⬆
✘
 
By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Medical services /
 Share

Gene diagnostics of oculocutaneous albinism

Average price: ≈216€
It is treated in 184 clinics
X
X

Medical Services tree

Gene diagnostics of oculocutaneous albinism

Description

 Генодиагностика глазно-кожного альбинизма способствует выявлению и верификации типа наследственной патологии на молекулярном уровне. Заболевание характеризуется отсутствием меланина, депигментацией кожи, волос и глаз. Классический альбинизм типа 1 А чаще связан с повреждением гена фермента тирозиназы - TYR, расположенного на длинном плече хромосомы 11 (11q14-q21). Кроме того, этот тип может быть связан с мутациями в гене рецептора тирозиназы GPR143. Альбинизм 2 типа вызван дефектами гена OCA2 в локусе 15q12-q13, кодирующем полипептид P. Стоимость зависит от количества секвенированных генов.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.


  1. Kiberis is NOT an online store and does NOT purchase, store, sell or deliver drugs. The resource acts only as an intermediary between you and the manufacturer of drugs or pharmacy points, which carry out the delivery.
  2. On Kiberis there are descriptions of drugs, some of which are intended only for doctors. This information cannot be used by patients to make decisions about the use of drugs, their cancellation or correction of dosages.
  3. Nothing in the information provided should be interpreted as a call to use these drugs.
  4. No claims can be made to Kiberis regarding any damage or harm incurred as a result of the use of the information posted on the site.