(499..show+7(499) 116-82-39 +7(499) 969-28-12 +7(495) 349-33-49 +7(495) 349-66-71 +7(495) 349-95-01 |
rating: 4.9
|
14710₽ | |
| МЦ Прозрение на Большой Печёрской - Нижний Новгород (M. Горьковская) | +7(831..show+7(499) 116-82-39 +7(831) 416-20-88 +7(800) 550-16-46 |
rating: 4.4
|
14950₽ | |
| МЦ Персона на Алексеевской - Нижний Новгород (M. Горьковская) | +7(831..show+7(499) 116-82-39 +7(831) 422-30-65 |
rating: 4.6
|
15000₽ | |
| МЦ Персона на Комсомольской площади - Нижний Новгород (M. Ленинская) | +7(831..show+7(499) 116-82-39 +7(831) 416-20-99 |
rating: 4.6
|
15150₽ | |
| МЦ Персона на Большой Печёрской - Нижний Новгород (M. Горьковская) | +7(831..show+7(499) 116-82-39 +7(831) 416-20-80 +7(831) 416-20-90 +7(831) 437-08-88 |
rating: 4.4
|
15850₽ | |
| Центральная поликлиника Литфонда - Москва (M. Аэропорт) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 150-60-01 |
rating: 4.6
|
17810₽ | |
| Клиника №1 в Химках - Химки (M. Речной Вокзал) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 181-11-52 |
— |
18318₽ | |
| МЕДСИ на Ленинградском проспекте - Москва (M. Аэропорт) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 229-18-75 +7(495) 152-55-46 |
rating: 4.4
|
19700₽ | |
| Семейный Медицинский Центр на Богданова - Москва (M. Румянцево) | +7(499..show+7(499) 116-82-39 +7(499) 116-77-93 +7(495) 644-44-66 |
rating: 4.5
|
19700₽ | |